Was ist die Forbes-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Was ist die Forbes-Krankheit?

Die Forbes-Krankheit gehört zur Familie der Glykogenspeicherkrankheiten und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Hauptursache für die Symptome der Forbes-Krankheit ist ein Mangel an einem Enzym namens Debrancher-Enzym. Als Folge eines Mangels an diesem Enzym sammelt sich überschüssiges Glykogen in der Leber, einigen Körpermuskeln und in manchen Fällen sogar im Herzen an.

Bei der Forbes-Krankheit gibt es grundsätzlich zwei Typen, der erste Typ ist GSD IIIA, der für etwa 90 % der Fälle von Forbes-Krankheit verantwortlich ist und sowohl die Leber als auch die Muskeln betrifft. Die restlichen 10 % haben eine GSD-IIIB-Form, bei der nur die Leber aufgrund einer abnormalen Ansammlung von Glykogen als Folge der Forbes-Krankheit betroffen ist.

Was sind die Ursachen der Forbes-Krankheit?

Die Hauptursache für die Forbes-Krankheit ist ein Fehler in dem Gen, das auf das Chromosom 1p21 zurückgeführt wurde. Die Forbes-Krankheit wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens, eine von jedem Elternteil, für die Entwicklung dieser Erkrankung erforderlich sind. Dies führt zu einem Mangel des Debrancher-Enzyms, dessen Funktion die Bildung von Glykogen ist. Glykogen wird im Körper zu Energiezwecken verbraucht. Die Kohlenhydrate, die wir essen, werden in Glykogen zerlegt und in der Leber gespeichert, wo sie in Zucker zerlegt werden, der Energie liefert.

In Fällen der Forbes-Krankheit kann das Glykogen aufgrund des Mangels an Debrancher-Enzym nicht vollständig abgebaut werden und ein Teil des Glykogens beginnt sich in der Leber und anderen Muskeln des Körpers anzusammeln. Dies führt letztendlich zu den Symptomen, die für die Forbes-Krankheit typisch sind.

Die klassischen Merkmale der Forbes-Krankheit sind möglicherweise erst im Alter von etwa sechs Jahren erkennbar und ähneln denen anderer Glykogenspeicherstörungen. Die Hauptmerkmale der Forbes-Krankheit sind Hepatomegalie und abnorme Vorwölbung des Abdomens.

Es gibt auch Schlaffheit der Muskeln des Körpers aufgrund der Forbes-Krankheit. Einige der anderen Merkmale dieses Zustands sind Kleinwuchs, Hypoglykämie, die sich selbst mit Hormonersatz von Glukagon nicht auflöst.

Es kommt auch zu einer Ansammlung von Fettstoffen im Körper, was zu einer Hyperlipidämie führt. Kinder mit Forbes-Krankheit haben ein geschwächtes Immunsystem und haben es schwer, Infektionen abzuwehren.

In einigen Fällen kann ein Kind mit Forbes-Krankheit außer Hepatomegalie und vielleicht einem hervorstehenden Bauch völlig asymptomatisch sein, und diese Symptome verblassen auch, wenn das Kind wächst und ins Teenageralter geht. Kinder mit Forbes-Krankheit können auch eine Verzögerung beim Erreichen der Pubertät als Folge der Forbes-Krankheit haben.

Wie wird die Forbes-Krankheit diagnostiziert?

Um die Forbes-Krankheit zu diagnostizieren, kann eine Reihe spezialisierter Tests erforderlich sein, darunter ein Leberfunktionstest, der erhöhte Glykogenspiegel zeigt. Eine Muskelbiopsie kann auch abnormales Glykogen zeigen, das auf eine Glykogenspeicherstörung hinweist. Gentests können den Mangel des Debrancher-Enzyms zeigen, und das fehlerhafte Gen, das für diesen Zustand verantwortlich ist, bestätigt somit die Diagnose der Forbes-Krankheit.

Wie wird die Forbes-Krankheit behandelt?

Die Behandlung der Forbes-Krankheit an vorderster Front ist die kontinuierliche Verabreichung von intravenöser Glukose, um eine Hypoglykämie zu verhindern. Kleine Mahlzeiten, die eine gewisse Menge an Kohlenhydraten enthalten und reich an Proteinen sind, werden dem Patienten während des Tages verabreicht. Nachts wird kontinuierlich Glukose verabreicht, um das normale Wachstum des Kindes zu fördern, das durch die Forbes-Krankheit beeinträchtigt wird.

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Die Forbes-Krankheit hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person, obwohl in einigen Fällen bestimmte Muskelerkrankungen bei Personen mit Forbes-Krankheit festgestellt wurden.

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