Was ist das Townes-Brocks-Syndrom und wie wird es behandelt?
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Townes-Brocks-Syndrom?
Das Townes-Brocks-Syndrom ist ein seltener genetischer pathologischer Zustand, dessen Hauptmerkmal das Fehlen einer Analöffnung ist. Darüber hinaus hat eine Person mit dieser Erkrankung abnormale Ohren, die zu Hörverlust und deformierten Daumen führen.
In einigen Fällen werden auch Anomalien in den Nieren, dem Herzen und den unteren Extremitäten festgestellt. Das Townes-Brocks-Syndrom ist ein autosomal dominantes Merkmal, was bedeutet, dass eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem beliebigen Elternteil ausreicht, damit ein Kind das Townes-Brocks-Syndrom entwickelt. Die Mutation des SALL1-Gens ist die Hauptursache für die Entwicklung des Townes-Brocks-Syndroms.
Was sind die Ursachen des Townes-Brocks-Syndroms?
Wie bereits erwähnt, ist die Mutation im SALL1-Gen die Hauptursache für die Entwicklung des Townes-Brocks-Syndroms. Es folgt einem autosomal dominanten Merkmal, was bedeutet, dass nur eine Kopie dieses defekten Gens ausreicht, damit eine Person das Townes-Brocks-Syndrom hat.
In einigen Fällen kann sich das Townes-Brocks-Syndrom als Folge einer spontanen Mutation im SALL1-Gen entwickeln. Es wird geschätzt, dass etwa die Hälfte der Fälle von Townes-Brocks-Syndrom auf zufällige oder sporadische Mutationen in dem für die Entstehung des Townes-Brocks-Syndroms verantwortlichen Gen zurückzuführen sind.
Es wird angenommen, dass viele der genetischen Erkrankungen durch Blutsverwandtschaftsehen verursacht werden, d. h. die Ehe zwischen zwei Personen, die Verwandte ersten Grades sind, und dies ist auch eine der Ursachen für die Mutation im Gen, das das Townes-Brocks-Syndrom verursacht.
Was sind die Symptome des Townes-Brocks-Syndroms?
Das auffälligste Merkmal des Townes-Brocks-Syndroms ist das Fehlen einer Analöffnung. Darüber hinaus sind abnorm tief angesetzte Ohren mit angeborenem Hörverlust auch eines der Symptome des Townes-Brocks-Syndroms. Der Hörverlust kann mittelschwer bis schwer sein und ist in der Regel fortschreitend.
Darüber hinaus haben Kinder mit Townes-Brocks-Syndrom auch eine Daumendeformität, wobei der Daumen drei Knochen anstelle der normalen zwei Knochen und sogar doppelte Daumen hat. Selten hat ein Kind mit Townes-Brocks-Syndrom Anomalien der unteren Extremitäten, insbesondere der Füße mit einem kurzen dritten Zeh und Plattfüßen.
Eine Nierenfunktionsstörung ist auch eines der Merkmale, die mit dem Townes-Brocks-Syndrom verbunden sind. Ein Kind mit Townes-Brocks-Syndrom kann rotierte Nieren, polyzystische Nieren oder in einigen Fällen unterentwickelte Nieren haben.
Ebenfalls mit dem Townes-Brocks-Syndrom assoziiert sind Anomalien im Zusammenhang mit Herz, Augen und Rückenmark. In seltenen Fällen des Townes-Brocks-Syndroms wird auch eine geistige Beeinträchtigung beobachtet.
Wie wird das Townes-Brocks-Syndrom diagnostiziert?
Das auffällige Merkmal einer fehlenden Analöffnung ist das verräterische Zeichen dafür, dass das Kind am Townes-Brocks-Syndrom leidet. Darüber hinaus werden auch andere klinische Manifestationen dieser Erkrankung beobachtet.
Sobald dieser Zustand vermutet wird, können Gentests durchgeführt werden, die eine Mutation im SALL1-Gen eindeutig zeigen, was die Diagnose des Townes-Brocks-Syndroms bestätigt.
Wie wird das Townes-Brocks-Syndrom behandelt?
Die Operation ist die Hauptstütze der Behandlung des Townes-Brocks-Syndroms. Eine Operation ist erforderlich, um eine anale Öffnung herzustellen. Regelmäßige Hörtests müssen durchgeführt werden, um den Status des Hörverlusts im Zusammenhang mit dem Townes-Brocks-Syndrom zu überprüfen.
In Fällen, in denen Hördefizite nicht behoben werden können, können dem Patienten Hörgeräte zur Unterstützung des Hörens gegeben werden, um den Patienten unabhängiger zu machen.
Darüber hinaus müssen auch regelmäßige Nierenfunktionstests durchgeführt werden, um den Zustand der Niere zu überprüfen, und wenn eine Anomalie festgestellt wird, wird eine geeignete Behandlung zur Behandlung der mit dem Townes-Brocks-Syndrom verbundenen Nierenfunktionsstörung durchgeführt.