Was ist die Lebenserwartung von jemandem mit Morbus Fabry?

Die fortschreitende Schädigung von Organen und Geweben im Zusammenhang mit der Fabry-Krankheit kann zu einer erheblichen Verringerung der Lebenserwartung führen. Der Median des kumulierten Überlebens beträgt 50 Jahre bei Männern und 70 Jahre bei Frauen, was einer Verringerung der Lebenserwartung um 20 bzw. 15 Jahre im Vergleich zu den Daten der Allgemeinbevölkerung entspricht.

Morbus Fabry ist eine von mehr als vierzig lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch genetische Vererbung übertragen werden. Im Fall von Morbus Fabry führt die Abnahme oder das Fehlen der Aktivität der lysosomalen Hydrolase Alpha-Galactosidase (Alpha-GAL) zu einer fortschreitenden Akkumulation von Glykosphingolipiden, hauptsächlich in den Wänden der Blutgefäße, als Substrat Globotriaosilceramid (GL-3 ).

Die allgemeine Akkumulation von GL-3 verursacht eine fortschreitende multisystemische Beeinträchtigung, die die Funktion von Organen und Geweben beeinträchtigt.

Der Krankheitsverlauf schlägt sich in einer erheblichen Verkürzung der Lebenserwartung nieder. Im Allgemeinen stirbt der Patient während der vierten oder fünften Dekade, und häufig wird der Tod einer Herzinsuffizienz oder kardiovaskulären oder zerebrovaskulären Erkrankungen zugeschrieben.

Die frühzeitige Diagnose von Morbus Fabry kann eine effektivere symptomatische Behandlung ermöglichen und eine bessere Lebensqualität bieten. Die Symptome sind:

Schmerz ist eines der häufigsten Symptome von Morbus Fabry und ist oft eines der Symptome, die früher im Leben auftreten. Es gibt zwei wichtige Arten von Schmerzen im Zusammenhang mit Morbus Fabry:

• Anhaltendes Brennen, Kribbeln und Unbehagen in den Handflächen und Fußsohlen. Diese Art von Schmerz wird auch als Akroparästhesie bezeichnet.
• Gelegentliche Episoden intensiver brennender Schmerzen, bekannt als „Fabry-Krise“. Es beginnt normalerweise in den Händen und Füßen und breitet sich oft auf andere Körperteile aus. Diese Episoden können schwächend sein und von einigen Minuten bis zu mehreren Tagen andauern. Schmerzen können durch Wetteränderungen, heiße Temperaturen, Anspannung, körperliche Betätigung und/oder Müdigkeit verursacht werden.

Viele Menschen mit Morbus Fabry schwitzen weniger als Menschen, die diese Krankheit nicht haben. Die Patienten schwitzen sehr wenig (Hypohidrose) oder gar nicht (Anhidrose). Dies kann zu einer Hitzeunverträglichkeit durch Überhitzung und häufigem Fieber führen. Auch eine Kälteintoleranz kann auftreten.

Einige Menschen mit Morbus Fabry vertragen keine körperliche Betätigung und können selbst nach einer leichten Aktivität müde werden oder ersticken. Auch körperliche Anstrengung kann zu Schmerzattacken führen.

• Zu den sichtbarsten Anzeichen von Fabry gehört das Auftreten von granatroten oder bläulich-schwarzen Punkten oder Gruppen von Punkten, die als Angiokeratome bezeichnet werden.
• Angiokeratome sind charakteristisch für die Krankheit und ihr Befund kann Ärzten helfen, die Möglichkeit von Morbus Fabry zu vermuten.

Die Trübung der Hornhaut ist besonders und besteht aus feinen Linien mit einem strahlenförmigen Muster (ähnlich den Speichen eines Fahrradrades). Diese Art der Trübung beeinträchtigt das Sehvermögen nicht und kann nur mit einem Instrument namens Ophthalmoskop oder Spaltlampe erkannt werden, das für routinemäßige Augenuntersuchungen verwendet wird.

Viele Menschen mit Morbus Fabry leiden an Magenproblemen, die von leicht bis schwer sein können. Diese Beschwerden können Völlegefühl, Schmerzen nach dem Essen, Durchfall und Übelkeit umfassen .

Herzprobleme sind auch bei Morbus Fabry häufig und können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern. Denn die Akkumulation von GL-3 nimmt mit der Zeit zu und kann Gewebe und Blutgefäße schädigen, die das Herz versorgen. Die Herzerkrankung kann ein vergrößertes Herz, Herzklappenverschlechterung, unregelmäßiges Herzklopfen, Herzinfarkt und Herzinsuffizienz umfassen.

Nach mehreren Jahren der GL-3-Ablagerung können Nierenprobleme auftreten und die Nierenfunktion kann beeinträchtigt werden. Die Schädigung der Nieren kann so schwer sein, dass sie ihre Funktion verlieren oder ganz versagen (Niereninsuffizienz).

Eine signifikante Ansammlung von GL-3 kann eine Verdickung der Blutgefäßwand des Gehirns und eine verminderte Durchblutung verursachen. Infolgedessen können bei Menschen eine Reihe von Symptomen auftreten, darunter Schwäche, Kopfschmerzen , Taubheitsgefühl, Schwindel und Gehirnembolie.