Gesundheit und Wellness

Was ist die Fahr-Krankheit und wie wird sie behandelt?

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Fahr-Krankheit?

Die Fahr-Krankheit, die heute unter dem Namen Primary Familial Brain Calcification bekannt ist, ist eine äußerst seltene neurologische Erkrankung, bei der es zu einer abnormalen Verkalkung in Teilen des Gehirns wie den Basalganglien und dem Thalamus kommt, die zu einer Vielzahl von Symptomen führt, wie z. Psychose, häufige Stimmungsschwankungen und psychomotorische Retardierung. Im Laufe der Zeit, wenn der Krankheitszustand fortschreitet, neigt die betroffene Person dazu, Muskelsteifheit zu entwickeln, und ihre oder seine Bewegungen werden extrem eingeschränkt. Darüber hinaus kann die betroffene Person als Folge der Fahr-Krankheit auch unwillkürliche ruckartige Bewegungen haben.

Was sind die Ursachen der Fahr-Krankheit?

Es wurde keine spezifische Ursache für die Entwicklung der Fahr-Krankheit identifiziert, aber Forscher haben eine Theorie aufgestellt, die besagt, dass hauptsächlich zwei Gene für diese Störung verantwortlich sind. Dies sind das SLC20A2-Gen in Chromosom 8, die PDGFB- und PDGFRB-Gene, von denen angenommen wird, dass sie die Fahr-Krankheit verursachen.

Diese Krankheit folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass nur eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem Elternteil ausreicht, damit ein Kind die Fahr-Krankheit entwickelt. In einigen Fällen kann die Fahr-Krankheit durch spontane Mutationen in diesen Genen verursacht werden, die als De-novo-Mutationen bezeichnet werden.

Die Ursache für diese Mutationen wurde nicht gefunden, es wird jedoch angenommen, dass sie während der fötalen Entwicklung auftreten, was zur Entwicklung der Fahr-Krankheit führt. In solchen Fällen erbt das Kind die Fahr-Krankheit nicht.

Was sind die Symptome der Fahr-Krankheit?

Die charakteristischen Merkmale der Fahr-Krankheit sind abnorme Kalziumablagerungen in den Basalganglien, im Thalamus und in der weißen Gehirnsubstanz des Gehirns. Diese Anomalien können bereits gefunden werden, wenn das Kind etwa 10 Jahre alt ist.

Die anderen neuropsychiatrischen Symptome der Fahr-Krankheit werden in der Regel in einem viel späteren Lebensstadium offensichtlich, wenn die betroffene Person in den 50er oder 60er Jahren ist.

Die ersten Anzeichen der Fahr-Krankheit können Ungeschicklichkeit, anhaltende Müdigkeit, undeutliche Sprache und Dysphagie sein. In einigen Fällen zeigen Personen möglicherweise erst viel später im Leben Symptome der Krankheit.

Demenz ist etwas, das viel später im Leben beobachtet wird, gefolgt von einer allmählichen Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten. Einige Personen können Symptome aufweisen, die dem Parkinson-Syndrom sehr ähnlich sind , einschließlich Zittern , maskiertem Gesichtsausdruck, Steifheit und watschelndem Gang.

Dystonie , Chorea und Krampfanfälle treten in einigen Fällen von Fahr-Krankheit ebenfalls auf. Darüber hinaus können Personen in einigen Fällen von Fahr-Krankheit auch Symptome von häufigen Kopfschmerzen, einigen sensorischen Veränderungen und sogar Harninkontinenz aufweisen.

Wie wird die Fahr-Krankheit diagnostiziert?

Der beste Weg, um die Fahr-Krankheit zu diagnostizieren, ist die Analyse der Symptome, die der Patient zeigt. Sobald andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome verursachen, ausgeschlossen sind, können erweiterte bildgebende Untersuchungen des Gehirns in Form von CT- und MRT-Scans durchgeführt werden, die deutlich Kalziumablagerungen im Gehirn zeigen und die Diagnose der Fahr-Krankheit bestätigen.

Wie wird die Fahr-Krankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Fahr-Krankheit. Die Behandlung ist grundsätzlich symptomatisch. Es gibt Medikamente zur Behandlung der verschiedenen Symptome, die bei einer Erkrankung wie der Fahr-Krankheit auftreten, wie Anfälle, Depressionen, Angstzustände und Bewegungsstörungen.

Bei Gehstörungen kann dem Patienten eine Gehhilfe in Form eines Gehstocks oder einer Gehhilfe gegeben werden, um dem Patienten zu helfen, selbstständig zu gehen. Krampfanfälle können mit Antikonvulsiva kontrolliert werden, während Angstzustände und Depressionen mit Anxiolytika und Antidepressiva kontrolliert werden können.

Eine genetische Beratung ist auch sehr hilfreich für Personen und ihre Familienmitglieder, die Mutationen in den Genen haben, die für diesen Zustand verantwortlich sind, und die einem Risiko ausgesetzt sind, die Fahr-Krankheit zu entwickeln.

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