Was ist Fanconi-Anämie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Lebenserwartung, Diagnose
Inhaltsverzeichnis
Was ist Fanconi-Anämie?
Fanconi-Anämie (FA) ist eine Art von genetischer Störung, die zu einem Versagen des Knochenmarks führt. Die Funktion des Knochenmarks ist die Produktion von drei verschiedenen Arten von Blutkörperchen im Körper, zu denen rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen gehören. Die roten Blutkörperchen sind für den Transport des Sauerstoffs zu den Organen und Geweben verantwortlich. Die weißen Blutkörperchen helfen bei der Bekämpfung von Infektionen. Die Funktion der Blutplättchen besteht darin, die Blutgerinnung zu fördern, um Blutungen zu stoppen. Normalerweise sterben die alten Blutkörperchen ab und werden vom Knochenmark durch neue ersetzt. Werden die abgestorbenen Blutkörperchen nicht durch das Knochenmark ersetzt, spricht man von einem Knochenmarkversagen des Patienten. Die Fanconi-Anämie ist eine rezessive Genstörung, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte FA-Gen haben sollten, damit der Patient eine Fanconi-Anämie entwickelt. Sowohl Männer als auch Frauen können eine Fanconi-Anämie haben. Dieser Zustand tritt häufiger bei bestimmten Rassen und ethnischen Gruppen auf.
Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie wird häufig bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert, da sie die Produktion der Blutzellen durch das Knochenmark stört. Wenn der Patient nicht die erforderliche Menge an Blutzellen hat, treten beim Patienten die folgenden Anzeichen und Symptome auf:
- Eine plastische Anämie, die durch Antriebslosigkeit und niedriges Energieniveau aufgrund einer verminderten Anzahl roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist, deren Funktion es ist, Sauerstoff zu den Geweben und zum Blut zu transportieren. Zu den Symptomen einer Anämie gehören Kopfschmerzen , Schwindel und die Unfähigkeit, Hände und Füße warm zu halten.
- Bei Patienten mit Fanconi-Anämie treten Geburtsfehler wie Knochendefekte (insbesondere an Armen und Daumen), Ohr- und Augenfehler, Hautverfärbungen, angeborene Herzfehler und Nierenprobleme auf.
- Bei dem Patienten werden Entwicklungsprobleme beobachtet, darunter: niedriges Geburtsgewicht, verzögertes Wachstum, Appetitlosigkeit, unterdurchschnittliche Körpergröße, unterdurchschnittliche Kopfgröße und Lernschwierigkeiten.
Symptome der Fanconi-Anämie bei Erwachsenen
Bei Erwachsenen, bei denen später im Leben eine Fanconi-Anämie diagnostiziert wird, treten häufig ganz andere Symptome auf, die häufig das Fortpflanzungssystem oder die Geschlechtsorgane betreffen. Männer, die an Fanconi-Anämie leiden, haben Fruchtbarkeitsprobleme und können auch Genitalien haben, die kleiner als die normale Größe sind.
Symptome der Fanconi-Anämie bei Frauen sind:
- Verzögerte Perioden als normal.
- Häufige Fehlgeburten haben.
- Fruchtbarkeitsprobleme.
- Vorzeitige Wechseljahre.
- Genitalien, die kleiner als die normale Größe sind.
Ursachen und Risikofaktoren der Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine genetische Krankheit, die auftritt, wenn zwei Personen mit rezessiven Genen sie an ihre Kinder weitergeben. Die Bedeutung des rezessiven Gens ist, dass es sich nur manifestiert, wenn es von beiden Elternteilen geerbt wurde. Fanconi-Anämie ist eine komplexe genetische Erkrankung, bei der 19 verschiedene Arten von Genen damit in Verbindung gebracht wurden.
Anomalien in diesen 19 Genen sind für mehr als 90 % der Fälle von Fanconi-Anämie verantwortlich.
Eine Familienanamnese mit Fanconi-Anämie erhöht das Risiko, sie zu entwickeln. Afrikaner und aschkenasische Juden tragen eher das rezessive Gen und haben eher eine Fanconi-Anämie.
Diagnose der Fanconi-Anämie
- Die Untersuchung der Familienanamnese ist einer der ersten Schritte bei der Diagnose einer Fanconi-Anämie. Da die Ursache der Fanconi-Anämie ein rezessives Gen ist, ist es wahrscheinlich, dass die Eltern sich ihrer Trägerschaft nicht bewusst sind. Familiengeschichte von Krankheiten wie Anämie, Immunproblemen und Verdauungsstörungen wird ebenfalls untersucht.
- Es gibt verschiedene Tests zur genetischen Diagnose der Fanconi-Anämie. Einer davon ist der Chromosomenbruchtest, der entweder mit Blut- oder Hautzellen durchgeführt wird. Den Zellen wird eine Chemikalie zugesetzt und das Chromosom der Zellen wird unter dem Mikroskop analysiert. Patienten mit Fanconi-Anämie haben einen sehr markanten Bruch in ihren Chromosomen.
- Durchflusszytometrie oder zytometrische Durchflussanalyse helfen bei der Analyse der Hautzellen, indem ihnen Chemikalien zugesetzt werden. Wenn in den Zellen eine Reaktion auf die Chemikalien auftritt, bedeutet dies, dass der Patient eine Fanconi-Anämie hat.
- Das Mutationsscreening ist ein Test, bei dem anhand einer Probe der Hautzelle etwaige Defekte in den 19 Genen überprüft werden, die mit der Fanconi-Anämie in Verbindung gebracht werden.
Fanconi-Anämie-Screening vor der Geburt
Frauen mit einer Familienanamnese von Fanconi-Anämie müssen sich einem genetischen Test des Fötus unterziehen, der durch Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese durchgeführt werden kann.
- Amniozentese ist ein Verfahren, bei dem eine Probe des Fruchtwassers mit einer feinen Nadel aus der Fruchtblase entnommen wird. Fruchtblase enthält das ungeborene Kind. Die Probenflüssigkeit wird dann zum Testen auf das Vorhandensein von Genen der Fanconi-Anämie ins Labor geschickt.
- Chorionzottenbiopsie ist ein Verfahren, bei dem Gewebeproben der Plazenta entnommen werden, indem ein Röhrchen durch die Vagina und den Gebärmutterhals eingeführt wird. Diese Gewebeproben werden dann zum Testen auf das Vorhandensein des rezessiven Fanconi-Anämie-Gens ins Labor geschickt.
- Andere Tests wie Chromosomenbruchstudien können auch durch Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.
Komplikationen der Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine ernsthafte Erkrankung und hat lebenslange Komplikationen, darunter:
- Anämie , die durch eine verminderte Anzahl roter Blutkörperchen (RBC) verursacht wird.
- Leukämie ist eine Krebsart, die bei etwa 10 % der Patienten mit Fanconi-Anämie auftreten kann.
- Patienten, die an Fanconi-Anämie leiden, können auch Krebstumoren im Mund entwickeln.
Der Patient hat auch Geburtsfehler, die mit der Fanconi-Anämie zusammenhängen, und dazu gehören:
- Defekte des Auges.
- Skelett- oder Knochendefekte.
- Defekte im Ohr, die dazu führen, dass Kinder mit Fanconi-Anämie taub geboren werden.
- Verfärbung der Haut .
- Nierenprobleme, wie z. B. eine fehlende Niere.
- Angeborene Herzfehler, üblicherweise ein Ventrikelseptumdefekt, bei dem es sich um einen Defekt oder ein Loch in der unteren Wand handelt, die die rechte und die linke Herzkammer trennt.
Behandlung von Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine genetische Erkrankung und nicht heilbar. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Fanconi-Anämie zu lindern. Die Behandlung der Fanconi-Anämie hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Alter des Patienten ab. Die Behandlung umfasst Kurzzeit- und Langzeitbehandlungsmethoden.
Kurzzeitbehandlung für Fanconi-Anämie
- Der Patient muss sich regelmäßigen Blutbildtests unterziehen, um den Schweregrad der Fanconi-Anämie zu überprüfen oder zu verfolgen.
- Knochenmarkuntersuchungen werden jährlich durchgeführt.
- Antibiotika werden verschrieben, wenn der Patient mit Fanconi-Anämie eine Infektion hat.
- Es sollte regelmäßig ein Krebs- oder Tumor-Screening durchgeführt werden.
- Bluttransfusionen können durchgeführt werden, um die Anzahl der Blutkörperchen bei Menschen mit Fanconi-Anämie zu erhöhen.
Langzeitbehandlung für Fanconi-Anämie
Ziel der Langzeitbehandlung der Fanconi-Anämie ist es, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und die Lebenserwartung des an Fanconi-Anämie erkrankten Patienten zu erhöhen. Die Langzeitbehandlung der Fanconi-Anämie besteht aus:
- Die langfristige Produktion von Blutzellen kann durch eine Androgentherapie gesteigert werden, bei der regelmäßig männliche Hormone eingesetzt werden.
- Natürlich vorkommende oder künstlich hergestellte Wuchsstoffe helfen dem Körper bei der Produktion von Blutzellen.
- Eine Operation kann durchgeführt werden, um Geburtsfehler zu korrigieren, die an Daumen, Armen, Hüften und anderen Körperteilen auftreten.
- Transplantation von Blut- und Knochenmarkstammzellen. Dieses Verfahren umfasst die Entnahme von Stammzellen von einem gesunden Spender und deren Verwendung, um die abnormalen Zellen zu ersetzen. Der Spender für Stammzellen ist oft ein Familienmitglied. Das Knochenmark des Patienten wird durch Chemotherapie oder Bestrahlung zerstört; Danach werden die gesunden und neuen Markzellen in den Knochen injiziert, damit sie dort wachsen und normale und gesunde Blut- und Markzellen produzieren können.
Prognose und Lebenserwartung der Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine ernste und lebensbedrohliche Erkrankung. Früher hatte die Fanconi-Anämie eine geringere Lebenserwartung (etwa 29 bis 30 Jahre alt), aber aufgrund von Verbesserungen in der Behandlung durch Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantation sind die Lebenserwartung und die Prognose der Fanconi-Anämie besser geworden.
Kinder, die mit Fanconi-Anämie geboren wurden, weisen bei der Geburt körperliche Anzeichen von FA auf; Einige Kinder mit FA zeigen jedoch erst später im Leben Anzeichen einer Fanconi-Anämie. Etwa mehr als 60 % der Patienten, die mit Fanconi-Anämie geboren werden, weisen mindestens eine körperliche Anomalie auf. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten, bei denen Fanconi diagnostiziert wurde
Anämie ist etwa 29-30 Jahre. Es gibt jedoch einige Patienten, die bis in ihre 50er Jahre leben können. Kinder, die an Fanconi-Anämie leiden, werden oft im Alter zwischen 6 und 15 Jahren mit myelodysplastischem Syndrom und akuter myeloischer Leukämie diagnostiziert.
Wenn Kinder mit Fanconi-Anämie zu Erwachsenen heranwachsen, steigt ihr Risiko, an Krebs zu erkranken. Dazu gehören Knochen- und Mundkrebs.
Es ist hilfreich für Patienten, die an Fanconi-Anämie leiden, mit Selbsthilfegruppen zu interagieren, da Fanconi-Anämie sowohl für den Patienten als auch für die Familienmitglieder sehr herausfordernd sein kann.