Was ist die häufigste Ursache für multiple endokrine Neoplasien?

Multiple endokrine Neoplasien sind seltene Erkrankungen, die durch eine übermäßige Produktion und Vermehrung von Zellen gekennzeichnet sind, was zur Bildung von Tumoren in endokrinen Drüsen führt. Die bei diesem Syndrom gebildeten Tumore können krebsartiger oder nicht krebsartiger Natur sein. Diese Tumoren können in mehr als einer endokrinen Drüse gebildet werden. Sie entstehen aufgrund von Mutationen in den Genen, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Diese Störung tritt in Familien auf. Seine Symptome entwickeln sich entsprechend seiner Typen. Ein genetisches Screening kann solche Fälle bei der Störung in Familien aufdecken. Es tritt bei Säuglingen oder alten Menschen auf. Es ist keine Heilung für diese Störung bekannt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die häufigste Ursache für multiple endokrine Neoplasien?

Multiple endokrine Neoplasien werden durch Mutationen in den Genen ausgelöst, die von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Die Mutation in bestimmten Genen ist die häufigste Ursache dieser Störung. Diese defekten Gene sind die Gene MEN 1, RET und CDKN1B. Diese Gene tragen Informationen für ein funktionierendes Wachstum und die Vermehrung endokriner Drüsen. (1)

MÄNNER 1 Gen

Mutationen des MEN 1-Gens lösen multiple endokrine Neoplasien Typ 1 aus. Dieses Gen enthält Informationen für die Produktion eines Proteins namens Menin. Dieses Protein unterdrückt den Prozess der Bildung von Tumoren in den endokrinen Drüsen. Seine genaue Funktion ist nicht klar. Es wird jedoch angenommen, dass es die übermäßige Produktion oder das Wachstum von Zellen auf unkontrollierte Weise hemmt. Es wird auch angenommen, dass es eine wichtige Rolle bei der Bewältigung und Reparatur von DNA spielt und die Aktivität anderer Gene beeinflusst. Dieses defekte Gen beeinträchtigt die Produktion von Menin, was zu einer Überproduktion von Zellen und der Bildung von Tumoren in den endokrinen Drüsen führt. (2)

Multiple endokrine Neoplasien Typ 2 A werden durch Mutationen im RET-Gen verursacht. Das RET-Gen trägt Informationen für die Produktion eines Proteins, das Signale innerhalb der Zellen überträgt. Dieses RET-Protein initiiert auch chemische Reaktionen, die die Reaktionen der Zellen entsprechend der Umgebung regulieren. Diese Reaktionen beinhalten Teilung oder Reifung. Das mutierte RET-Gen kann die Signalaktivität des Proteins erhöhen, was ohne jegliches Signal aus der Umgebung zu einem unkontrollierten Überwuchern und einer unkontrollierten Teilung der Zelle führen kann. Diese unkontrollierte Zellteilung kann zur Bildung von Tumoren in den endokrinen Drüsen führen. (3)

CDKN1B

MEN 2B entsteht aufgrund von Mutationen im CDKN1B-Gen. Dieses Gen codiert Informationen für die Produktion eines Proteins namens p27. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Unterdrückung der Bildung von Tumoren in den endokrinen Drüsen, da dieses Protein das Wachstum und die Teilung von Zellen steuert. Mutationen im CDKN1B-Gen können die Anzahl von funktionsfähigem p27 verringern. Die Zellen wachsen und vermehren sich abnormal. Es führt zur Entwicklung von Tumoren in den endokrinen Drüsen.

Das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom oder MEN bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zur Entwicklung von Tumoren in mehr als einem Tumor in endokrinen Drüsen gleichzeitig führt. Es kann wichtige endokrine Drüsen wie Hypophyse, Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Nebenniere und Bauchspeicheldrüse betreffen. Die entwickelten Tumore können gutartig oder bösartig sein. Gutartige Tumore sind langsam wachsende Tumore, die sich in einem einzelnen Teil des Körpers befinden und sich nicht auf andere Teile ausbreiten. Es ist auch kein lebensbedrohlicher Zustand. Bösartige Tumore sind schnell wachsende Tumore, die sich auf andere Teile ausbreiten. Wenn bösartige Tumore nicht richtig behandelt werden, kann dies tödlich sein. Es wird in Familien von einer Generation zur anderen weitergegeben. 50 % der Kinder, die in Familien mit multiplen endokrinen Neoplasien in der Vorgeschichte geboren werden, entwickeln eine solche Störung. (4)

Multiple endokrine Neoplasien sind seltene Erkrankungen, die eine abnormale Hormonproduktion in den endokrinen Drüsen verursachen. Dies geschieht aufgrund von Mutationen in den Genen, die wie oben erwähnt die Produktion bestimmter Proteine ​​​​in den Drüsen steuern sollen. Diese Proteine ​​regulieren das Wachstum und die Produktion der Zellen in diesen Drüsen. Genetische Mutation ist die Hauptursache der Krankheit.

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