Gesundheit und Wellness

Was ist das Wolfram-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Was ist das Wolfram-Syndrom?

Das Wolfram-Syndrom ist ein erblicher pathologischer Zustand, der durch die Entwicklung von Diabetes mellitus sehr früh in der Kindheit zusammen mit fortschreitender Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Kinder mit Wolfram-Syndrom haben einen juvenilen Diabetes mellitus mit allmählicher Degeneration des Sehnervs. Etwa 30 % der Kinder mit Wolfram-Syndrom entwickeln aufgrund dieser Erkrankung auch einen fortschreitenden Hörverlust. Diabetes insipidus ist eine weitere Erkrankung, die bei der Mehrheit der Kinder mit Wolfram-Syndrom auftritt.

Was sind die Ursachen des Wolfram-Syndroms?

Die Hauptursache des Wolfram-Syndroms ist eine Mutation im WFS1-Gen. Dieser Zustand folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung des Wolfram-Syndroms verantwortlich sind.

Was sind die Symptome des Wolfram-Syndroms?

Insulinabhängiger Diabetes mellitus sehr früh in der Kindheit ist das Hauptsymptom des Wolfram-Syndroms. Der Zustand kann innerhalb eines Monats nach dem Alter des Kindes beobachtet werden.

Das Wolfram-Syndrom kann auch auftreten, wenn das Kind seine Teenagerjahre erreicht. Das Kind wird typische Symptome von Diabetes mellitus haben, einschließlich häufiges Wasserlassen, ständiger Durst, ständiger Hunger, Gewichtsverlust, Hautjucken, Sehstörungen, langsame Heilung von Schnitten und Prellungen, Gedeihstörung bei Kindern.

Optikusatrophie oder allmähliche Degeneration der Sehnerven ist ein weiteres Symptom für das Wolfram-Syndrom. Die Symptome des Wolfram-Syndroms werden deutlich, wenn das Kind die Fähigkeit verliert, Farben zu unterscheiden, und es tendenziell zu einer verminderten Sehschärfe kommt.

Mit fortschreitender Krankheit verliert das Kind die Fähigkeit, Farben zu unterscheiden, und kann nur noch zwischen Tageslicht und Dunkelheit unterscheiden.

Darüber hinaus ist Taubheit ein weiteres Hauptsymptom des Wolfram-Syndroms. Etwa 50 % der Kinder mit Wolfram-Syndrom neigen dazu, im Laufe ihres Wachstums teilweise oder vollständig taub zu werden. Einige der anderen Symptome, die beim Wolfram-Syndrom auftreten können, sind:

  • Dysfunktion der Harnwege
  • Neurologische Symptome wie Gangataxie und Myoklonus
  • Erkrankungen wie megaloblastische Anämie, sideroblastische Anämie und Neutropenie.

Wie wird das Wolfram-Syndrom diagnostiziert?

Das Wolfram-Syndrom ist eine schwierig zu diagnostizierende Erkrankung. Es gibt viele Fälle, in denen der Arzt möglicherweise nicht in der Lage ist, die Symptome oder Beschwerden des Kindes festzustellen, dass es mit einer Erkrankung wie dem Wolfram-Syndrom zusammenhängen könnte.

Ihr Hauptaugenmerk wird darauf liegen, eine Ursache für den Diabetes mellitus zu identifizieren, den das Kind haben wird, und sie werden dazu neigen, einen Behandlungsplan für diesen Zustand zu formulieren.

Später im Leben, wenn andere Symptome dieser Erkrankung auftreten, beginnt der Arzt, andere spezialisierte Tests durchzuführen, die auf eine Diagnose des Wolfram-Syndroms hindeuten. Ein dann durchgeführter Gentest grenzt die Mutation im WFS1-Gen eindeutig ab und bestätigt die Diagnose des Wolfram-Syndroms.

Wie wird das Wolfram-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Wolfram-Syndroms ist unterstützend und symptomatisch. Es erfordert eine multidisziplinäre Anstrengung eines Teams von Spezialisten, um einen Behandlungsplan für ein Kind mit Wolfram-Syndrom zu erstellen. Insulin ist ein Muss für alle Kinder mit Wolfram-Syndrom. Darüber hinaus können Hörgeräte für Menschen mit Hörminderungen aufgrund des Wolfram-Syndroms von Vorteil sein.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *