Was ist die Säure-Lipase-Krankheit oder der lysosomale Säure-Lipase-Mangel: Arten, Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Verdauungssystem im menschlichen Körper benötigt mehrere wichtige Enzyme, die die aufgenommenen Lebensmittel in ihre Grundbestandteile zerlegen. Wenn eine bestimmte Art von Enzym namens lysosomale Säurelipase, die für den Fettabbau in der Nahrung unerlässlich ist, im Verdauungssystem fehlt, verwandelt sich das Fett in giftige Chemikalien, die für den Körper schädlich sind, und lagert sich dann in den Zellen und Geweben ab. Diese Fettablagerungen enthalten Öl, Cholesterin und Wachse, die viele nachteilige Wirkungen im Körper, einschließlich in mehreren Organen, hervorrufen. Dies ist, wenn die Säure-Lipase-Krankheit oder der lysosomale Säure-Lipase-Mangel auftritt.

Die Säure-Lipase-Krankheit oder der lysosomale Säure-Lipase-Mangel (LAL-Mangel) tritt auf, wenn der Körper nicht genügend lysosomale Säure-Lipase-Enzyme bildet. Säuglinge, Kinder und Erwachsene sind gleichermaßen anfällig für diese Krankheit. Die Säure-Lipase-Krankheit oder der Mangel an lysosomaler Säure-Lipase können eine Reihe von Problemen im Körper verursachen, da Fettstoffe in den Hauptorganen wie Leber , Milz , Blutgefäßen usw. gespeichert werden.

Arten von saurer Lipase-Krankheit oder lysosomaler saurer Lipase-Mangel

Es gibt zwei Kategorien von Säure-Lipase-Krankheit oder Lysosomal-Säure-Lipase-Mangel, die den Ärzten bekannt sind –

  • Wolman-Krankheit: Es ist eine seltene genetische Störung, bei der die genetischen Mutationen die Säure-Lipase-Krankheit oder den lysosomalen Säure-Lipase-Mangel verursachen. Die Symptome dieser Krankheit treten im Allgemeinen kurz nach der Geburt auf. Die Wolman-Krankheit wird durch Mutationen in den LAL-Genen verursacht. Dies wird von den Vorfahren als autosomal-rezessives Merkmal vererbt.
  • Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD): Es handelt sich ebenfalls um eine seltene genetische Störung, bei der das Verdauungssystem die lysosomale saure Lipase nicht in ausreichenden Mengen liefert. Bei vielen Patienten wird CESD erst im Erwachsenenalter erkannt. Diese Krankheit wird auch durch Mutationen in den LAL-Genen verursacht, die von den Vorfahren als autosomal-rezessives Merkmal vererbt werden.

Um die Symptome der Säure-Lipase-Krankheit oder des Mangels an lysosomaler Säure-Lipase zu verstehen, ist es notwendig, die Symptome der Wolman-Krankheit und der Cholesterinester-Speicherkrankheit zu verstehen.

  • Symptome der Wolman-Krankheit: Die Symptome bei dieser Form der Säure-Lipase-Krankheit oder des lysosomalen Säure-Lipase-Mangels sind innerhalb weniger Tage oder Wochen nach der Geburt sichtbar. Betroffene Säuglinge können folgende Symptome aufweisen:
    • Blähungen oder Schwellungen des Magens.
    • Deutliche  Vergrößerung von Leber und Milz.
    • Fibrose der Leber.
    • Flüssigkeitsansammlung in der Bauchhöhle.
    • Anhaltendes Erbrechen.
    • Häufiger  Durchfall und fettige Stühle.
    • Verhärtung der Nebenniere.
    • Mangelnde Koordination der Muskeln.

Wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden, verschlimmern sich die Symptome weiter, was zu Leberfunktionsstörungen, niedrigeren Erythrozytenwerten im Blut und mehreren anderen lebensbedrohlichen Problemen führt.

  • Symptome der Cholesterylester-Speicherkrankheit: Die Symptome der Cholesterylester-Speicherkrankheit sind sehr unterschiedlich. Einige Patienten entwickeln Symptome von CESD in der frühen Kindheit, und andere können in der Kindheit nur wenige nicht nachweisbare Symptome haben. Die späteren Fälle bleiben bis zum Erwachsenenalter undiagnostiziert. Im Folgenden sind die Hauptsymptome von CESD aufgeführt:
    • Abnorme Fettablagerungen in vielen Organen.
    • Fetter Hebel.
    • Anomales Lipoproteinprofil im Blut.
    • Hepatomegalie  , die zu Leberfibrose führt.
    • Verhärtung der Nebenniere.

Bei der Säure-Lipase-Krankheit oder dem lysosomalen Säure-Lipase-Mangel wird die Leberfunktion schwer geschädigt, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert oder behandelt wird.

Epidemiologie der Säure-Lipase-Krankheit oder des lysosomalen Säure-Lipase-Mangels

Säurelipase-Krankheit oder lysosomaler Säurelipase-Mangel betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Bis heute gilt die Krankheit als sehr selten; Die Forscher glauben jedoch, dass es keine perfekten Aufzeichnungen gibt. Die Prävalenz von CESD und Wolman-Krankheit wird auf 1 zu 40.000 geschätzt.

Prognose der Säure-Lipase-Krankheit oder des lysosomalen Säure-Lipase-Mangels

Es ist notwendig, die Prognose der Säure-Lipase-Krankheit in ihren zwei verschiedenen Krankheitsformen zu verstehen:

  • Wolman-Krankheit: Dies ist eine seltene Krankheit, die durch eine autosomal-rezessive Störung gekennzeichnet ist. Es führt zu Krankheiten wie Gelbsucht , vergrößerter Leber, Anämie , Problemen im Magen-Darm-Trakt usw.
  • Cholesterinester-Speicherkrankheit: Dies ist außergewöhnlich selten und wird oft als eine andere Form der Wolman-Krankheit bezeichnet. Wenn es unentdeckt bleibt, kann es zu Gelbsucht, Lebervergrößerung, verschiedenen Störungen des Kreislaufsystems und Verhärtung der Nebenniere kommen.

Die Säure-Lipase-Krankheit oder der lysosomale Säure-Lipase-Mangel wird durch Mutationen im LIPA-Gen verursacht. Dieses Gen enthält spezifische Anweisungen zur Herstellung des Enzyms lysosomale saure Lipase. Aufgrund von Mutationen verliert das Gen diese genetische Anweisung und das Verdauungssystem erhält nicht das Enzym, um das in einem Lebensmittel vorhandene Fett zu verdauen. So tritt die Krankheit auf.

Diagnose der Säurelipase-Krankheit oder des lysosomalen Säurelipase-Mangels

Die Diagnose einer Säurelipaseerkrankung oder eines Mangels an lysosomaler Säurelipase hängt weitgehend von der Identifizierung charakteristischer Symptome ab. Bei Neugeborenen wird die Wolman-Krankheit durch Beobachtung und Untersuchung einer vergrößerten Leber und verschiedener Magen-Darm-Probleme festgestellt. Bei Erwachsenen wird CESD zunächst im ähnlichen Verlauf vermutet. Später bestätigt der Arzt die Krankheit durch eine klinische Untersuchung, die Anamnese des Patienten, die Familienanamnese des Patienten und einige spezialisierte Tests, die den Gehalt an lysosomaler Lipasesäure im Körper nachweisen. Zur weiteren Bestätigung führen viele Ärzte auch molekulargenetische Tests durch, um Mutationen im LIPA-Gen nachzuweisen.

Behandlung und Management der Säurelipase-Krankheit oder des lysosomalen Säurelipase-Mangels

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Säurelipase-Krankheit. Bestimmte Medikamente werden verabreicht, um die Nebennierenproduktion zu unterstützen. Es ist auch wichtig, dass Säuglinge, bei denen eine Säure-Lipase-Krankheit oder ein Mangel an lysosomaler Säure-Lipase festgestellt wurde, intravenös ernährt werden. Ärzte raten oft, bestimmte Ernährungspläne und einen bestimmten Lebensstil zu befolgen, um fit zu bleiben.

Mehrere Forschungen sind noch im Gange, um neuere und sicherere Behandlungsverfahren für die Säure-Lipase-Krankheit oder den Mangel an lysosomaler Säure-Lipase zu entwickeln. In den USA wird Sebelipase alfa jetzt zur Behandlung der Säure-Lipase-Krankheit oder des lysosomalen Säure-Lipase-Mangels eingesetzt. Dies ist eine rekombinante Form des lysosomalen sauren Lipase-Enzyms. Es wird einmal pro Woche intravenös an Personen verabreicht, die an einer Säure-Lipase-Krankheit oder einem lysosomalen Säure-Lipase-Mangel in höheren Konzentrationen leiden. Bei Patienten mit weniger schweren Fällen wird es einmal alle zwei Wochen verabreicht.

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Die gentherapeutische Behandlung der Säure-Lipase-Krankheit oder des lysosomalen Säure-Lipase-Mangels ist noch im Gange, wobei einige bedeutende Entwicklungen zu verzeichnen sind. Dabei wird das defekte Gen im Körper eines Patienten durch ein normales Gen ersetzt, um im Körper das Enzym zu bilden.

Fazit

Die Säure-Lipase-Krankheit oder der lysosomale Säure-Lipase-Mangel ist eine genetische Erkrankung. Es hat zwei Formen, nämlich. Wolman-Krankheit und CESD (Cholesterinester-Speicherkrankheit). Tatsächlich ist die Wolman-Krankheit die Ausgangsform von CESD. Acid-Lipase-Krankheit oder lysosomaler Acid-Lipase-Mangel wird hauptsächlich bei Säuglingen festgestellt. In einigen Fällen bleibt es bei Säuglingen oder sogar in der Kindheit unentdeckt, da die Symptome im Anfangsstadium möglicherweise nicht offensichtlich sind. Die Cholesterinester-Speicherkrankheit wird hauptsächlich bei Erwachsenen festgestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung der Säure-Lipase-Krankheit; Es werden jedoch einige wirklich wirksame Erfindungen gemacht oder sind im Gange, wie die Behandlung mit Sebelipase alfa und die Gentherapie, die zu einer dauerhaften Lösung für die Acid Lipase Disease oder den lysosomalen Acid Lipase-Mangel führen können.

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