Was ist das Werner-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Epidemiologie

Das Werner-Syndrom ist nach dem deutschen Wissenschaftler Otto Werner benannt. Sie wird auch „Erwachsenenprogerie“ genannt. Es ist wichtig, über die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung des Werner-Syndroms Bescheid zu wissen.

Progeria ist ein griechisches Wort, das „vor dem Alter“ bedeutet; es ist eine sehr seltene Krankheit. Das Wachstum der Individuen ist bis zur Pubertät normal. Normale Teenager zeigen während der Pubertät einen Wachstumsschub , die Teenager mit dem Werner-Syndrom hingegen zeigen keinen Wachstumsschub. Stattdessen haben sie eine kleine Statur . Die typischen Alterserscheinungen wie graues Haar , Hautschwund, Fettabbau, Faltenbildung etc. zeigen sich bei den Betroffenen im Alter von zwanzig Jahren. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung.

Die Inzidenz des Werner-Syndroms auf der ganzen Welt liegt bei etwa einer von einer Million Geburten. Es wurde festgestellt, dass die Inzidenzrate etwa 1 von 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und mehr in Japan (einer von 20.000 – 40.000) und auf Sardinien (einer von 50.000) beträgt. ¹

Das Werner-Syndrom wird bei Jugendlichen beobachtet und erreicht sein Maximum bei jungen Erwachsenen. Die maximale Körpergröße erreichen die Betroffenen im Alter von 13-14 Jahren. Die wichtigsten charakteristischen klinischen Merkmale des Werner-Syndroms drehen sich um beschleunigtes Altern. ²

Im Folgenden sind die Symptome des Werner-Syndroms aufgeführt:

Probleme im Zusammenhang mit Haaren beim Werner-Syndrom – Ergrauen der Haare, ungewöhnlicher Haarausfall im Teenageralter, Haarausfall an Augenbrauen und Wimpern, Fehlen von Haaren im Achselbereich, Schambereich und am Rumpf bei Männern sind einige der Symptome im Zusammenhang mit Haaren Werner-Syndrom.

Probleme im Zusammenhang mit Augen – früher Katarakt, Verlust der Linsentransparenz, Anhäufung von Kalziumablagerungen, Chorioretinitis und Degeneration von Sinneszellen des Auges.

Schlecht entwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale – Hypogonadismus wird normalerweise sowohl bei Männern als auch bei Frauen beobachtet, die am Werner-Syndrom, einer schlechten sexuellen Entwicklung, einem ungewöhnlich unterentwickelten Penis und Hoden bei Männern, einer unterentwickelten Brust und einer spärlichen oder unregelmäßigen Menstruation bei Frauen leiden. Die Individuen sind in den meisten Fällen unfruchtbar.

Probleme im Zusammenhang mit Knochen beim Werner-Syndrom – Osteoporose , Verhärtung von Weichteilen wie Bändern und Sehnen aufgrund einer abnormalen Ansammlung von Kalzium sind ebenfalls einige der Symptome des Werner-Syndroms.

Mit dem Werner-Syndrom in Zusammenhang stehende Probleme der Haut – Hautgeschwüre werden ebenfalls gefunden. Die offenen Wunden werden auch als Geschwüre bezeichnet. Es tritt aufgrund einer Ischämie auf (verringerte Versorgung des Gewebes mit sauerstoffreichem Blut). Bei einigen Personen wird auch eine Hyperpigmentierung in Armen und Beinen beobachtet. Aufgrund der Hyperkeratose können Geschwüre in Ellbogen und Knien auftreten. Sklerodermie wird auch bei einigen Personen beobachtet, Fettverlust unter der Haut.

Gesichtsaussehen beim Werner-Syndrom – Das Gesicht sieht aus wie „verkniffen“, hervorstehende Augen, steife Ohren, verkniffene Nase, in einigen Fällen kann der Patient auch eine Schnabelnase haben.

Probleme im Zusammenhang mit Zähnen – Zahnprobleme sind auch ein häufiges Symptom des Werner-Syndroms. Zahnanomalien können in Form einer abnormalen Entwicklung oder eines vorzeitigen Zahnverlusts auftreten.

Andere Symptome des Werner-Syndroms – Atrophie der Stimmbänder, Arteriosklerose, hohe Stimme, Typ-II-Diabetes (nicht insulinabhängig), gekennzeichnet durch Polydipsie, Polyharnstoff und Polyphagie.

Während der Gentranskription stellt sich heraus, dass der Mangel an WRN-Protein eine der Hauptursachen für das Werner-Syndrom ist. Die DNA-Replikation wird gehemmt und es kommt zu frühen Alterungsereignissen. Die Genexpression bei den Patienten ähnelt dem Genotyp, der beim normalen Altern gefunden wird. Aus einer der Untersuchungen geht hervor, dass die Helikase-Mutation für die Störung verantwortlich ist und das verantwortliche Gen aus vielen Gründen noch nicht identifiziert wurde. Diese Krankheit tritt höchstwahrscheinlich bei Kindern auf, deren Eltern Blutsverwandte sind. Dies ist eine autosomal-rezessive Erkrankung und wird exprimiert, wenn beide Elternteile das Krankheitsgen tragen. Einige Forschungen gehen davon aus, dass eine Mutation im WRN-Gen, das sich auf dem 8. Chromosom befindet, diese Krankheit verursacht.

Das Werner-Syndrom kann nach einer gründlichen Untersuchung erkannt werden. Die Diagnose des Werner-Syndroms wird mit Hilfe von

• Klinische Bewertung wie Screening auf Typ-2-Diabetes , Lipidprofil, Augenuntersuchung
• Physische Veränderungen
• Familiengeschichte

In einigen Fällen ist es schwierig, die Krankheit erst im Alter von 30 bis 40 Jahren zu erkennen. Es kann nur nach einigen spezialisierten bildgebenden Untersuchungen und Labortests erkannt und bestätigt werden.

Bei Patienten mit Werner-Syndrom treten viele Komplikationen auf, die in regelmäßigen Abständen behandelt werden müssen. Die Komplikationen können umfassen-

• Kleine Statur und geringes Gewicht
• Verschiedene Arten von Krebs, einschließlich Schilddrüsenkrebs, Weichteilsarkom, Knochenkrebs, Melanom
• Katarakt
• Typ-II-Diabetes
• Osteoporose
• Verlust von Zähnen
• Verlust von Haaren
• Unfruchtbarkeit
• Krebs

Gegenwärtig ist das Werner-Syndrom nicht heilbar, aber einige Medikamente gegen bestimmte Symptome wären hilfreich. Das Werner-Syndrom wird aufgrund seiner vielfältigen Symptome und Komplikationen von vielen medizinischen Fachkräften behandelt. Die Behandlung des Werner-Syndroms umfasst die Anwendung unterstützender Therapien, an denen viele Ärzte wie Augenärzte, Endokrinologen, Diabetologen, Orthopäden usw. beteiligt sind.

Einige der Therapien, die bei der Behandlung des Werner-Syndroms nützlich sind, sind hier aufgeführt.

Diabetes bei Patienten kann von leichter Art sein und manchmal mit oralen hypoglykämischen Medikamenten leicht zu behandeln sein.

Anomalien des Auges betroffener Personen kann zu einer Operation geraten werden, um die Linse im Falle einer Katarakt zu entfernen und eine Korrekturlinse oder ein Glas einzusetzen. In einigen Fällen wäre eine Operation auch schwierig, da bei Werner-Syndrom-Patienten das Risiko einer Wunddehiszenz besteht. In solchen Fällen ist mehr Vorsicht geboten.

Bei Patienten mit Werner-Syndrom treten Brustschmerzen aufgrund einer unzureichenden Sauerstoffversorgung der Herzmuskulatur sehr häufig auf. Die Behandlung des Werner-Syndroms umfasst die Behandlung von Brustschmerzen mit bestimmten Medikamenten, da sie Komplikationen durch Arteriosklerose und andere kardiovaskuläre Anomalien haben.

Die Patienten mit Werner-Syndrom sind gefährdet, gutartige oder bösartige Tumore zu entwickeln. Diese werden je nach Stadium, Grad und Art des Tumors behandelt. Behandlungen umfassen Medikamente, Krebsmedikamente, Operationen usw.

Da die Werner-Syndrom-Krankheit genetisch auf die Nachkommen übertragen wird, gibt es keine spezifische Methode, um dieser Krankheit vorzubeugen. Manchmal kann eine genetische Untersuchung der werdenden Eltern mit Familienanamnese hilfreich sein. Vor der Planung eines Kindes wäre eine Beratung für das Paar mit familiärer Vorgeschichte hilfreich. Den Menschen wird jedoch empfohlen, eine gute Lebensqualität zu führen, indem sie eine ausgewogene Ernährung zu sich nehmen, Junk Food vermeiden, Rauchen und Alkohol vermeiden. Jede Person, die Brustschmerzen oder plötzlichen Gewichtsverlust erleidet oder körperliche Veränderungen feststellt, muss dem Arzt gemeldet werden.

Das Werner-Syndrom ist eine genetische Störung, die von den Eltern auf die Kinder übergeht. Die Kinder haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, das Werner-Syndrom zu bekommen, wenn beide Elternteile rezessive Gene dieser Krankheit haben. Es handelt sich um eine sehr seltene autosomale Erbkrankheit. Eine genetische Beratung für Personen mit Werner-Syndrom und ihre Familien wäre hilfreich. Die Lebensspanne von Patienten mit Werner-Syndrom ist vergleichsweise kürzer als bei normalen Personen.