Was ist die Krabbe-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung

Die Krabbe-Krankheit ist eine äußerst schwerwiegende und oft tödliche erbliche Erkrankung des Gehirns, bei der die gesamte Myelinscheide, eine Struktur, die über den Nervenzellen liegt und diese schützt, im gesamten Nervensystem zerstört wird. Die Symptome der Krabbe-Krankheit können beginnen, wenn ein Brauner sechs Monate alt ist, was schnell fortschreitet und das Baby dieser Krankheit im Alter von maximal 2 Jahren erliegt. In einigen Fällen entwickelt sich dieser Zustand bei älteren Kindern und Erwachsenen, aber die dann auftretenden Symptome sind sehr unterschiedlich.

Die Krabbe-Krankheit hat keine Heilung und die Behandlung für diesen Zustand ist völlig symptomatisch und unterstützend, um das Kind oder den Patienten so angenehm wie möglich zu machen, obwohl die Stammzelltransplantation mit dem Fortschritt in der medizinischen Wissenschaft einige vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Säuglingen mit Krabbe-Krankheit gezeigt hat, aber dies muss durchgeführt werden, wenn die Diagnose vor dem Auftreten von Symptomen bestätigt wird. In den Vereinigten Staaten wird eine von hunderttausend Geburten mit der Krabbe-Krankheit geboren.

Was verursacht die Krabbe-Krankheit?

Die Krabbe-Krankheit ist eine Erbkrankheit und wird durch eine Mutation im GALC-Gen verursacht, die zur vollständigen Zerstörung der Myelinscheide im gesamten Nervensystem führt. Sobald die Myelinscheide zerstört ist, können die Nervenzellen nicht mehr richtig funktionieren, was zu einer Vielzahl von Komplikationen führt. Die Krabbe-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Krankheit, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil vererbt werden muss, damit das Baby diese Krankheit bekommt.

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Was sind die Symptome der Krabbe-Krankheit?

Wie oben erwähnt, beginnen sich die Symptome der Krabbe-Krankheit zu zeigen, wenn das Kind sechs Monate alt ist. Die Symptome treten zu Beginn allmählich auf, schreiten dann aber schnell voran. Einige der Symptome der Krabbe-Krankheit sind:

  • Für Kleinkinder
  • Fütterschwierigkeiten
  • Unerklärliches Weinen
  • Extreme Reizbarkeit
  • Fieber ohne klare Ätiologie
  • Verminderte Aufmerksamkeit
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Muskelkrämpfe
  • Schlechte Kopfkontrolle
  • Häufige Episoden von Erbrechen.

Wenn der Krankheitszustand fortschreitet, umfassen die Symptome

  • Krampfanfälle
  • Entwicklungsrückgang
  • Allmählicher  Hör- und Sehverlust
  • Muskelkater
  • Steife Haltung
  • Allmählicher Verlust der Fähigkeit zu schlucken und zu atmen.

Wenn sich die Krabbe-Krankheit bei einem älteren Kind oder einem Erwachsenen entwickelt, sind die Symptome völlig unterschiedlich und umfassen:

  • Progressiver Sehverlust
  • Gangataxie
  • Konzentrations- und Denkschwäche
  • Verlust der manuellen Geschicklichkeit
  • Muskelschwäche.

Daher kann gesagt werden, dass, wenn die Krabbe-Krankheit bei einem Säugling diagnostiziert wird, die Überlebenschancen des Kindes minimal sind, was nicht der Fall ist, wenn diese Krankheit bei einem Erwachsenen auftritt.

Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?

Für eine Diagnose der Krabbe-Krankheit beginnt der Arzt mit der Anamnese des Kindes und beobachtet die Anzeichen und Symptome des Kindes. Bei Verdacht auf Krabbe-Krankheit werden Laboruntersuchungen durchgeführt, bei denen eine Blutprobe entnommen und zur Analyse eingeschickt wird, um den Gehalt an GALC-Enzym zu ermitteln, der im Fall der Krabbe-Krankheit sehr niedrig bis nicht vorhanden ist. Sobald der Verdacht auf die Krabbe-Krankheit besteht, ist es wichtig, zu versuchen, die Diagnose zu bestätigen und herauszufinden, ob das Fortschreiten der Krankheit schnell und schnell sein wird oder nicht.

Dazu werden radiologische Untersuchungen in Form von MRT- oder CT-Scans des Gehirns angeordnet, die eine Demyelinisierung oder einen Verlust der Myelinscheide im Gehirn eindeutig zeigen. Dies wird das Ausmaß und den Verlauf der Krankheit zeigen und die Diagnose der Krabbe-Krankheit bestätigen. Eine Untersuchung der Nervenleitung kann auch durchgeführt werden, um zu überprüfen, mit welcher Geschwindigkeit die Nerven Signale durch und aus dem Gehirn senden und ob eine Anomalie in der Funktion der Nerven vorliegt. Bei der Krabbe-Krankheit sind die Nervenleitungen sehr langsam. Ein Gentest kann durchgeführt werden, um nach Mutationen im GALC-Gen zu suchen, und falls vorhanden, wird die Diagnose der Krabbe-Krankheit bestätigt.

Wie wird die Krabbe-Krankheit behandelt?

Für Säuglinge, die bereits Symptome der Krabbe-Krankheit entwickelt haben, gibt es noch keine Heilung, und die Behandlungen sind rein symptomatisch und zielen darauf ab, das Kind so angenehm wie möglich zu halten. Zur symptomatischen Behandlung erhält der Säugling Antikonvulsiva zur Anfallskontrolle. Medikamente werden zur Kontrolle von Muskelkrämpfen verabreicht. Um den Prozess des abnehmenden Muskeltonus zu verlangsamen, wird dem Kind auch eine Physiotherapie verabreicht. Es wird sichergestellt, dass das Kind ausreichend ernährungsphysiologisch unterstützt wird, wenn das Kind die Schluckfähigkeit verliert. In diesen Fällen können Lebensmittel und Nahrungsergänzungsmittel über eine Magensonde verabreicht werden.

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Auf der anderen Seite können ältere Kinder, die die Krabbe-Krankheit entwickeln, Physio- und Ergotherapie erhalten, um den abnehmenden Muskeltonus zu lindern und das Kind so unabhängig wie möglich zu machen.

Stammzelltransplantation. Dies ist eine der neuesten Formen der Behandlung der Krabbe-Krankheit und hat sich insbesondere bei Säuglingen als vielversprechend erwiesen, wenn sie vor dem Einsetzen der Symptome durchgeführt wird. Die Stammzellen enthalten Mikroglia, das sind spezielle Zellen, die dazu neigen, sich im Nervensystem aufzuhalten. Sobald die Stammzelltransplantation von einem gesunden Spender durchgeführt wurde, beginnen sich diese Mikroglia im Nervensystem anzusammeln und produzieren ein gesundes GALC-Enzym, das bei der Bildung von Myelinscheiden hilft. Dies kann das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit stark verlangsamen. Kinder, die eine Stammzelltransplantation erhalten, haben das Fortschreiten der Krabbe-Krankheit deutlich verlangsamt, haben aber immer noch große Schwierigkeiten, insbesondere beim Gehen und Sprechen.

Wie ist die Prognose der Krabbe-Krankheit?

Die Gesamtprognose für die Krabbe-Krankheit ist sehr düster, da die Krankheit sehr schnell fortschreitet. Im Durchschnitt kann ein Säugling mit einer bestätigten Diagnose der Krabbe-Krankheit maximal zwei Jahre überleben. Bei älteren Kindern ist die Prognose etwas besser, aber letztendlich erliegen sie auch innerhalb von 6-7 Jahren nach der Diagnose der Krabbe-Krankheit.

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