Was ist die Tanger-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung
Inhaltsverzeichnis
Was ist die Tanger-Krankheit?
Die Tanger-Krankheit ist eine äußerst seltene erbliche pathologische Erkrankung, bei der die betroffene Person extrem niedrige HDL-Cholesterinwerte oder das „gute Cholesterin“ im Blut aufweist. Die Funktion des HDL-Cholesterins besteht darin, Cholesterin zu entfernen, das sich möglicherweise in den Arterien, insbesondere der Koronararterie, angesammelt hat, und das Herz gesund zu halten.
Die klassischen Merkmale der Tanger-Krankheit sind eine Vergrößerung von Milz und Leber sowie Lymphknotenschwellungen. Darüber hinaus besteht bei einer Person mit Tangier-Krankheit ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufgrund der Ansammlung von Cholesterin in den Arterien oder Arterienwänden der Koronararterien.
Bei Laboruntersuchungen weist eine Person mit Tangier-Krankheit signifikant erhöhte Triglyceridspiegel auf. ABCA1 ist das Gen, das für die Entstehung der Tanger-Krankheit verantwortlich ist.
Was sind die Ursachen der Tanger-Krankheit?
Wie bereits erwähnt, sind Mutationen im ABCA1-Gen die Hauptursache für die Entwicklung der Tanger-Krankheit. Dieses Gen ist für die Proteinproduktion verantwortlich, die den Transport von Cholesterin aus dem Inneren der Zelle zum Apolipoprotein erleichtert, das ein Hauptbestandteil von HDL ist.
Aufgrund einer Mutation im Gen ist die Produktion dieses Proteins so beeinträchtigt, dass Cholesterin nicht aus der Zelle zum Apolipoprotein transportiert werden kann. Dieser Prozess kann weiter durch die Tatsache verstanden werden, dass Cholesterin etwas ist, das sich nicht im Blut auflösen kann und daher durch Lipoproteine aus den Zellen transportiert werden muss.
Es gibt viele Arten von Lipoproteinen, aber die zwei Haupttypen von Lipoproteinen sind LDL und HDL, die Lipoproteine mit niedriger Dichte und Lipoproteine mit hoher Dichte sind.
HDL-Cholesterin wird als gutes Cholesterin bezeichnet, da es Cholesterinablagerungen aus den Arterien, insbesondere der Koronararterie, entfernt und so den Einzelnen vor den Risiken von Herz-Kreislauf-Erkrankungen schützt, während das LDL-Cholesterin die Aufgabe übernimmt, Cholesterin in den Arterien abzulagern und so das Risiko einer zu erhöhen Person mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Personen mit der Tanger-Krankheit neigen dazu, einen signifikant verringerten HDL-Cholesterinspiegel zu haben, wodurch sie einem Risiko für verschiedene Komplikationen ausgesetzt sind, die sich aus erhöhten Cholesterinspiegeln ergeben, insbesondere kardiovaskulären Risikofaktoren, abgesehen von dem erhöhten Cholesterin, das Leber und Milz als Folge der Tanger-Krankheit betrifft.
Was sind die Symptome der Tanger-Krankheit?
Die Symptome der Tanger-Krankheit sind sehr variabel und hängen von den Organen ab, die von der Erkrankung betroffen sind, und von der Schwere der Erkrankung. Gelb gefärbte Mandeln sind das erste Symptom der Tanger-Krankheit. Dies liegt an der Ansammlung von Fettablagerungen in den Mandeln. Die Ansammlung von Fettablagerungen kann auch in anderen Organen des Körpers wie Hals, Leber oder Milz auftreten.
Eine Person kann auch eine periphere Neuropathie als Ergebnis einer Fettansammlung in den Nerven erfahren, die durch einen Gefühlsverlust gekennzeichnet ist. Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind auch ein bekanntes Symptom der Tanger-Krankheit bei Erwachsenen. Trübung der Hornhaut ist auch eines der Symptome der Tangier-Krankheit, wenn auch selten.
Wie wird die Tanger-Krankheit diagnostiziert?
Eine gründliche klinische Untersuchung des Patienten zusammen mit einer detaillierten Anamnese kann auf eine Diagnose der Tanger-Krankheit hinweisen. Falls es ein anderes Familienmitglied mit einer bekannten Diagnose der Tanger-Krankheit gibt, hilft dies auch bei der Bestätigung der Diagnose der Tanger-Krankheit.
Laboruntersuchungen werden deutlich niedrige HDL-Cholesterinspiegel zeigen, was weiter auf eine Diagnose der Tanger-Krankheit hindeutet. Es kann auch ein Gentest durchgeführt werden, der eine Mutation im ABCA1-Gen eindeutig zeigt, was die Diagnose der Tanger-Krankheit bestätigt.
Wie wird die Tanger-Krankheit behandelt?
Die Behandlung der Tanger-Krankheit ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend. Bei Patienten mit vergrößerter Milz, Rachen oder Mandeln kann eine Operation erforderlich sein. Medikamente können gegeben werden, um den Spiegel des schlechten Cholesterins von LDL zu senken und die Ansammlung von Ablagerungen in der Koronararterie zu verhindern und jegliches Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verhindern.
Eine regelmäßige kardiale Untersuchung und eine engmaschige Überwachung des Cholesterinspiegels ist für Patienten absolut obligatorisch, um Komplikationen der Tanger-Krankheit zu vermeiden.