Was ist das Walker-Warburg-Syndrom und wie wird es behandelt?

Was ist das Walker-Warburg-Syndrom?

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine äußerst seltene pathologische genetische Erkrankung, die mehrere Organsysteme des Körpers betrifft, darunter das Gehirn, die Muskeln und die Augen. In diesem Zustand hat das Gehirn nicht die normale Faltung, sondern sieht glatt aus. Es gibt auch andere assoziierte Fehlbildungen anderer Strukturen des Gehirns, insbesondere des Kleinhirns und des Hirnstamms.

Ein Kind mit Walker-Warburg-Syndrom wird auch schwere Augenanomalien mit teilweiser bis vollständiger Erblindung haben. Darüber hinaus haben Kinder mit Walker-Warburg-Syndrom eine fortschreitende Schwäche der willkürlichen Körpermuskulatur. Dieser Zustand wird als angeborene Muskeldystrophie bezeichnet.

Ein Kind mit Walker-Warburg-Syndrom ist in den meisten Fällen nicht in der Lage, länger als ein Lebensjahr zu überleben, obwohl die Symptome variabel sein und sich von Fall zu Fall unterscheiden können.

Das Walker-Warburg-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, erforderlich sind, damit ein Kind das Walker-Warburg-Syndrom entwickelt.

Was sind die Ursachen des Walker-Warburg-Syndroms?

Walker-Warburg Syndrome is basically caused by faulty genes that cater to normal functioning of the brain, eyes, and the muscles of the body. As stated, it follows an autosomal recessive pattern meaning that two copies of the defective gene one from each parent is required for development of this condition.

Due to the defective gene, there is complete lack of proteins that are extremely vital for proper normal development and functioning of the brain, eyes, and muscles. These protein works in tandem with another protein called the α-dystroglycan. This protein is found in the membranes of muscle and nerve cells.

Dieses Protein erleichtert die Stabilisierung der Muskelzellen und hilft bei der Migration der Nervenzellen im Gehirn während der Entwicklung. Die Proteine, die das Walker-Warburg-Syndrom verursachen, werden für die Bindung der Zuckermoleküle an α-Dystroglykan benötigt. Dieser Vorgang wird als Glykosylierung bezeichnet.

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Glykosylierung ist äußerst notwendig, damit α-Dystroglycan normal funktioniert. Wenn eines der Gene, die für die Kodierung eines der für das Walker-Warburg-Syndrom verantwortlichen Proteine ​​verantwortlich sind, mutiert wird, findet die Glykosylierung nicht normal statt, was zur Entwicklung des Walker-Warburg-Syndroms führt.

Derzeit gibt es mindestens 14 Gene, die mit dem Walker-Warburg-Syndrom in Verbindung stehen, darunter einige B3GALNT2, FKRP, GMPPB und POMT1. Abnormale Mutationen in einem dieser 14 Gene führen zum Walker-Warburg-Syndrom.

Was sind die Symptome des Walker-Warburg-Syndroms?

Das klassische Merkmal des Walker-Warburg-Syndroms ist das Vorhandensein von Anomalien im Gehirn und in den Augen. Kinder mit Walker-Warburg-Syndrom haben auch eine angeborene Muskeldystrophie mit allmählicher Degeneration und Schwäche der willkürlichen Körpermuskulatur.

Als Folge der Muskeldystrophie wird das Kind eine schwere Hypotonie der Muskeln haben. Diese Muskelschwäche verschlimmert sich allmählich, wenn der Krankheitszustand fortschreitet. Gelenkkontrakturen werden auch in einigen Fällen des Walker-Warburg-Syndroms beobachtet.

In Bezug auf Anomalien im Gehirn fehlen bei Kindern mit Walker-Warburg-Syndrom die normalen Falten des Gehirns. Hydrozephalus wird auch bei Kindern mit Walker-Warburg-Syndrom beobachtet.

Eine Unterentwicklung des Kleinhirns und des Hirnstamms liegt auch beim Walker-Warburg-Syndrom vor, was zu unkoordinierten willkürlichen Muskelbewegungen führt, die vom Kleinhirn gesteuert werden. Atmung und Speichelfluss werden ebenfalls beeinflusst, da diese vom Hirnstamm gesteuert werden.

Augenanomalien, die bei Kindern mit Walker-Warburg-Syndrom beobachtet werden, können abnormal kleine Augen, Fehlen des Sehnervs und Fehlbildungen der Netzhaut, die zu einer Netzhautablösung führen, umfassen.

Die Bildung von grauem Star und die Entwicklung eines Glaukoms kann auch bei Personen mit Walker-Warburg-Syndrom beobachtet werden. Fast alle diese Anomalien führen bei Kindern mit Walker-Warburg-Syndrom zu teilweiser oder vollständiger Erblindung.

Wenn ein Kind diese Krankheit über ein Lebensjahr hinaus überlebt, wird es selbst während des Wachstums erhebliche Verzögerungen beim Erreichen seiner Meilensteine ​​​​erleiden. Sie werden eine erhebliche Lernbehinderung haben.

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Als Folge des Walker-Warburg-Syndroms können sie auch Atem- und Schluckbeschwerden haben. In einigen Fällen wurde bei Kindern mit Walker-Warburg-Syndrom auch eine Harnblockade festgestellt, zusammen mit der Unfähigkeit der Hoden, bei Männern aufgrund des Walker-Warburg-Syndroms in den Hodensack abzusteigen.

Wie wird das Walker-Warburg-Syndrom diagnostiziert?

Ein vorgeburtlicher Ultraschall kann das Vorhandensein eines Walker-Warburg-Syndroms in späten Schwangerschaften erkennen. Die Diagnose kann bereits bei der Geburt mit den charakteristischen Befunden des Walker-Warburg-Syndroms bestätigt werden.

Die Anomalien im Gehirn sind auf einem MRI- oder CT-Scan des Gehirns deutlich zu sehen. Sobald ein Verdacht besteht, zeigt ein Gentest eindeutig Mutationen in den Genen, die für die Verursachung dieses Zustands verantwortlich sind, und bestätigt die Diagnose des Walker-Warburg-Syndroms.

Wie wird das Walker-Warburg-Syndrom behandelt?

Derzeit gibt es keine Behandlung für das Walker-Warburg-Syndrom. In den meisten Fällen kann ein Kind mit dieser Erkrankung nicht länger als ein Lebensjahr überleben. Die Behandlung ist rein symptomatisch und unterstützend.

Die Behandlung erfordert die gemeinsamen Bemühungen eines Ärzteteams aus Pädiatern, Orthopäden, Augenärzten und Neurologen, die einen umfassenden Behandlungsplan für das Kind mit Walker-Warburg-Syndrom erstellen können.

Krampfanfälle, die durch diesen Zustand verursacht werden, können mit Antikonvulsiva behandelt werden, während eine Operation erforderlich sein kann, um Zustände wie Hydrozephalus zu behandeln. Zur Verbesserung der Muskelkraft ist eine aggressive physikalische Therapie erforderlich.

Bei Fütter- und Schluckbeschwerden kann eine NG-Sonde gelegt werden. Trotz aller Bemühungen ist die Gesamtprognose für ein Kind mit Walker-Warburg-Syndrom eher schlecht.

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