Was ist das Treacher-Collins-Syndrom und wie wird es behandelt?

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Krankheit, die durch angeborene Missbildungen des Gesichts und des Kopfes gekennzeichnet ist. Zu den Anomalien, die in der kraniofazialen Region als Folge des Treacher-Collins-Syndroms beobachtet werden können, gehören: Unterentwickelte Kiefer, Wangenknochen und Mund. Dies führt dazu, dass das Kind Schwierigkeiten beim Atmen und sogar beim Füttern hat. Augenfehlbildungen sind auch eines der Merkmale des Treacher-Collins-Syndroms mit Beobachtung von Lidspalten zusammen mit Anomalien des Außen- und Mittelohrs, die es dem Kind erschweren, zu sehen und zu hören.

Aufgrund des Treacher-Collins-Syndroms kann ein Kind auch Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Retardierung aufweisen, da das Gehirn nicht vollständig entwickelt ist. Die durch das Treacher-Collins-Syndrom verursachten Symptome sind äußerst variabel und neigen dazu, sich von Individuum zu Individuum zu unterscheiden.

Einige Kinder können so leicht vom Treacher-Collins-Syndrom betroffen sein, dass sie möglicherweise völlig asymptomatisch sind und die Krankheit möglicherweise nicht diagnostiziert wird, während bei einigen Kindern die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms so schwerwiegend sein können, dass sie bestimmte lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Die Hauptursache des Treacher-Collins-Syndroms ist eine Mutation in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Dieser Zustand folgt sowohl autosomal dominanten als auch autosomal rezessiven Merkmalen, was bedeutet, dass ein Kind diesen Zustand bekommen kann, wenn entweder eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem Elternteil geerbt wird oder zwei Kopien des fehlerhaften Gens, die je nach Mutation von jedem Elternteil geerbt werden müssen im Gen, um das Treacher-Collins-Syndrom zu entwickeln.

Wie bereits erwähnt, ist die Hauptursache des Treacher-Collins-Syndroms eine Mutation in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Wenn eine Mutation im TCOF1-Gen vorliegt, wird der Krankheitszustand autosomal-dominant vererbt, während eine Mutation im POLR1C-Gen autosomal-rezessiv vererbt wird. Bei Mutationen in POLR1D kann diese sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv sein.

Die Mehrzahl der Fälle des Treacher-Collins-Syndroms ist auf eine Mutation im TCOF1-Gen zurückzuführen, die auf etwa 80-90 % geschätzt wird. Die Funktion des TCOF1-Gens besteht darin, Proteine ​​zu produzieren, die Sirup genannt werden.

Die genaue Funktion dieses Proteins ist nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass es mit der Entwicklung von Knochen und Knorpeln in Verbindung steht, die für die Entwicklung des Gesichts während der embryonalen Entwicklungsphase erforderlich sind.

Eine Abnahme der Produktion dieses Proteins führt zu einer Unterentwicklung von Gesicht und Kopf, was zum Treacher-Collins-Syndrom führt.

Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms sind sehr unterschiedlich und unterscheiden sich von Individuum zu Individuum. Einige Kinder können asymptomatisch sein, während andere potenziell schwerwiegende Symptome haben können. Die meisten Symptome des Treacher-Collins-Syndroms betreffen Wangenknochen, Kiefer, Augen und Ohren, was zu Problemen beim Kauen, Atmen, Hören, Sehen und in einigen Fällen sogar beim Sprechen führen kann. Einige der häufigsten Symptome des Treacher-Collins-Syndroms sind:

• Kleiner und unterentwickelter Kiefer und Kinn
• Unterentwickelte Wangenknochen
• Abnormal kurze Ohren
• Nach unten geneigte Augen
• Hördefizite
• Gaumenspalte
• Ein unterentwickelter oder kleiner Atemweg, der Atembeschwerden verursacht

Eine Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms wird gestellt, indem eine detaillierte Anamnese des Patienten erhoben und eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt wird, die die charakteristischen Befunde der Erkrankung zeigt, die für eine Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms ausreichen.

Radiologische Untersuchungen in Form von Röntgenaufnahmen oder MRT- und CT-Scans können auch durchgeführt werden, um das Ausmaß von Anomalien in den kraniofazialen Bereichen zu untersuchen, wie z. B. das Ausmaß, in dem sich der Kiefer entwickelt hat, und die mit den Wangenknochen verbundenen Anomalien, falls vorhanden Anomalien sind im Bereich des Gehirns und des Schädels vorhanden.

Zur Bestätigungsdiagnose kann ein Gentest durchgeführt werden, der eindeutig Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C und POLR1D zeigt, was die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms bestätigt.

Bisher gibt es keine Heilung für das Treacher-Collins-Syndrom. Die Hauptstütze der Behandlung ist nur symptomatisch und unterstützend. Die Behandlung beinhaltet einen multidisziplinären Ansatz eines Teams von Spezialisten, darunter Kinderärzte, Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten, Zahnärzte, plastische Chirurgie, Logopäden, Audiologen, Augenärzte und Psychologen, die zusammensitzen können, um die Anomalien des Patienten zu analysieren und formulieren den besten Behandlungsplan für den Patienten.

In Fällen des Treacher-Collins-Syndroms sind regelmäßige Screenings für den Patienten obligatorisch, um den Status von Augen- und Ohranomalien zu überprüfen, um zu überprüfen, ob der Patient normal sehen und hören kann oder nicht. Die Screenings werden routinemäßig von Augenärzten und Audiologen durchgeführt.

Diese Screenings beginnen sehr früh im Leben und werden etwa alle ein Jahr durchgeführt. Der Patient wird auch engmaschig auf Kiefer- und Zahnanomalien überwacht. Falls Anomalien festgestellt werden, muss eine angemessene Behandlung erfolgen.

Das Kind mit dem Treacher-Collins-Syndrom benötigt besondere Bedürfnisse, und ein Sonderpädagoge muss hinzugezogen werden, damit das Kind mit Logopädie und Sprachtherapie arbeitet und das Kind so unabhängig wie möglich wird, damit es sich selbst einsetzen kann Gedanken rüber.

Chirurgie ist auch ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung von Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom. Aufgrund schwerer Anomalien im kraniofazialen Bereich, einschließlich eines unterentwickelten Kiefers, Wangenknochens, Zähne und anderer Bereiche des Mundes, ist eine rekonstruktive Operation erforderlich, um die Deformitäten zu korrigieren.

Eine Operation ist erforderlich, um Missbildungen wie Gaumenspalten zu korrigieren, die bei Kindern mit Treacher-Collins-Syndrom häufig vorkommen. Darüber hinaus müssen der Kiefer, die Wangenknochen und einige Bereiche des Schädels möglicherweise durch eine Operation rekonstruiert werden, um dem Kind mit dem Treacher-Collins-Syndrom eine Art sichtbare Normalität zu verleihen.

Zu beachten ist, dass all diese Operationen nicht auf einmal, sondern in unterschiedlichen Altersstufen durchgeführt werden. Das Alter, in dem eine bestimmte Operation durchgeführt wird, hängt vom allgemeinen Gesundheitszustand und der Schwere der durch das Treacher-Collins-Syndrom verursachten Deformität ab.

Trotz aller chirurgischen Eingriffe zur Korrektur der Deformitäten ist das Gesamtergebnis möglicherweise nicht vollständig normal und einige Deformitäten können in akuten Fällen des Treacher-Collins-Syndroms noch vorhanden sein.

Wenn ein Kind trotz aller Behandlungen weiterhin Sehstörungen aufgrund von Augenanomalien als Folge des Treacher-Collins-Syndroms hat, können Korrekturlinsen oder -brillen bereitgestellt werden, um dem Patienten zu helfen, besser zu sehen. In ähnlicher Weise können Zahnspangen und Zahnimplantate für das Kind bei Zahnanomalien als Folge des Treacher-Collins-Syndroms eingesetzt werden.