Von Willebrand(VWD) ist eine Erkrankung, die mit mehr als gewöhnlichen Blutungen einhergeht. Personen mit VWD haben einen niedrigen oder defekten Von-Willebrand-Faktor (VWF), einem lebenswichtigen Protein bei der Blutgerinnung.
VWD wird fast immer vererbt (von den Eltern an das Kind weitergegeben) und bleibt lebenslang bestehen. Obwohl die meisten Menschen mit VWD geboren werden, wird die Diagnose oft erst im Erwachsenenalter gestellt, da die Symptome meist mild sind.1 2Selten. es kann erworben werden. In erworbenen Fällen verschwindet die VWD, wenn die Grunderkrankung behandelt wurde.
In diesem Artikel wird erläutert, was es bedeutet, an der von-Willebrand-Krankheit zu leiden, einschließlich ihrer Ursache, Art und Symptome und wie sie diagnostiziert und behandelt wird.
Inhaltsverzeichnis
Was passiert, wenn Sie an der Von-Willebrand-Krankheit leiden?
Die Von-Willebrand-Krankheit verhindert, dass Ihr Blut richtig oder schnell gerinnt. Blutgerinnsel sind „Pfropfen“, die durch Blutplättchen entstehen(scheibenförmige Zellfragmente) und verschiedene Proteine an der Stelle der Blutgefäßverletzung.3
Der gestörte Blutgerinnungsprozess bei VWD führt zu übermäßigen Blutungen, die sich in spontanem Nasenbluten , leichten Blutergüssen und/oder starken Menstruationsperioden äußern.
Auch länger als normale Blutungen nach einem kleinen Schnitt, einem zahnärztlichen Eingriff, einer Operation oder einer Geburt kommen bei Menschen mit VWD häufig vor. In einigen Fällen Anämieentsteht durch übermäßige Blutung.
Sehr selten sind die Blutungen bei VWD schwerwiegend oder lebensbedrohlich, beispielsweise wenn sie innere Organe wie den Magen oder den Darm betreffen.
Wie häufig ist VWD?
Es wird geschätzt, dass etwa 1 % der Allgemeinbevölkerung, etwa 1 von 100 Menschen, von VWD betroffen sind.4
Was verursacht die Von-Willebrand-Krankheit?
In den meisten Fällen (mit Ausnahme der erworbenen VWD) wird die Krankheit vererbt, das heißt, eine Person wird damit geboren.
Genmutationen (Veränderung der DNA- Sequenzierung), die entweder einen Mangel an VWF oder eine Fehlfunktion des VWF verursachen , führen zur von-Willebrand-Krankheit.
VWF hat diese Hauptfunktionen:
- Verbindet Blutplättchen mit anderen Blutplättchen und mit der Auskleidung eines Blutgefäßes an der Verletzungsstelle
- Bindet und schützt den Blutgerinnungsfaktor VIII (Faktor 8)
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass ein defekter oder mangelhafter VWF Blutungen verursacht, indem er verhindert, dass Blutplättchen ein Blutgerinnsel bilden und/oder indem er den Blutgerinnungsfaktor VIII-Spiegel senkt.
Arten der Von-Willebrand-Krankheit
Es gibt drei Haupttypen der von-Willebrand-Krankheit, die sich in Schweregrad und Vererbungsmuster unterscheiden.1
Typ 1
Typ 1 betrifft etwa 85 % der Personen mit VWD in den Vereinigten Staaten. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.5
Vererbungsmuster
Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass nur eine Kopie des veränderten VWF-Gens vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden muss, um die Krankheit zu verursachen, und dass die Gene auf den autosomalen Chromosomen (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen X oder Y, daher gibt es normalerweise keine) übertragen werden Unterschied im Vorkommen je nach Geschlecht). Bei der autosomal-rezessiven Vererbung müssen zwei Kopien des veränderten Gens vererbt werden (eine von jedem Elternteil).
Typ-1-VWF ist durch einen niedrigen VWF-Spiegel im Blut gekennzeichnet, entweder weil der Körper nicht genügend VWF produziert oder weil VWF zu schnell aus dem Blutkreislauf entfernt wird.
Blutungssymptome bei VWD Typ 1 sind in der Regel leicht bis mittelschwer.
Typ 2
VWD Typ 2 entsteht als Folge eines defekten VWF-Proteins. Die Blutungssymptome sind im Allgemeinen schwerwiegender als bei VWD Typ 1.
VWD Typ 2 wird weiter in vier Untertypen unterteilt. Diese Subtypen unterscheiden sich durch das Vererbungsmuster (autosomal-dominant versus rezessiv) und den Schweregrad der Blutung.
Für die Behandlungsentscheidung ist es wichtig zu wissen, welcher Subtyp Sie sind.
Die vier Subtypen vom Typ 2 sind:6
- Bei Typ 2A sind Struktur und Größe des VWF verändert, was seine Fähigkeit, sich mit Blutplättchen zu verbinden, beeinträchtigt.
- Beim Typ 2B bindet VWF spontan an Blutplättchen, auch wenn keine Blutgefäßverletzung vorliegt. Dies führt zu geringeren Blutplättchen- und VWF-Werten, da der Körper diese entfernt.
- Bei Typ 2M kann sich VWF nicht effektiv an ein bestimmtes Protein auf Blutplättchenoberflächen binden.
- Beim Typ 2N kann sich VWF an Blutplättchen binden, nicht jedoch an Faktor VIII. Dadurch entfernt der Körper Faktor VIII aus dem Körper.
Was die Vererbungsmuster betrifft, zeigen Typ 2B und 2M eine autosomal-dominante Vererbung und Typ 2N eine autosomal-rezessive Vererbung. Typ 2A kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden.
Typ 3
Typ 3 wird autosomal-rezessiv vererbt und ist der seltenste Typ von VWD, der in den Vereinigten Staaten in weniger als 1 % der Fälle auftritt.5
VWD Typ 3 wird normalerweise früh im Leben diagnostiziert, da eine Person praktisch kein VWF produziert, was zu schweren Blutungssymptomen führt.7
Erworben
Erworbenes VWD tritt auf, wenn eine Person aufgrund eines zugrunde liegenden Gesundheitszustands einen Mangel oder eine Dysfunktion des VWF hat – und nicht aufgrund vererbter genetischer Veränderungen.
Zu den Krankheiten, die bekanntermaßen zu einer erworbenen VWD führen können, gehören:8
- LymphoproliferativErkrankungen wie Multiples Myelom oder Non-Hodgkin-Lymphom
- MyeloproliferativErkrankungen wie Polyzythämie vera oder chronische myeloische Leukämie
- Bestimmte Herzklappenerkrankungen wie Aortenstenose
- Bestimmte Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes (SLE)
- Hypothyreose (geringe Schilddrüsenaktivität)
Auch viele Medikamente werden mit erworbener VWD in Verbindung gebracht, beispielsweise das Antiepileptikum Depakote (Valproinsäure) und das Antibiotikum Cipro (Ciprofloxacin).9
Von-Willebrand-Symptome
Die Symptome der von-Willebrand-Krankheit variieren je nach Krankheitstyp, Alter und ob eine Person menstruiert.
Zu den häufigsten Symptomen der von-Willebrand-Krankheit gehören mit abnehmender Häufigkeit:10
- Starke oder anhaltende Menstruationsblutung (früher Menorrhagie genannt).)
- Häufige und leichte Blutergüsse(aus minimalem Trauma)
- Blutungen im Hals und Mund
- Häufiges oder schwer zu stoppendes Nasenbluten
- Längere Zahnfleischblutung nach einem zahnärztlichen Eingriff
- Starke oder längere Blutungen nach der Operation
- Übermäßige Blutung aus einer kleinen Wunde
Weitere Symptome (häufiger bei VWD Typ 3) sind:
- Blut im Stuhl ( Hämatochezie) durch Blutungen im Magen oder Darm
- Blut im Urin ( Hämaturie) .) durch Blutungen in den Nieren oder der Blase
- Starke Gelenkschmerzen oder Schwellung durch Einblutung in den Gelenkraum ( Hämarthrose) .)
Wie wird die Von-Willebrand-Krankheit diagnostiziert?
Es gibt keinen einzigen Test zur Diagnose der von-Willebrand-Krankheit. Stattdessen berücksichtigt ein Gesundheitsdienstleister die Symptome einer Person, Blutungen in der Familienanamnese und die Ergebnisse verschiedener Blutuntersuchungen.
Zu diesen Blutuntersuchungen gehören:11
- Ein großes Blutbild (CBC) zeigt die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen im Blutkreislauf sowie die Hämoglobinkonzentration .
- Das VWF-Antigen misst den Spiegel des von Willebrand-Faktors im Blutkreislauf.
- Die Gerinnungsaktivität von Faktor VIII misst die Aktivität von Faktor VIII im Blutkreislauf.
- Der Ristocetin-Cofaktor-Test (VWF:RCo) misst die Aktivität des VWF bzw. wie gut er funktioniert.
Bei VWD Typ 1 (am häufigsten) ist das Blutbild normal, außer möglicherweise bei Anämie, die sich in einem niedrigen Hämoglobinspiegel bemerkbar macht. Es kommt zu einer leichten Verringerung des Von-Willebrand-Faktor-Antigens und des VWF:Rco-Tests. Die Gerinnungsaktivität von Faktor VIII ist leicht verringert oder normal.
Zusätzliche Tests werden durchgeführt, um die Definition des VWD-Subtyps zu unterstützen. Beispielsweise misst die von Willebrand-Faktor-Multimer-Analyse die Größe und Struktur von VWF und ist besonders nützlich für die Identifizierung der vWD-Typen 2A und 2B.
Behandlung der Von-Willebrand-Krankheit
Die Behandlung der von-Willebrand-Krankheit hängt von der Art, den Symptomen und der Schwere der Blutung ab.
Zu diesen Behandlungen gehören:12
- Desmopressin(DDAVP) ist ein Arzneimittel, das vorübergehend (bis zu acht bis 12 Stunden) die Konzentrationen von Von-Willebrand-Faktor und Faktor VIII im Blutkreislauf erhöht. Desmopressin wirkt nicht bei jedem, daher muss es vorher getestet werden.
- Antifibrinolytika wie Cyklokapron(Tranexamsäure) sind Arzneimittel, die dabei helfen, den Abbau von Blutgerinnseln zu reduzieren. Sie können verschrieben werden, wenn sich eine Person mit VWD einem zahnärztlichen/chirurgischen Eingriff unterziehen muss oder wenn sie starke Menstruationsblutungen hat.
- Faktorersatztherapien können Menschen mit schwererem VWD oder leichten Formen, die nicht auf DDAVP ansprechen, verschrieben werden. Diese Infusionen enthalten VWF mit oder ohne Faktor VIII und helfen, Blutungsepisoden zu verhindern oder zu stoppen.
- Bei starken Menstruationsblutungen können zusätzlich zu den standardmäßigen VWD-Behandlungen Antibabypillen oder ein Intrauterinpessar (IUP) mit Gestagenfreisetzung eingesetzt werden.
Die Behandlung erworbener VWF umfasst die Behandlung der Grunderkrankung oder gegebenenfalls das Absetzen der auslösenden Medikamente.
Können Sie der Von-Willebrand-Krankheit vorbeugen?
Sie können die von-Willebrand-Krankheit nicht verhindern, da die Krankheit in den meisten Fällen vererbt wird. Die gute Nachricht ist, dass die Erkrankung zwar nicht vermeidbar, aber gut beherrschbar ist.
Bleiben Sie proaktiv
Um die Versorgung in einem medizinischen Notfall zu optimieren, tragen Sie ein medizinisches Identifikationsarmband oder eine Halskette und vermerken Sie, welche Art von VWD Sie haben.
Wann Sie einen Gesundheitsdienstleister kontaktieren sollten
Wenn bei Ihnen in der Vergangenheit vermehrt Blutungen, insbesondere Nasenbluten, abnormale Blutergüsse, starke oder verlängerte Menstruationsperioden oder längere Blutungen nach zahnärztlichen Eingriffen oder einer Geburt aufgetreten sind, wenden Sie sich an einen Arzt.
Eine familiäre Vorgeschichte von VWD oder anderen Blutungsstörungen, die auf VWD hinweisen, ist ein weiterer Grund, einen Arzt aufzusuchen.
Wenn Sie den Arzt aufsuchen, kann dieser ein Blutungsbeurteilungstool (BVT) verwenden, um festzustellen, ob Sie eine Blutuntersuchung auf VWD benötigen.13
Ein solches Tool wurde von der International Society of Thrombosis and Haemostasis (ISTH) entwickelt. Denken Sie darüber nach, dieses Tool vor Ihrem Termin durchzulesen .
Suchen Sie einen Notarzt auf
Gehen Sie zur nächstgelegenen Notaufnahme oder rufen Sie 911 an, wenn Sie Ihre Blutung nicht durch direkten Druck kontrollieren können, große Mengen Blut verlieren oder starke Gelenkschwellungen und Schmerzen haben.
Zusammenfassung
Die Von-Willebrand-Krankheit (VWD) verursacht übermäßige Blutungen aufgrund einer fehlerhaften oder verminderten Menge des Von-Willebrand-Faktors, eines Proteins, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Diese Blutungskrankheit wird fast immer vererbt und ist häufig mit starken oder längeren Menstruationsblutungen, spontanem Nasenbluten, leichten Blutergüssen und längeren Blutungen nach einer kleinen Schnittwunde oder einer Geburt verbunden.
Die Diagnose einer VWD erfordert die Überprüfung der Symptome durch einen Arzt und die Durchführung verschiedener Blutuntersuchungen. Auch wenn VWD nicht vermeidbar oder heilbar ist, kann es behandelt werden. Spezifische Therapien hängen vom VWD-Typ einer Person (es gibt drei Haupttypen) sowie von den Blutungssymptomen und dem Schweregrad ab.
Willkommen auf meiner Seite!
Ich bin Dr. Jack Kevorkian und leidenschaftlich daran interessiert, Menschen mit chronischen Schmerzen, Verletzungen und gesundheitlichen Herausforderungen zu helfen. Inspiriert von den Prinzipien von Health okay, teile ich fundierte Informationen, praktische Tipps und natürliche Methoden zur Schmerzbewältigung.