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Was ist das Proteus-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Pathophysiologie

Unter den vielen angeborenen Störungen, die stark entstellend sind, ist das Proteus-Syndrom eine der schwerwiegendsten. Es ist jedoch äußerst selten und es wurden nur etwa 200 Fälle dieser Störung registriert. Die Störung wurde weltweit anerkannt, als im Jahr 1980 der Film „The Elephant Man“ über das Leben von Joseph Merrick, der am Proteus-Syndrom litt, gedreht wurde. Der Name Proteus-Syndrom ist mit dem griechischen Gott der Veränderung verbunden, nämlich Proteus, da es die Form und das Aussehen des Körpers verändert.

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch mutierte Gene verursacht wird. Die Haut-, Knochen- und Gewebestörung ist asymmetrisch. Die Wucherungen, die durch das Proteus-Syndrom verursacht werden, sind anormal und ungewöhnlich. Die verschiedenen Körperteile wachsen und erscheinen unterschiedlich und entsprechen einander nicht im Wachstum.

Symptome des Proteus-Syndroms

Das Proteus-Syndrom geht mit einer Reihe von Symptomen einher. Keines davon ist jedoch offensichtlich. Die Proteus-Syndrom-Patienten können während ihrer Kindheit genauso normal und gesund wachsen wie jedes andere Kind. Wenn sie erwachsen werden, entwickelt dieser fortschreitende Zustand andere Probleme. Betroffen sind beim Proteus-Syndrom in der Regel das zentrale Nervensystem, Knochen, Fettgewebe, Bindegewebe und die Haut. Auch verschiedene innere Organe sind betroffen. Die üblichen Symptome sind –

  • Wucherungen: Tumore, Läsionen und asymmetrische und abnormale Wucherungen auf einer Seite des Körpers sind beim Proteus-Syndrom häufig. Zu den abnormalen Wucherungen gehören –
    • Unverhältnismäßiges und asymmetrisches Wachstum von Fingern, Zehen und Gliedmaßen
    • Abnormes Wirbelwachstum bei Skoliose
    • Vornübergebeugter Blick durch überproportionales Wachstum der Nackenmuskulatur
    • Raue Haut
    • Überwucherung von Hautfett
    • Herabhängende Augenlider
    • Abgesenkte Nasenlöcher.

Diese Anzeichen sind von Person zu Person sehr unterschiedlich.

  • Leichte Schmerzen: Da diese Wucherungen den Körper dehnen, neigt die Haut zum Austrocknen und aufgrund der abnormalen Form und Textur dieser Wucherungen sind Schmerzen fast normal und beim Proteus-Syndrom häufig.
  • Deformitäten: Gewebe und Klumpen können auftreten. Die Deformitäten beginnen in Bereichen, in denen die Wucherungen begannen aufzutreten. Nicht immer führen diese Missbildungen zum Proteus-Syndrom. Einzelne Personen können auch Fehlbildungen in den Blutgefäßen haben, die zu einer tiefen Venenthrombose und auch zu einer Lungenembolie führen können.
  • Behinderung: Die Wucherungen und Deformitäten, die mit Geweben und Knochen verbunden sind, können zu Behinderungen führen. Diese Behinderung kann eine Person immobil machen. Das Ausmaß der Behinderung variiert in verschiedenen Zeiträumen und von Person zu Person. In einigen Fällen kann die Person auch erhöhte Fähigkeiten erfahren. Das erhöhte Gewicht und die Verlängerung der Gliedmaßen können auch zu Muskelschmerzen und Arthritis führen .
  • Unterbrechung der kognitiven Funktion: In Fällen, in denen die Person mit Proteus-Syndrom erlebt, dass die Knochen in das Gehirn wachsen, wird ein Druck in das Gehirn gefühlt. Aufgrund des Drucks wird die kognitive Funktion unterbrochen und es wird ernsthafter Stress empfunden. Wie schwer und schwerwiegend dies sein würde, ist nicht vorhersehbar. Daher muss es verhindert werden.
  • Erhöhte Tumorproduktion: Diejenigen, die das Proteus-Syndrom haben, werden eine erhöhte Tumorproduktion erfahren. Es gibt bestimmte Arten von Tumoren, die für den Einzelnen und mit diesem Syndrom ziemlich riskant sind; diese Arten von Tumoren können schnell wachsen.

Wie viele Menschen sind vom Proteus-Syndrom betroffen?

Das Proteus-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung und bis heute wurden nur 200 Fälle registriert und gemeldet. Menschen jeder Rasse und ethnischen Gruppe können vom Proteus-Syndrom betroffen sein. Was es weiter erschwert, ist die Diagnose. In etwa weniger als 100 Fällen erfüllten die Patienten tatsächlich die diagnostischen Kriterien für diese Störung.

In vielen Fällen ist es sehr schwierig, die Patienten zu diagnostizieren, da nur sehr wenige Symptome diagnostiziert werden können. Tatsächlich wird das Proteus-Syndrom oft falsch diagnostiziert. Dies macht es sehr schwierig, Patienten mit Proteus-Syndrom zu behandeln. 1979 wurde der erste Bericht über diese Störung in der medizinischen Literatur registriert.

Ursachen des Proteus-Syndroms

Das Proteus-Syndrom wird durch nichts verursacht. Es hat keinen Einfluss darauf, was die Eltern vor oder während der Schwangerschaft tun. Auch Umweltbedingungen und Belastungen haben nichts mit dieser Störung zu tun. Das Syndrom tritt auf, wenn das AKT1-Gen mutiert und verändert wird.

Pathophysiologie und Mechanismus der Genveränderung beim Proteus-Syndrom

Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen und in jeder Zelle befindet sich eine Kopie des genetischen Codes, der als Handbuch für diese Zellen dient. Eines dieser Gene ist das AKT1-Gen, das für das Zellwachstum, die Teilung sowie den Zelltod verantwortlich ist. Bei Menschen mit Proteus-Syndrom erfährt oder erfährt dieses AKT1-Gen eine Veränderung, und dies verursacht die Störung. Forschungsstudien haben bewiesen, dass die Veränderung dieser AKT1-Gene die Ursache für diese Störung ist. Das Muster dieser Veränderung ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich und hat kein spezifisches Muster, weshalb es als Mosaikveränderung bezeichnet wird. Diese Veränderung tritt nur in einigen Zellen des Körpers und nicht in allen Zellen auf, und daher tritt das asymmetrische Wachstum auf.

Diagnose des Proteus-Syndroms

Abnormales Wachstum ist ein sehr einfaches und offensichtliches Maß für diese Störung. Damit Ärzte diesen Zustand jedoch ohne Verzögerung diagnostizieren können, wurde eine Liste mit Diagnosekriterien erstellt. Diese Liste konzentriert sich auf 3 diagnostische Merkmale. Diese sind –

  • Sporadisches Auftreten: Kein anderes Familienmitglied des Patienten wird diese Erkrankung haben.
  • Mosaikverteilung: Nur wenige Bereiche des Körpers des Patienten weisen diese Anomalie auf. Andere Teile werden absolut normal sein.
  • Fortschreitender Verlauf: Neues abnormales Wachstum wird erscheinen und alte Wucherungen werden erhebliche Veränderungen im Körper haben.

Die Diagnose des Proteus-Syndroms erfolgt mittels Molekulardiagnostik, bei der die ursächliche Genveränderung in AKT1 identifiziert wird. Da die Genveränderung selten im Blut vorhanden ist, ist es daher zwingend erforderlich, die DNA-Tests an den Biopsien der betroffenen Gewebe durchzuführen. Röntgenaufnahmen, CT-Scans zur Erkennung von Schädelläsionen, Lungenzysten, MRT des Gehirns, des Beckens, des Bauches und der Gliedmaßen sind einige der anderen Tests, die für eine korrekte Diagnose durchgeführt werden können.

Behandlung des Proteus-Syndroms

Es gibt keine bewährten Heilmittel für das Proteus-Syndrom. Nur nach möglichst früher Diagnose der Fehlbildung und durch prophylaktische und symptomatische Behandlungsmöglichkeiten kann die genetische Störung kontrolliert werden. Es gibt jedoch bestimmte Vorsichtsmaßnahmen, die getroffen werden müssen, um die Hautanomalien zu kontrollieren.

  • Der Zustand der Läsionen muss in regelmäßigen Abständen bewertet werden, um sicherzustellen, dass Anomalien im Gefäßgewebe kein Problem verursachen.
  • Zur Entfernung von Gefäßmarkierungen kann eine Lasertherapie gewählt werden.
  • Die Läsionen können auch operativ entfernt werden, wenn sie bei der Durchführung von täglichen Aktivitäten hinderlich sind.

Abgesehen von der symptomatischen Behandlung und Kontrolle und dem Ergreifen von Vorsichtsmaßnahmen könnten sich Patienten auch für orthopädische Operationen entscheiden, um das mit der Erkrankung verbundene schnelle Überwuchern zu kontrollieren. Diese Art von Operation wird notwendig, wenn dieses Wachstum ein Hindernis für die Funktion der Gelenke wird, ein ursächlicher Faktor für Skoliose oder Winkelfehlstellungen usw. wird. Die Vorbeugung und Behandlung von Skelettüberwucherung kann durch Epiphysiodese erreicht werden. Patienten, die sich einer chirurgischen Behandlung unterziehen, müssen sorgfältig überwacht werden, da sie wahrscheinlich von einer tiefen Venenthrombose betroffen sind. Auch während der Operation sollte an eine Prophylaxe gedacht werden, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

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