Was ist familiäre adenomatöse Polyposis und wie wird sie behandelt?

Die familiäre adenomatöse Polyposis ist ein äußerst seltener erblicher pathologischer Zustand, bei dem sich übermäßig viele Polypen im Dickdarm und Rektum entwickeln. Polypen können auch im Magen-Darm-Trakt gefunden werden, insbesondere im oberen Teil des Zwölffingerdarms. Die Anzeichen und Symptome der Familiären Adenomatösen Polyposis können bei einer Person im jungen Alter wie im Teenageralter mit dem Nachweis von Polypen bei der Bildgebung aus anderen Gründen oder wenn die Person eine Familiengeschichte dieser Erkrankung hat, gesehen werden. Die durch familiäre adenomatöse Polyposis verursachten Polypen werden in den meisten Fällen krebsartig, wenn die betroffene Person das vierte Lebensjahrzehnt erreicht.

In den meisten Fällen von familiärer adenomatöser Polyposis wird eine Operation bevorzugt, um den Zustand mit Entfernung des gesamten Dickdarms zu behandeln, um die Entwicklung von Krebs zu verhindern. Die Polypen im Zwölffingerdarm können auch krebsartig werden, aber die Chancen sind im Vergleich zu Polypen im Dickdarm viel geringer, und selbst wenn die Polypen im Zwölffingerdarm krebsartig werden, können sie durch genaue Beobachtung und Entfernung von Polypen behandelt werden, wann immer sie auftreten, was bedeutet auf a regelmäßig.

Die Hauptursache für die Entwicklung der Familiären Adenomatösen Polyposis ist ein Defekt im APC- oder Adenomatous Polyposis Coli-Gen. Dieses defekte Gen wird vom Patienten von seinen Eltern geerbt, aber in einigen Fällen tritt die Mutation im APC-Gen allein ohne Vererbungsmuster auf. Diese abnormale Mutation im APC-Gen führt dazu, dass unzählige Polypen im Dickdarm und Rektum wachsen, wenn die Person in ihren Teenagerjahren ist. Diese Polypen, insbesondere die im Dickdarm, werden in fast allen Fällen krebsartig, wenn die Person in den Vierzigern ist. Es kann auch bestimmte andere Komplikationen geben, die durch Familiäre Adenomatöse Polyposis verursacht werden. Diese Komplikationen sind:

Zwölffingerdarmpolypen : Die Entwicklung von Polypen im Zwölffingerdarm wird auch bei familiärer adenomatöser Polyposis beobachtet, aber die Wahrscheinlichkeit, dass sie krebsartig werden, ist viel geringer als bei Polypen im Dickdarm und kann durch Beobachtung und Entfernung von Polypen, wann immer sie auftreten, behandelt werden.

Periampulläre Polypen: Diese Polypen sind dort vorhanden, wo die Gallen- und Bauchspeicheldrüsengänge in den Zwölffingerdarm eintreten. Diese Polypen können in einem späteren Stadium auch krebsartig werden, können aber durch genaue Beobachtung und Entfernung von Polypen in regelmäßigen Abständen behandelt werden.

Desmoide: Dies sind gutartige Massen, die sich in jedem Teil des Körpers entwickeln können, aber meistens im Bauchbereich zu finden sind. Dies ist auch eine der Komplikationen der familiären adenomatösen Polyposis. Diese Massen können zu einem ernsthaften Problem werden, wenn sie Druck auf andere lebenswichtige Organe des Körpers ausüben oder wenn sie beginnen, in die Nerven oder Gefäße einzudringen

Wenn eine Person eine familiäre adenomatöse Polyposis in der Familienanamnese hat, wird empfohlen, dass die Person ab dem 16. Lebensjahr in regelmäßigen Abständen untersucht wird. Das Ausgangssymptom der Familiären Adenomatösen Polyposis sind Darmprobleme. Der Patient kann unzählige Polypen im Darm haben und asymptomatisch bleiben, aber wenn sie nicht gescreent werden, beginnen sie langsam, einige Symptome zu zeigen. In einigen Fällen kann die familiäre adenomatöse Polyposis asymptomatisch bleiben, bis die Polypen bösartig werden. Einige der Symptome, die bei einer Person mit Familiärer Adenomatöser Polyposis auftreten können, sind:

• Blut oder Schleim im Stuhl
• Rektale Blutung
• Abwechselnd  Durchfall und Verstopfung
• Bauchschmerzen
• Ungewollter Gewichtsverlust.

Wenn während eines Screenings festgestellt wird, dass eine Person mehr als 100 Polypen im Dickdarm- oder Rektumbereich hat, wird eine familiäre adenomatöse Polyposis vermutet. In solchen Fällen wird eine Familienanamnese des Patienten erhoben und festgestellt, dass es eine Familienanamnese dieser Krankheit gibt, dann wird die Person für einen genetischen Test auf Mutationen im APC-Gen empfohlen. Sobald die Mutation bestätigt ist, wird eine Bestätigungsdiagnose der familiären adenomatösen Polyposis gestellt.

Die bestmögliche Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis ist die teilweise oder vollständige Entfernung des Dickdarms, da die Polypen im Dickdarm am ehesten krebsartig werden. Dieses Verfahren wird normalerweise durchgeführt, wenn der Patient zwischen 15 und 40 Jahre alt ist, da dies das Alter ist, in dem diese Polypen höchstwahrscheinlich bösartig werden. Nach einer Kolektomie wird dem Patienten ein  NSAID namens Sulindac zur Behandlung von Polypen im Rektum verschrieben. Nach Entfernung des Dickdarms wird das Krebsrisiko sicherlich geringer, aber es wird empfohlen, den Patienten in regelmäßigen Abständen auf jede Art von Malignitätsrezidiv zu untersuchen.

Bei Polypen im Zwölffingerdarm wird eine Beobachtung und ein routinemäßiges Screening empfohlen, und sobald die Anzahl der Polypen groß geworden ist, wird eine Polypektomie durchgeführt, um die Polypen im Zwölffingerdarm zu entfernen.

Bei Desmoidmassen sind sie gutartig, können aber ein Problem verursachen, wenn sie Druck auf ein Organ ausüben oder in den Nerv oder das Gefäß eindringen. Diese können durch eine Vielzahl von Ansätzen behandelt werden, einschließlich einer Operation zur Entfernung der Masse, NSAIDs, Antiöstrogen- Medikamenten ,  Chemotherapie und/oder Bestrahlung. Wenn in der Masse kein Wachstum zu sehen ist, wird nur eine Beobachtung empfohlen.

Auch wenn Familiäre Adenomatöse Polyposis eine ziemlich ernste Erkrankung ist, wenn sie unbehandelt bleibt, kann eine Person mit sorgfältiger Überwachung und Vorsorgeuntersuchungen in regelmäßigen Abständen und mit Operationen und anderen empfohlenen Behandlungen selbst mit Familiärer Adenomatöser Polyposis ein normales Leben führen.