Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist ein extrem seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch Anomalien in verschiedenen Organsystemen des Körpers gekennzeichnet ist.

Die wichtigsten charakteristischen Merkmale des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind Verzögerungen in der Entwicklung eines Kindes, geistige Behinderung, Gedeihstörungen und abnormale Gesichtszüge, darunter schräg nach unten gerichtete Augen, ungewöhnlich lange Wimpern und ein Lächeln, das eher einer Grimasse ähnelt. Es können auch Anomalien am Daumen und an den Fingern eines Kindes mit Rubinstein-Taybi-Syndrom vorliegen. Dysphagie ist ein weiteres gemeinsames Merkmal des Rubinstein-Taybi-Syndroms.

Eine neue Genmutation ist die Hauptursache für die Entwicklung dieser Erkrankung, und es gibt kein fehlerhaftes Gen, das von einem anderen Elternteil für die Entwicklung des Rubinstein-Taybi-Syndroms vererbt wird. Diese Art von Genmutation wird als De-novo-Mutation bezeichnet.

Die Behandlung des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist grundsätzlich unterstützend und erfordert einen multidisziplinären Ansatz, da viele Organsysteme an dieser Erkrankung beteiligt sind. Aufgrund von Wachstumsverzögerungen und intellektuellen Anomalien ist auch eine Sonderschulung erforderlich. Darüber hinaus sind für die Behandlung eines Kindes mit Rubinstein-Taybi-Syndrom auch Fachärzte für Herz, Lunge, Magen-Darm und Zahnmedizin erforderlich.

Wie bereits erwähnt, ist die Ursache für die Entwicklung des Rubinstein-Taybi-Syndroms eine neue Mutation des Gens CREBBP. Dieses Gen mutiert de novo und wird von keinem Elternteil vererbt, aber die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person mit seiner Erkrankung einen Nachwuchs mit Rubinstein-Taybi-Syndrom hat, liegt bei etwa 50 %.

In solchen Fällen folgt es einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des fehlerhaften Gens vom Elternteil gut genug ist, damit die Nachkommen das Rubinstein-Taybi-Syndrom entwickeln.

Da mehrere Organsysteme am Rubinstein-Taybi-Syndrom beteiligt sind, sind die Symptome für verschiedene Organsysteme des Körpers unterschiedlich. Im Allgemeinen hat eine Person mit Rubinstein-Taybi-Syndrom geistige Behinderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Kommunikationsprobleme, ungewöhnlich breite Finger und Zehen, Anomalien des Kopfes und des Gesichts.

Darüber hinaus gibt es auch Anomalien des Magen-Darm-Systems mit Ernährungsschwierigkeiten. Darüber hinaus können die Knochen des Daumens und der Zehen bei Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom falsch ausgerichtet sein. Wenn wir die Symptome auf die jeweiligen Organsysteme herunterbrechen, dann sind die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms:

Entwicklung: Bei Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom liegen Größe und Gewicht des Kindes weit unter dem normalen Perzentil. Der Kopfumfang des Kindes wird auch ungewöhnlich niedrig sein. Diese Kinder erreichen mit zunehmendem Wachstum ihre Meilensteine ​​nicht oder nur mit Verzögerung.

Gedeihstörung ist bei Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom häufig. Gewichtszunahme kann anfangs in der Anfangsphase dieser Erkrankung ein Problem sein, aber wenn das Kind wächst, wird es mehr Gewicht als seine Größe haben, was es extrem fettleibig macht.

Ernährungsschwierigkeiten werden auch bei Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom in Form von Dysphagie beobachtet. Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben auch eine schwere psychomotorische Retardierung.

Solche Kinder können auch Schwierigkeiten haben, mit Gleichaltrigen in Kontakt zu treten, da sie aufgrund des Rubinstein-Taybi-Syndroms große Kommunikationsschwierigkeiten haben. Sie können auch einen abnormalen Muskeltonus, einen unsicheren Gang und in einigen Fällen auch Krampfanfälle haben.

Körperliche Merkmale: Zu den körperlichen Merkmalen, die bei Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom zu sehen sind, gehören eine schnabelförmige Nase und ein Grimassen schneidendes Gesicht. Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom neigen auch dazu, einen ungewöhnlich kleinen Kopf zu haben. Der Oberkiefer des Kindes kann auch unterentwickelt und der Unterkiefer ungewöhnlich klein sein.

Augen: Es gibt auch bestimmte Augenanomalien im Zusammenhang mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom. Solche Kinder neigen zu Strabismus, Ptosis und epikanthalen Falten.

Muskel-Skelett-Deformitäten: Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom neigen dazu, Skoliose zu entwickeln, während sie wachsen, sowie Kyphose. Es kann auch Anomalien der Wirbel und des Beckens geben. Wenn diese Kinder heranwachsen, neigen sie zu häufigen Ausrenkungen der Kniescheibe.

Urogenitaltrakt : Anomalien des Urogenitaltrakts sind auch eines der Merkmale des Rubinstein-Taybi-Syndroms. Männer mit dieser Störung neigen dazu, Hodenhochstand zu haben. Sie können auch eine zusätzliche Hautfalte an der Basis des Penis haben.

Manche Kinder weisen auch eine Hypospadie auf, bei der die Harnöffnung falsch positioniert ist. Nierenanomalien sind auch bei Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom recht häufig.

Das Kind kann eine Nierenfunktionsstörung oder in einigen Fällen unterentwickelte oder fehlende Nieren haben, was zu wiederkehrenden Harnwegsinfektionen, Nierensteinen und abnormaler Ansammlung von Urin in den Nieren führen kann.

Herz: Es gibt auch bestimmte Herzfehler im Zusammenhang mit Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom. Lungenstenose, offener Ductus arteriosus und abnorme Herzgeräusche sind einige der häufigsten Erkrankungen, die mit einem Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom einhergehen. Ventralseptumdefekte und Vorhofseptumdefekte sind auch bei Kindern mit Rubinstein-Taybi-Syndrom häufig.

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom kann anhand der körperlichen Merkmale diagnostiziert werden, die bereits bei der Geburt des Kindes mit den charakteristischen nach unten geneigten Augen, einem verzerrten Lächeln und einem unterentwickelten Kiefer zu sehen sind.

Es werden auch radiologische Untersuchungen in Form von Röntgenuntersuchungen durchgeführt, um den Status der Knochen zu untersuchen. Anschließend wird ein genetischer Test durchgeführt, der eindeutig eine Mutation im CREBBP-Gen zeigt, was die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms bestätigt.

Die Behandlung des Rubinstein-Taybi-Syndroms ist rein symptomatisch. Die Behandlung erfordert einen multidisziplinären Ansatz mit Spezialisten aus mehreren Fachgebieten, die einen für den Patienten am besten geeigneten Behandlungsplan koordinieren und formulieren.

Dazu gehören Kinderärzte, Kardiologen, Orthopäden, Audiologen, Sonderpädagogen, Nephrologen und dergleichen. Das Wachstumsmuster des Kindes sollte ebenfalls genau überwacht werden. Es müssen auch häufige Augenuntersuchungen durchgeführt werden, um den Zustand der Augen zu überprüfen und eventuell vorhandene Anomalien zu korrigieren.

Das Kind sollte engmaschig auf kardiale, respiratorische und/oder renale Anomalien überwacht und gegebenenfalls mit den entsprechenden Fachärzten behandelt werden. Die mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom verbundenen Skelettanomalien können mit einem chirurgischen Eingriff behandelt werden.

Die Atmungs- und Ernährungsanomalien müssen sorgfältig überwacht und mit geeigneten Interventionen behandelt werden. Bei Sprech- und Sprachschwierigkeiten ist eine spezielle Ausbildung erforderlich, damit der Patient unabhängig genug ist, um seine Gedanken zu äußern und zu sprechen und zu kommunizieren. Eine genetische Beratung ist äußerst vorteilhaft für Familien mit Mitgliedern, die ein Mitglied mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben.