Was ist das Winchester-Syndrom und wie wird es behandelt?

Was ist das Winchester-Syndrom?

Das Winchester-Syndrom ist eine sehr seltene Bindegewebserkrankung, von der angenommen wird, dass sie durch das Fehlen oder die Fehlfunktion einiger Enzyme verursacht wird, deren Funktion darin besteht, komplexe Substanzen wie Fette und Zucker abzubauen, was zu einer Ansammlung dieser Substanzen in den Geweben führt, insbesondere in den Gehirn und Rückenmark, was zu Symptomen führt, die spezifisch für das Winchester-Syndrom sind.

Eine vom Winchester-Syndrom betroffene Person hat eine ungewöhnlich kleine Statur, Schmerzen in den Gelenken, die denen von Personen mit chronischer Arthritis ähneln, ausgeprägte Gesichtszüge und Anomalien der Augen und Zähne.

Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass sie einem autosomal-rezessiven Merkmal folgt, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens, eine von jedem Elternteil, erforderlich sind, damit das Kind das Winchester-Syndrom entwickelt.

Was sind die Ursachen des Winchester-Syndroms?

Wie bereits erwähnt, wurde die genaue Ursache des Winchester-Syndroms noch nicht identifiziert, aber es wird angenommen, dass es durch Mutationen in einigen Genen verursacht wird, die für die Herstellung von Proteinen verantwortlich sind, die die Produktion von Enzymen erleichtern, die komplexe Substanzen wie Fette und Zucker in kleinere Einheiten zerlegen sie können vom Körper aufgenommen werden. Dieser Zustand folgt einem autosomal-rezessiven Merkmal. Eltern, die nahe Verwandte sind, haben mit größerer Wahrscheinlichkeit Kinder als andere mit Winchester-Syndrom.

Was sind die Symptome des Winchester-Syndroms?

Das klassische Merkmal des Winchester-Syndroms ist das Vorhandensein einer kleinen Statur mit ausgeprägten Gesichtszügen. Das Kind wird auch dazu neigen, eine flache Nase und Gelenke zu haben, die extrem geschwollen und schmerzhaft sein werden.

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Bei einem Kind, das vom Winchester-Syndrom betroffen ist, kommt es zu einer Steifheit mehrerer Gelenke mit allmählichem Knochenabbau. Die Verschlechterung des Knochens wird besonders in den Knochen der Hände und Füße auftreten.

Es wird auch bestimmte Augenanomalien geben, die bei Vorhandensein von Katarakten zu sehen sind. Wiederkehrende Ohrinfektionen sind auch ein häufiges Merkmal des Winchester-Syndroms.

Betroffene Kinder neigen als Folge des Winchester-Syndroms auch dazu, eine ungewöhnlich große Zunge, Zahnfehlstellungen und mehr Zähne als normal für das Alter zu haben.

Darüber hinaus haben Kinder mit Winchester-Syndrom auch dicke Haut mit ungewöhnlich vielen Haaren auf der Hautoberfläche. Wenn das Kind wächst, sinkt der Kalziumspiegel im Kind, und wenn das Kind das Erwachsenenalter erreicht, kann es infolge des erschöpften Kalziumspiegels aufgrund des Winchester-Syndroms erhebliche Knochenanomalien entwickeln.

Wie wird das Winchester-Syndrom diagnostiziert?

Um das Winchester-Syndrom zu diagnostizieren, müssen die folgenden Kriterien erfüllt sein: Kleinwuchs, mehrere Gelenkkontrakturen, Vorhandensein von grauem Star in einem frühen Alter, ausgeprägte Gesichtszüge, Hyperpigmentierung der Haut, übermäßiger Haarwuchs auf der Oberfläche der Haut und ein ledriges Aussehen der Haut. Wenn eine Person alle diese Symptome aufweist, bestätigt dies die Diagnose des Winchester-Syndroms.

Wie wird das Winchester-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Winchester-Syndrom und die Behandlung ist meist symptomatisch und unterstützend. Das Kind kann Schmerzmittel oder Entzündungshemmer gegen Gelenkschmerzen oder Muskelrelaxantien gegen Muskelkrämpfe erhalten. Zur Behandlung von Infektionen können Antibiotika verschrieben werden. In Fällen, in denen Ohrinfektionen zu häufig und schwerwiegend werden, kann das Einsetzen von Myringotomiekanülen in Betracht gezogen werden.

Aggressive physikalische Therapie ist äußerst nützlich, um die steifen Gelenke zu lockern. Eine Kalziumergänzung wird empfohlen, um die Komplikationen zu minimieren, die sich aus einem Kalziummangel in den Knochen ergeben. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um bestimmte Skelettdeformitäten zu korrigieren, die durch das Winchester-Syndrom verursacht werden.

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