Was ist die Hauptursache der Anderson-Krankheit?

Die Anderson-Krankheit ist auch als Chylomikronen-Retentionskrankheit bekannt, die eine seltene Erbkrankheit ist. Es ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch niedrige Plasmalipide und niedrige fettlösliche Vitamine (wie Vitamin E und Vitamin D) gekennzeichnet ist. Nach der Nahrungsverdauung werden Lipide und fettlösliche Vitamine im menschlichen Körper mit Hilfe von Chylomikronen aufgenommen. Ein Mangel an Chylomikronen kann den Transport von Molekülen vom Darm in den Blutkreislauf unterbrechen, was zu Malabsorption führt. Patienten mit diesen Störungen zeigen verschiedene klinische Manifestationen, die ursprünglich von Anderson und Kollegen beschrieben wurden, daher wurde sie als „Anderson-Krankheit“ bezeichnet. Die Genotypisierung hat gezeigt, dass die Anderson-Krankheit und die Chylomikronen-Retentionskrankheit tatsächlich dieselbe Krankheit sind.

Was ist die Hauptursache der Anderson-Krankheit?

Die Anderson-Krankheit und die Chylomikronen-Retentionskrankheit sind die gleiche Krankheit, die genotypisch nachgewiesen wurde. Die Krankheit wird durch die Mutation im Gen SAR1B (früher SARA2) verursacht, das für das SAR1B-Protein kodiert. Die Mutation führt zu einem Defekt in der Chylomikronen-Sekretion, einem Transportprotein. Ein Mangel an Transport von Nahrungslipiden vom Darm in den Blutkreislauf verursacht eine Malabsorption, die das Hauptmerkmal der Erkrankung ist. Ein Malabsorptionssyndrom mit Steatorrhoe und Wachstumsretardierung wird normalerweise bei der Chylomikronenretentionskrankheit beobachtet.

Struktur von Chylomikronen

Chylomikronen sind die Transportlipide, die hauptsächlich am Transport von Nahrungslipiden wie triglyceridreichen Lipoproteinen beteiligt sind, die im Allgemeinen von den Enterozyten sezerniert werden. Es wird im endoplasmatischen Retikulum der Aufnahmezellen (Enterozyten) des Dünndarms produziert. Diese großen Lipoproteine ​​haben eine Größe von 700 bis 6000 Å und enthalten ein einzelnes Molekül Apolipoprotein (Apo) B-48. Es ist ein einziges Molekül, das für die Organisation der Chylomikronenstruktur wesentlich ist. Apo B-100 ist anders und findet sich in Lipoproteinen mit sehr niedriger Dichte (VLDL), die von der Leber abgesondert werden, und in Lipoproteinen mit niedriger Dichte (LDL), einem katabolischen Produkt von VLDL.

Es wird selten bei Säuglingen mit Gedeihstörung und chronischem Durchfall diagnostiziert. Ein Malabsorptionssyndrom mit Steatorrhoe und Wachstumsretardierung wird normalerweise bei der Chylomikronenretentionskrankheit beobachtet. Steatorrhoe ist die Ausscheidung abnormaler Fettmengen mit dem Kot aufgrund einer verminderten Fettaufnahme durch den Darm. Wenn es nicht behandelt wird, kann es spätere neurologische Beeinträchtigungen verursachen. Neurologische Anzeichen, obwohl variabel, bestehen am häufigsten aus einem Reflexverlust. Es gibt wenig Akanthozytose (rote Blutkörperchen erscheinen wie dornig), Hypocholesterinämie, Hypotriglyceridämie, Lipid-Malabsorption, Durchfall, Retinitis pigmentosa und spinozerebelläre Degeneration sind negativ für die Chylomikronen-Retentionskrankheit.

Genetische Modifikationen

Die Chylomikronen-Retentionskrankheit wird normalerweise durch Genmutationen verursacht, insbesondere im SAR1B-Gen. Das SAR1B-Gen enthält Anweisungen für das Sar1b-Protein, das am Chylomikron-Transport vom endoplasmatischen Retikulum zum Golgi-Apparat beteiligt ist. Tatsächlich bildet Sar1-GTP einen Hüllproteinkomplex mit zwei Heterodimeren Sec23/24 und Sec 13/31, der das Knospen initiiert und Fracht einfängt, um Vesikel aus dem endoplasmatischen Retikulum zum Golgi-Apparat auszustoßen.

SAR1B-Genmutationen beeinträchtigen die Freisetzung von Chylomikronen in den Blutkreislauf. Ein Mangel an Chylomikronen im Blut verhindert, dass Nahrungsfette und fettlösliche Vitamine vom Körper verwendet werden, was zu den Ernährungs- und Entwicklungsproblemen führt, die bei Menschen mit Chylomikronenretentionskrankheit beobachtet werden.

Warum wird es als autosomal rezessives Muster bezeichnet?

Die Chylomikronen-Retentionskrankheit ist ein gutes Beispiel für ein vererbtes autosomal-rezessives Muster. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung zeigen typischerweise keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, müssen Entitäten zwei mutierte Gene erben, eines von jedem Elternteil. Diese Konditionen werden üblicherweise von zwei Spediteuren weitergegeben. Ihre Gesundheit ist nicht oft prätentiös, aber sie haben ein mutiertes Gen (rezessives Gen) und ein normales Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Bei jeder Schwangerschaft haben zwei Trägerinnen eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Genen zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Trägerin ist, und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei rezessiven Genen zu bekommen.

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