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Was ist das Segawa-Syndrom und wie wird es behandelt?

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Segawa-Syndrom?

Das Segawa-Syndrom (SS) ist eine Bewegungsstörung, die genetischer Natur ist und häufig in der frühen Kindheit, etwa im Alter von 6 bis 8 Jahren, auftritt. 1 Die Symptome des Segawa-Syndroms bestehen aus erhöhtem Muskeltonus, Parkinson-Merkmale, die normalerweise nach Ruhepausen oder am Morgen fehlen und sich im Laufe des Tages verschlimmern, nachdem der Patient sich einer gewissen Anstrengung ausgesetzt hat. Kinder mit Segawa-Syndrom werden oft fälschlicherweise als Zerebralparese diagnostiziert . Das Segawa-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung. Frauen haben dieses Syndrom häufiger als Männer. 2 Die Behandlung mit Levodopa ist beim Segawa-Syndrom wirksam.

Das Segawa-Syndrom wird auch als hereditäre progressive Dystonie mit Tagesschwankungen, Segawa-Dystonie, Segawa-Krankheit und auf Dopamin ansprechende Dystonie (DRD) bezeichnet.

Anzeichen und Symptome des Segawa-Syndroms

Das Segawa-Syndrom entwickelt sich normalerweise in einer Extremität und oft in einem Bein. Eine Verschlechterung der Dystonie führt zu einem Klumpfuß , der zum Gehen auf Zehenspitzen führt. Wenn der Patient etwa 18 Jahre alt ist, können sich die Symptome des Segawa-Syndroms auf alle vier Gliedmaßen ausbreiten. Nach diesem Alter verlangsamt sich diese Krankheit und die Symptome des Segawa-Syndroms erreichen allmählich ein Plateau. Der Patient kann auch eine Regression in den Entwicklungsmeilensteinen erfahren, einschließlich geistiger und motorischer Fähigkeiten. Wenn die Behandlung des Segawa-Syndroms nicht begonnen wird, gedeiht der Patient nicht.

Abgesehen von den oben genannten Symptomen des Segawa-Syndroms hat der Patient auch Symptome von Parkinsonismus, die relativ mild sein können. Zu den Parkinson-Anzeichen beim Segawa-Syndrom gehören Bradykinesie (Bewegungsverlangsamung), Steifheit, Zittern , Steifheit, posturale Instabilität und Gleichgewichtsstörungen. Etwa 25 % der Patienten haben auch eine Hyperreflexie, insbesondere in den Beinen. Diese Symptome ähneln den Symptomen der Parkinson-Krankheit .

Patienten mit Segawa-Syndrom sind morgens nach einer guten Nachtruhe relativ beschwerdefrei; Die Symptome des Segawa-Syndroms werden jedoch im Laufe des Tages immer schwerer. Aus diesem Grund wird das Segawa-Syndrom auch als „progressive erbliche Dystonie mit Tagesschwankungen“ bezeichnet. Es kann jedoch einige Patienten mit Segawa-Syndrom geben, die diese Tagesschwankungen nicht haben; Daher wird dieser Zustand von Forschern auch mit anderen Namen bezeichnet.

Da der Patient, der am Segawa-Syndrom leidet, Klumpfüße und Zehenspitzen hat, ist eine übermäßige Abnutzung an den Zehen der Schuhe zu sehen, mit sehr geringer Abnutzung an den Fersen. Patienten mit Segawa-Syndrom können auch unter geringem Selbstwertgefühl, Essstörungen und Energiemangel leiden. Der Patient hat auch im Kindesalter traurige Gesichtsausdrücke.

Segawa-Syndrom-Patienten haben im Alter von 3 bis 5 Jahren eine fast normale Handschrift. Um die Pre-Teens, dh im Alter von 8 bis 11 Jahren, haben Patienten eine schlechte Handschrift. Die Handschrift wird während der Adoleszenz sehr schlimm und während der Post-Teenager-Periode extrem schlecht, und die Handschrift verschlechtert sich weiter, wenn der Patient das Erwachsenenalter erreicht und darüber hinaus.

Diagnose des Segawa-Syndroms

  • Das Segawa-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, aufgrund derer es oft fälschlicherweise als Zerebralparese diagnostiziert wird, was dazu führt, dass die Patienten ihre gesamte Kindheit verbringen, ohne eine angemessene Behandlung für diese Erkrankung zu beginnen.
  • Die Diagnose des Segawa-Syndroms kann anhand der Krankengeschichte des Patienten, Gentests und einer Studie mit Dopamin-Medikamenten gestellt werden. Der genetische Defekt ist möglicherweise nicht bei allen Patienten vorhanden, daher sind Gentests nicht vollständig zuverlässig.
  • Eine Lumbalpunktion kann auch durchgeführt werden, um die Menge an Biopterin und Neopterin zu messen. Dies hilft bei der Bestimmung der genauen Art der auf Dopamin ansprechenden Bewegungsstörung. Wenn das Biopterin reduziert und das Neopterin normal ist, deutet dies auf einen früh einsetzenden Parkinsonismus hin. Wenn beide verringert sind, deutet dies auf einen GTP-Cyclohydrolase-1-Mangel hin. Wenn beide normal sind, deutet dies auf einen Tyrosinhydroxylase-Mangel hin.
  • Während einer Polysomnographie (Schlafstudie) kann es bei Patienten mit Segawa-Syndrom zu einer Abnahme der Zuckungen während der REM-Phase des Schlafs kommen.
  • Bildgebende Tests wie ein MRT-Scan des Gehirns helfen bei der Unterscheidung anderer Erkrankungen, die dem Segawa-Syndrom ähneln. Ein PET-Scan kann auch durchgeführt werden, um das Segawa-Syndrom von anderen Erkrankungen zu unterscheiden.
  • Differentialdiagnosen sind auch Stoffwechselstörungen (Phenylketonurie, GM2-Gangliosidose, Hypothyreose , Leigh-Syndrom), autosomal-rezessiver früh einsetzender Parkinsonismus mit Tagesgang, primär dystoner juveniler Parkinsonismus, fokale Dystonien, früh einsetzender idiopathischer Parkinsonismus, Dystonia musculorum deformans und Sandifer-Syndrom mit Hiatushernie A.
  • Ein Patient mit Verdacht auf Segawa-Syndrom wird an einen Facharzt oder Neurologen überwiesen, wo der Patient rund um die Uhr im Krankenhaus überwacht wird, um die typischen Tagesauswirkungen dieses Zustands zu beobachten. Der Patient wird auch angewiesen, in festgelegten Tagesintervallen im Krankenhaus herumzulaufen, damit das sich verschlechternde Gehmuster zusammen mit einer erhöhten Muskelspannung in den Gliedmaßen beobachtet werden kann. Andere Dinge, die der Arzt bei einem Patienten beobachtet, sind der abnehmende Beingang.

Behandlung des Segawa-Syndroms

Die Behandlung mit Levodopa ist bei Patienten mit Segawa-Syndrom sehr wirksam. 3 Es gibt eine dramatische Verbesserung der Symptome des Patienten mit Segawa-Syndrom sogar mit niedrig dosiertem Levodopa. Der Patient kann eine fast vollständige Umkehrung der mit dem Segawa-Syndrom verbundenen Symptome haben, und die Wirksamkeit dieser Behandlung ist oft langfristig und hat nicht die Komplikationen, die bei der Behandlung der Parkinson-Krankheit mit Levodopa auftreten. Daher denken einige Forscher, dass Dopamin-responsive Dystonie ein angemessener alternativer Name für das Segawa-Syndrom ist.

Da das Segawa-Syndrom oft falsch diagnostiziert wird, bleibt dieser Zustand oft unbehandelt und Patienten benötigen häufig eine Achillessehnenoperation, wenn sie das Erwachsenenalter erreicht haben. Der Patient hat schwere Probleme beim Gehen, die sich im Laufe des Tages verschlimmern. Ruhen oder Nickerchen verschafft Patienten ohne angemessene Behandlung vorübergehende Linderung. Das Segawa-Syndrom behindert auch das Wachstum, beeinträchtigt das Gleichgewicht und verringert die Muskelentwicklung in den Waden. Der Patient leidet auch an psychischen Problemen wie Depressionen, geringem Selbstwertgefühl, Essstörungen, Mangel an sozialen Fähigkeiten und Schwierigkeiten bei der Arbeitssuche.

Lebenserwartung beim Segawa-Syndrom

Derzeit liegen keine Daten zur Sterberate beim Segawa-Syndrom vor. Es ist bekannt, dass Segawa-Syndrom-Patienten mit Behandlung über 50 Jahre alt werden können. Wenn jedoch der Segawa-Syndrom-Patient an einer schweren, frühen autosomal-rezessiven Art dieser Störung leidet, dann neigen die Patienten dazu, während der Kindheit zu sterben. Mädchen sind häufiger von dieser Erkrankung betroffen und dieses Syndrom beginnt normalerweise während der Pubertät oder nachdem der Patient das 20. Lebensjahr erreicht hat. In seltenen Fällen kann dieses Syndrom auch bei älteren Erwachsenen auftreten.

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