Was ist das Pendred-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose
Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die die Schilddrüse und die Hörfunktion bei Kindern beeinträchtigen kann. Dieser Artikel behandelt Details des Pendred-Syndroms, seiner Ursachen, Symptome und Behandlung.
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Pendred-Syndrom?
Das Pendred-Syndrom ist ein genetisch pathologischer Zustand, der durch eine Mutation im Gen SLC26A4 in Chromosom 7 verursacht wird. Die Mutation in diesem Gen verursacht einen fortschreitenden Hörverlust bei Kindern und beeinträchtigt die Schilddrüse, was zu einem Kropf führt. In einigen Fällen beeinträchtigt das Pendred-Syndrom auch das Gleichgewicht eines Kindes.
Die Symptome des Pendred-Syndroms beginnen sich zu zeigen, wenn das Kind etwa 2 bis 3 Jahre alt ist. Zu diesem Zeitpunkt beginnt das Kind Hörprobleme zu haben, die sich mit der Zeit verschlimmern und zu einem Hörverlust führen. Ein vollständiger Hörverlust kann plötzlich auftreten, obwohl einige Kinder einen Teil des Hörvermögens wiedererlangen können. Der Hörverlust aufgrund des Pendred-Syndroms ist immer bilateral (der Hörverlust ist auf beiden Ohren betroffen), obwohl der Schweregrad des Hörverlusts auf beiden Ohren unterschiedlich sein kann.
Forscher glauben, dass etwa 60 % der Fälle von beidseitigem Hörverlust auf genetische Ursachen und die restlichen 40 % auf andere Ursachen zurückzuführen sind.
Eine detaillierte Anamnese des Kindes in Bezug auf den Beginn des Hörverlusts und ob es irgendwelche anatomischen Anomalien in den Ohren gibt, kann einem Arzt sagen, ob das Kind ein Pendred-Syndrom hat oder der Hörverlust durch eine andere Ursache verursacht wird.
Was verursacht das Pendred-Syndrom?
Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache des Pendred-Syndroms eine Mutation im Gen SLC26A4 auf Chromosom 7. Dieser Zustand ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass das Kind eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erben muss, um diesen Zustand zu haben. Paare, die das Gefühl haben, dass sie gefährdet sind, Träger des Pendred-Syndroms zu werden, und es möglicherweise an ihre Kinder weitergeben, können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um zu überprüfen, ob sie Anomalien in diesem Gen haben.
Um zu wissen, ob ein Paar gefährdet ist, Träger des Pendred-Syndroms zu werden, muss eine Familienanamnese mit Hörverlust in jungen Jahren von beiden Seiten der Familie vorliegen. Während die Hauptursachen des Pendred-Syndroms genetisch bedingt sind, gab es Fälle, in denen bei einem Kind das Pendred-Syndrom diagnostiziert wurde, ohne dass eine Vorgeschichte dieser Störung in der Familie bekannt war.
Was sind die Symptome des Pendred-Syndroms?
Einige der Symptome des Pendred-Syndroms sind:
- Vorhandensein eines sensorineuralen Gehörs bei der Geburt des Babys
- Veränderungen im Innenohr
- Schilddrüsenvergrößerung
- Vestibuläre Dysfunktion, die zu Gleichgewichtsstörungen führt
Wie wird die Diagnose des Pendred-Syndroms bestätigt?
Sobald ein Elternteil erkennt, dass sein Kind ein Hörproblem hat, ist das erste, was zu tun ist, das Kind zu einem erfahrenen HNO-Arzt zu bringen, um die Ätiologie des Hörverlusts herauszufinden. Im Zuge der Klärung einer Ätiologie für den Hörverlust des Kindes wird der Arzt eine ausführliche Anamnese des Kindes erheben. Es werden Fragen gestellt, wann der Hörverlust zum ersten Mal beobachtet wurde und ob der Hörverlust fortschreitend oder plötzlich aufgetreten ist. Basierend auf den Antworten der Eltern kann der Arzt verschiedene Pathologien untersuchen, die solche Symptome verursachen können, da das Pendred-Syndrom nicht die einzige Krankheit ist, die einen Hörverlust bei der Geburt verursacht.
Wenn bei der Untersuchung festgestellt wird, dass die Schilddrüse vergrößert ist, kann dies zusammen mit dem Hörverlust auf die Möglichkeit eines Pendred-Syndroms hindeuten. Wenn dieser Zustand vermutet wird, werden weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose des Pendred-Syndroms zu bestätigen.
Die beste Methode zur Bestätigung der Diagnose des Pendred-Syndroms ist eine MRT- oder CT-Untersuchung des Innenohrs, um nach charakteristischen Merkmalen des Pendred-Syndroms zu suchen. Normalerweise hat eine Cochlea etwa 2,5 Windungen, während bei einem Kind mit Pendred-Syndrom weniger Windungen in der Cochlea vorhanden sind. Ein weiteres wichtiges Merkmal des Pendred-Syndroms ist ein anormaler vestibulärer Aquädukt, der für das Gleichgewicht wichtig ist, und jede Abnormalität in diesem Bereich führt zu Gleichgewichtsstörungen, was eines der signifikanten Symptome des Pendred-Syndroms ist. Wenn diese beiden Anomalien positiv sind, wird die Diagnose des Pendred-Syndroms bestätigt.
Was ist die Behandlung des Pendred-Syndroms?
Derzeit gibt es keine vollständige Behandlung des Pendred-Syndroms, aber die Symptome, die es hervorruft, können behandelt werden. Da am Pendred-Syndrom mehr als ein Körpersystem beteiligt ist, ist der Behandlungsansatz auch multidisziplinär und umfasst HNO, Neurologen, Endokrinologen und Logopäden.
Daher liegt der Fokus auf der symptomatischen Behandlung des Pendred-Syndroms.
Hörverlust, der die Hauptsymptome des Pendred-Syndroms ist, kann mit Hörgeräten kontrolliert werden, die das Hören bis zu einem gewissen Grad verbessern können.
Außerdem sollte Kindern mit Pendred-Syndrom die Gebärdensprache beigebracht werden, damit sie sich problemlos verständigen können.
Eine weitere mögliche Behandlung des Pendred-Syndroms ist ein Cochlea-Implantat. Bei einem Cochlea-Implantat wird ein Gerät in die Cochlea eingesetzt. Während dieses Gerät das normale Gehör nicht wiederherstellt, umgeht es die erkrankten Komponenten des Ohrs und sendet Signale direkt an das Gehirn und erzeugt einen gewissen Hörsinn, und daher kann das Kind bis zu einem gewissen Grad herzfähig sein.
Bei Schilddrüsenproblemen aufgrund des Pendred-Syndroms muss das Kind mit regelmäßigen Kontrollen der Schilddrüsenfunktion engmaschig beobachtet und überwacht werden, und wenn Anomalien festgestellt werden, werden geeignete Behandlungen eingeleitet.
Die Rolle eines Logopäden ist auch bei der Behandlung des Pendred-Syndroms wichtig, da er dem Kind Gebärdensprache und andere Maßnahmen beibringen kann, um das Kind so unabhängig wie möglich zu machen.
Wie ist die Prognose des Pendred-Syndroms?
Das Pendred-Syndrom beeinflusst die Lebenserwartung eines Kindes in keiner Weise, daher ist die Prognose des Pendred-Syndroms gut. Kinder mit dieser Erkrankung führen ein normales Leben mit Ausnahme der Hör- und Gleichgewichtsstörungen, die mit verschiedenen Behandlungsmethoden des Pendred-Syndroms behandelt werden können. Cochlea-Implantate und Gebärdensprache verbessern die Lebensqualität eines Kindes trotz Pendred-Syndrom deutlich.