Was ist die Lebenserwartung einer Person mit Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom fällt in eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die als Mukopolysaccharidosen bekannt sind, von denen es auch als Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) bekannt ist. Es ist eine seltene X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die ausschließlich bei Männern auftritt, obwohl sporadische Fälle auch bei Frauen vorkommen. Das Hunter-Syndrom tritt bei 1 von 100.000 bis 1 von 170.000 Männern auf. Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung, die die meisten Organe und Systeme im Körper betrifft, einschließlich Zentralnervensystem, Augen, Ohren, Atmungssystem, Haut, Leber, Milz, Herz, Magen-Darm-System, Skelettsystem und Gelenke.

Es gibt nur sehr wenige Studien, die das Überleben und die Todesursache von Patienten mit Hunter-Syndrom behandelt haben. Die Lebenserwartung von Patienten mit Hunter-Syndrom hat sich in jüngster Zeit aufgrund früherer Diagnosen, fachärztlicher Versorgung, angemessener medizinischer Behandlung und Verbesserungen des multidisziplinären Ansatzes verbessert. Studien haben gezeigt, dass Patienten mit neurologischer Beteiligung und kognitiver Behinderung eine kürzere Lebenserwartung haben. Die Patienten mit milderer Form zeigen eine längere Überlebensrate. Patienten mit schwerer Form leben nicht länger als das zweite Lebensjahrzehnt und ihre Lebenserwartung liegt in der Altersgruppe von 10-20 Jahren. Patienten mit einer milderen Form der Erkrankung können jedoch ein normales Leben führen und bis zum fünften und sechsten Lebensjahrzehnt leben. Die Lebenserwartung dieser Patienten liegt in der Altersgruppe von 20-60 Jahren. Die Haupttodesursache sowohl bei der schweren als auch bei der milderen Form sind Atemprobleme, gefolgt von Herzerkrankungen. Bei Atemproblemen,Lungenentzündung ist die Haupttodesursache, während bei Herzproblemen Myokardinfarkt ist. ⁽¹⁾

Das Hunter-Syndrom wird weiter in zwei Typen eingeteilt, nämlich MPS II Typ A und MPS II Typ B. MPS II Typ A ist die schwere Form des Hunter-Syndroms, während MPS II Typ B die mildere Form des Syndroms ist. Der Unterschied zwischen den beiden Formen besteht darin, dass bei Typ A eine neurologische Beteiligung vorliegt, während bei Typ B keine neurologische Beteiligung vorliegt. Ansonsten sind die meisten anderen Symptome ähnlich, außer dass die Progression der klinischen Merkmale bei Typ B langsamer ist als bei Typ A. Ein höherer Grad an Morbidität und Mortalität ist mit MPS II Typ A verbunden.

Die klassische klinische Präsentation des Hunter-Syndroms beginnt im Alter von 2-4 Jahren für die schwere Form, während es sich für die mildere Form um 2 Jahre verzögert, da das Fortschreiten des Krankheitsverlaufs bei der milderen Form langsamer ist. Das Hunter-Syndrom weist in schweren Formen typischerweise eine neurologische Beteiligung auf. Das körperliche Erscheinungsbild hat typische grobe Gesichtszüge mit großem Kopf und breiter Stirn, kurzem Hals, kleiner Statur, breiter Nase, abgeflachtem Rücken, dicken Lippen, vergrößerter Zunge, dickem Haar und Brauen, übermäßigem Haarwuchs am Körper, hervorstehendem Bauch, Hepatomegalie, Splenomegalie , Hernien (Leisten- oder Nabelbruch), Dysostose-Komplex, Kyphose, rezidivierende Ohrinfektionen, Hörverlust (konduktiv, sensorineural oder beides), Papillenödem, vermindertes Sehvermögen (insbesondere Nachtsicht), Hydrozephalus, GlaukomKrampfanfälle, Atemprobleme, rezidivierende Atemwegsinfektionen, Halsschmerzen , Rhinorrhoe , Nasennebenhöhlenentzündungen , Husten, Erkältung, Racheninfektionen, Schnarchen , Schlafapnoe und Dysphagie .

Weitere klinische Merkmale sind Karpaltunnelsyndrom , Spinalkanalstenose , Herzklappenanomalien, Myokardinfarkt , ventrikuläre Hypertrophie, Herzinsuffizienz, Gelenkdeformitäten, Gelenksteifheit, steifer Gang, Abstand zwischen den Zähnen, missgebildete Zähne mit dünnem Zahnschmelz, Zahnfleischvergrößerung, Hautveränderungen einschließlich kiesiges Hautbild, mongolische Flecken.

Das Hunter-Syndrom wird nach der definitiven Diagnose mit Hilfe von Urintest und Bluttest behandelt. Der Urintest zeigt erhöhte Werte von Mucopolysacchariden, was auf Mucopolysaccharidosen hinweist. Der Bluttest ist der definitive Test für das Hunter-Syndrom, das einen Mangel oder sehr niedrige Werte des Enzyms Iduronatsulfatase und erhöhte Werte von Heparansulfat und Dermatansulfat zeigt.

Die Behandlung des Hunter-Syndroms ist eine IV-Enzymersatztherapie, die zur Behandlung körperlicher Symptome sehr effektiv ist; Die kognitiven Symptome bleiben jedoch bestehen und verschlechtern sich mit der Zeit. Physiotherapie , Logopädie und andere Habilitationsprogramme tragen dazu bei, die Lebensqualität von Patienten mit Hunter-Syndrom zu verbessern.