Was ist Gliedergürtel-Muskeldystrophie und wie wird sie behandelt?

Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist nicht der Name einer einzelnen Krankheitsentität, sondern eine Sammlung von Erkrankungen, die die willkürlichen Muskeln des Körpers betreffen, insbesondere die Schultern und Hüften. Die Muskeln dieser beiden Teile sind für das tägliche Funktionieren eines Individuums äußerst wichtig.

Es wird angenommen, dass die Gliedergürtel-Muskeldystrophie durch angeblich mehr als 15 Gene verursacht wird, die für die Herstellung von Proteinen verantwortlich sind, die für eine angemessene Funktion der Muskeln verwendet werden. Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie hat ihren Namen, da die Schulter und der Hüftgürtel am stärksten von dieser Erkrankung betroffen sind.

Die proximalen Muskeln, d. h. die Muskeln, die der Körpermitte am nächsten sind, sind zuerst von der Gliedergürtel-Muskeldystrophie betroffen, gefolgt von einer allmählichen Schwäche der distalen Muskeln, die viel weit von der Körpermitte entfernt sind. In einer 2011-12 durchgeführten Studie wurden mindestens 20 Subtypen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie identifiziert.

Wie bereits erwähnt, wird die Gliedergürtel-Muskeldystrophie durch Mutationen von mindestens 15 verschiedenen Genen verursacht, die für die Herstellung von Proteinen verantwortlich sind, die für eine angemessene Funktion der Körpermuskulatur, insbesondere der Hüfte und der Schultern, erforderlich sind. Gliedergürtel-Muskeldystrophie existiert sowohl als autosomal rezessives als auch als autosomal dominantes Merkmal, was bedeutet, dass entweder eine Kopie von jedem Elternteil oder eine einzige Kopie für jeden Elternteil des fehlerhaften Gens gut genug ist, damit eine Person an Gliedergürtel-Muskeldystrophie leidet.

Es gibt eine Vielzahl von klinischen Symptomen, die mit der Gliedergürtel-Muskeldystrophie verbunden sind. Die häufigsten Symptome der Gliedergürtel-Muskeldystrophie sind fortschreitender Muskelschwund und Schwäche der proximalen Hüft- und Schultermuskulatur.

Auch die Muskeln der Arme und Beine sind von der Gliedergürtel-Muskeldystrophie betroffen, da sie ebenfalls in der Nähe der Körpermitte liegen. Diese Muskelschwäche breitet sich allmählich aus und umfasst auch die distalen Muskeln des Körpers sowie den unteren Teil der Arme und Beine, einschließlich der Füße

Aufgrund der Schwäche der Hüft- und Beckenmuskulatur wird es für den Betroffenen schwierig, vom Sitzen in den Stand zu wechseln oder Treppen zu überwinden. Wenn der Zustand fortschreitet, werden die Gehfähigkeiten der betroffenen Person beeinträchtigt und der Gang wird mehr zu einem watschelnden Gangmuster.

Allmählich fühlen sich die Muskeln der Oberarme schwach an und es wird für die Person schwierig, Gegenstände zu heben oder zu tragen. Die Person kann auch erhebliche Schmerzen im Zusammenhang mit Muskelschwäche aufgrund von Gliedergürtel-Muskeldystrophie haben.

Skoliose und Lordose sind einige der Skelettanomalien, die mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie verbunden sind. Kardiomyopathie ist ein weiteres Symptom, das aufgrund einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie auftreten kann.

Um Gliedergürtel-Muskeldystrophie zu diagnostizieren, gibt es eine Reihe von Tests, die durchgeführt werden müssen, bevor eine Diagnose von Gliedergürtel-Muskeldystrophie gestellt werden kann. Die Diagnose beginnt damit, dass zunächst die Krankengeschichte des Patienten erhoben wird, um festzustellen, wann die Symptome begannen, welche Muskeln sich zuerst schwach anfühlten und ob der Patient ein anderes Familienmitglied mit einer bekannten Diagnose von Gliedergürtel-Muskeldystrophie hat.

Der Arzt kann als nächstes eine gründliche klinische Untersuchung durchführen, bei der die Stärke der betroffenen Muskeln beurteilt wird. Sobald der Verdacht auf Gliedergürtel-Muskeldystrophie besteht, können spezielle Tests durchgeführt werden, die eine Muskelbiopsie umfassen können, um den Status der Muskelfasern zu bestimmen, die in Fällen von Gliedergürtel-Muskeldystrophie Anomalien zeigen.

Als nächstes wird ein EMG- oder Elektromyographie-Test durchgeführt, um den Gesamtzustand der Muskeln und Nerven zu untersuchen, der auch bei Gliedergürtel-Muskeldystrophie Anomalien zeigt. Immunchemie und molekulargenetische Tests sind einige der anderen Tests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie zu bestätigen.

Zusätzlich kann ein Bluttest durchgeführt werden, der erhöhte Kreatinkinasewerte zeigt, was ein Zeichen dafür ist, dass die Muskeln stark geschädigt sind. Alle diese Tests bestätigen die Diagnose einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie.

Derzeit gibt es keine Behandlung für Gliedergürtel-Muskeldystrophie. Die Behandlung ist hauptsächlich unterstützend und symptomatisch. Physio- und Ergotherapie sind eine große Hilfe bei der Stärkung der Muskeln und der Vorbeugung von Kontraktionen, die bei Gliedergürtel-Muskeldystrophie häufig vorkommen.

Zusätzlich können mit dem Fortschreiten des Krankheitszustands und der Unfähigkeit der Person, sich normal zu bewegen, Hilfsmittel in Form einer Gehhilfe oder eines Gehstocks hilfreich sein. Eine Operation kann eine Option sein, um Skelettanomalien wie Skoliose und Lordose zu korrigieren.

Eine engmaschige Herzüberwachung ist auch erforderlich, um Herzfehlern vorzubeugen, die eine Komplikation der Gliedergürtel-Muskeldystrophie sein können. Patienten können sich auch an Selbsthilfegruppen wenden, die in den gesamten Vereinigten Staaten vertreten sind, um Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie zu helfen.

Die Gesamtprognose von Menschen mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist nicht so gut. Die Muskelschwäche aufgrund dieser Erkrankung verschlimmert sich allmählich bis zu dem Punkt, an dem der Patient innerhalb von ein oder zwei Jahrzehnten vollständig behindert und im Grunde an den Rollstuhl gebunden ist.

Herzanomalien sind auch bei Gliedergürtel-Muskeldystrophie ziemlich häufig und der Patient kann einer dieser Anomalien erliegen. Es gab viele Fälle, in denen Patienten bis ins Erwachsenenalter überlebt haben, aber aufgrund der Gliedergürtel-Muskeldystrophie tendenziell eine extrem schlechte Lebensqualität haben und im Grunde bei fast allen Aktivitäten von anderen abhängig sind.