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Was ist familiärer Glukokortikoidmangel?
Familiärer Glukokortikoidmangel ist ein pathologischer Zustand der Nebennieren, bei dem die Nebennieren nicht die gewünschte Menge an Hormonen produzieren, die für eine angemessene Funktion des Körpers erforderlich sind.
Diese Hormone werden als Glukokortikoide bezeichnet. Glucocorticoide sind eine Kombination aus Cortisol und Corticosteron und spielen eine wichtige Rolle bei der normalen Funktion des Immunsystems des Körpers. Sie helfen auch, den Blutzuckerspiegel im Körper zu regulieren.
Glukokortikoide helfen auch bei der Aktivierung von Neurotransmittern beim Senden zum und vom Gehirn. Ein Mangel an Glucocorticoid führt in der Regel zu mehreren Symptomen, darunter eine Abnahme des Blutzuckerspiegels, ein Zustand, der als Hypoglykämie bezeichnet wird.
Die Symptome des Familiären Glukokortikoidmangels zeigen sich bereits in der frühen Kindheit. Das Kind kann die Meilensteine auch nicht rechtzeitig erreichen, da es nicht gedeiht. Wenn der Zustand unbehandelt bleibt, kann das Kind möglicherweise schwerwiegende Symptome wie Krampfanfälle als Folge einer Hypoglykämie aufgrund eines familiären Glukokortikoidmangels entwickeln.
Lernschwierigkeiten und verschiedene andere neurologische Anomalien werden auch bei Kindern mit familiärem Glukokortikoidmangel beobachtet. Hyperpigmentierung, wobei die Hautfarbe des betroffenen Kindes dunkler ist als die der übrigen Familienmitglieder, ist ebenfalls ein typisches Merkmal des familiären Glukokortikoidmangels.
Was sind die Ursachen eines familiären Glukokortikoidmangels?
Familiärer Glukokortikoidmangel wird in den meisten Fällen durch eine Fehlfunktion des ACTH-Rezeptors verursacht, was dazu führt, dass die Zellen der Nebennierenrinde nicht in der Lage sind, auf die ACTH-Hormone zu reagieren, was zu familiärem Glukokortikoidmangel führt.
Das für diese Anomalie oder Fehlfunktion verantwortliche Gen wird als MC2R-Gen bezeichnet, dessen Mutation in etwa 30 Prozent der Fälle der Hauptgrund für die Entwicklung eines familiären Glukokortikoidmangels ist.
Eine Mutation im MRAP-Gen ist in etwa 25 der Fälle für den familiären Glukokortikoidmangel verantwortlich. Es gibt mehrere andere Gene wie die NNT- und TXNRD2-Gene, die für die verbleibenden Fälle von familiärem Glukokortikoidmangel verantwortlich sind.
Was sind die Symptome eines familiären Glukokortikoidmangels?
Die Symptome des Familiären Glukokortikoidmangels beginnen im frühen Säuglingsalter und umfassen einen konstant niedrigen Blutzuckerspiegel. Dieser Zustand wird als Hypoglykämie bezeichnet. Das Kind kann auch Symptome einer Gelbsucht mit Gelbfärbung der Haut aufweisen.
Ein Kind mit familiärem Glukokortikoidmangel ist auch anfällig für häufige Infektionen, da das Immunsystem des Kindes aufgrund des familiären Glukokortikoidmangels beeinträchtigt wird.
Das Kind wird aufgrund des familiären Glukokortikoidmangels auch nicht in der Lage sein, Entwicklungsmeilensteine rechtzeitig zu erreichen und das angemessene Gewicht und die Größe für das Alter des Kindes zu erreichen. Hyperpigmentierung der Haut ist auch eines der Symptome des Familiären Glukokortikoidmangels.
Wie wird ein familiärer Glukokortikoidmangel diagnostiziert?
Die Diagnose eines familiären Glukokortikoidmangels basiert in der Regel auf den körperlichen Befunden und Labortests, die einen niedrigen Blutzuckerspiegel und einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigen. Es werden Gentests durchgeführt, die die Mutation der Gene bestätigen, die für die Verursachung der Erkrankung verantwortlich sind, und somit die Diagnose eines familiären Glukokortikoidmangels bestätigen.
Wie wird familiärer Glukokortikoidmangel behandelt?
Die Behandlung an vorderster Front bei familiärem Glukokortikoidmangel ist eine Ersatztherapie mit oralem Hydrocortison. Dies normalisiert in den meisten Fällen den Cortisolspiegel und reguliert bis zu einem gewissen Grad den ACTH-Spiegel. Die Dosis dieses Medikaments muss in Situationen angepasst werden, in denen das Kind operiert werden muss oder in Situationen mit häufigen Infektionen.
In solchen Situationen sollten Hydrocortison-Injektionen für den Notfall leicht verfügbar sein. Es ist äußerst wichtig, bei Kindern mit familiärem Glukokortikoidmangel absolut auf Fälle von hypoglykämischen Krisen vorbereitet zu sein. Bei Personen mit familiärem Glukokortikoidmangel ist eine lebenslange Behandlung erforderlich.
Wie ist die Prognose für familiären Glukokortikoidmangel?
Die Prognose für einen familiären Glukokortikoidmangel ist normalerweise gut, wenn der Zustand früh und angemessen diagnostiziert und behandelt wird. Die Prognose wird jedoch in Fällen, in denen Zustände wie Hypoglykämie unbehandelt bleiben, was zu potenziell schwerwiegenden Komplikationen wie Krampfanfällen und anderen neurologischen Zuständen führen kann, die das Leben des Patienten als Folge eines familiären Glukokortikoidmangels gefährden können, deutlich sicherer.
