Was ist hereditäre Olivopontozerebelläre Atrophie und wie wird sie behandelt?

Die hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie (OPCA) ist eine Erkrankung, die die Nerven im Gehirn betrifft. Es gibt zwei verschiedene Arten von Personen, die an olivopontozerebellärer Atrophie (OPCA) leiden. Eine ist die nicht vererbte sporadische olivopontozerebelläre Atrophie, die heute als eine Form der multiplen Systematrophie (MSA) betrachtet wird, und eine andere Art ist die erbliche olivopontozerebelläre Atrophie. Im Allgemeinen sind Männer häufiger von dieser Störung betroffen als Frauen.

 

Die hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie ist eine zunehmende neurologische Erkrankung. Die hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie ist eine Blutbahnstörung, die durch die Vererbung eines defekten Gens verursacht wird. Es verursacht eine Degeneration von Neuronen der Brücke, der unteren Oliven und des Kleinhirns. Die Brücke ist für die Koordination von Nervensignalen zwischen Strukturen des Gehirns verantwortlich, und die untere Olive ist an Gleichgewicht, Koordination und motorischer Aktivität beteiligt.

Es ist wichtig, die Funktionen des Kleinhirns zu verstehen, da die hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie hauptsächlich diesen Teil des Gehirns betrifft. Das Kleinhirn wiegt nur zehn Prozent des Gesamtgewichts des menschlichen Gehirns, aber es enthält ungefähr die Hälfte der Neuronen des Gehirns.

  • Das Kleinhirn ist für die Aufnahme von Informationen aus den Sinnesorganen, dem Rückenmark etc. zuständig und reguliert die motorischen Bewegungen.
  • Dieser Teil des Gehirns koordiniert auch freiwillige Bewegungen wie Sprache, Bewegungen und andere ausgewogene Muskelaktivitäten.

Ursachen der hereditären Olivopontocerebellären Atrophie

Die Hauptursache der hereditären olivopontozerebellären Atrophie ist die Vererbung von mindestens zwei defekten Genen. Es ist immer noch nicht bekannt, wie diese defekten Gene die Degeneration oder den Tod der Neuronen in dieser bestimmten Region des Gehirns verursachen.

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Die hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie kann durch die Vererbung von autosomal dominanten, autosomal rezessiven oder X-chromosomal rezessiven Genen verursacht werden.

Da sie durch die genetische Störung vorkonditioniert ist, erhöht das Vorhandensein einer erblichen olivopontozerebellären Atrophie in der Familienanamnese das Risiko für eine Person, betroffen zu sein. Die Ursache der hereditären olivopontozerebellären Atrophie, bei der es sich um das defekte Gen handelt, kann von beiden Elternteilen vererbt werden. Bei einigen Patienten wird jedoch auch beobachtet, dass eine neue Mutation (Veränderungen in Genen) die Störung ebenfalls verursachen kann.

Symptome der hereditären Olivopontocerebellären Atrophie

Die Symptome der hereditären olivopontozerebellären Atrophie hängen mit der Schädigung der Neuronen und der betroffenen Nerven zusammen. Die fortschreitende Degeneration von Neuronen dieses Teils des Gehirns führt zu schwerer Ataxie (Koordinationsverlust). Dies ist das häufigste Symptom der hereditären olivopontozerebellären Atrophie in den frühen Stadien und wird festgestellt, wenn die Patienten beim Gehen das Gleichgewicht verlieren. Anfangs kann Ataxie als Ungeschicklichkeit fehlinterpretiert werden, tatsächlich ist sie aber ein Hinweissymptom auf eine hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie.

Die Symptome der hereditären olivopontozerebellären Atrophie variieren von Person zu Person. Bei einigen kann das Fortschreiten der Neuronendegeneration schnell sein, während es bei einigen sehr langsam ist. In den meisten Fällen werden die Symptome einer hereditären olivopontozerebellären Atrophie nach dem 50. Lebensjahr festgestellt, können jedoch in einigen Fällen auch in den späten 20er Jahren beobachtet werden.

Häufige Symptome der hereditären olivopontozerebellären Atrophie sind

  • Dysarthrie (undeutliches Sprechen oder Sprachschwierigkeiten)
  • Zittern in den Händen
  • Steifheit der Muskeln
  • Dysphagie (Schluckbeschwerden)
  • Unwillkürliches Wasserlassen und Stuhlgang.
  • Nystagmus (anormale Augenbewegungen).
  • Plötzliche anormale Bewegungen wie Zucken, Verdrehen oder Winden.
  • Zu langes Greifen nach einem Gegenstand mit der Hand

Die Diagnose einer hereditären olivopontozerebellären Atrophie wird nach notwendigen Untersuchungen gestellt. Sorgfältige neurologische Untersuchung, Querschnitts-CT-Scans und detaillierte Röntgenaufnahmen mit Magnetresonanztomographie (MRT) können Hirnschäden zeigen, um das Ausmaß des Gewebeverlusts in den charakteristischen Hirnregionen zu bestimmen.

Aufgrund unterschiedlicher Symptome ist es jedoch schwierig, die hereditäre olivopontozerebelläre Atrophie in den früheren Stadien zu diagnostizieren. Gegebenenfalls können genetische Tests oder andere fortgeschrittene Tests angeordnet werden.

Behandlung der hereditären Olivopontocerebellären Atrophie

Eine Behandlung der hereditären olivopontozerebellären Atrophie ist nicht verfügbar. In den meisten Fällen werden nur die Symptome behandelt, um Linderung zu verschaffen. Daher werden Medikamente zur Behandlung von Ataxie, Tremor und Starrheit verabreicht.

Das Hauptziel der Behandlung dieser Störung ist es, dem Patienten Erleichterung bei der täglichen Behandlung zu verschaffen. Dehnungsübungen können dem Patienten bis zu einem gewissen Grad helfen, sein Gleichgewicht und seine Kraft so lange wie möglich zu erhalten. Ergo- und Physiotherapie können helfen, Kraft, Gleichgewicht und Koordination zu erhalten. Die Beschaffung einiger Geräte oder Hilfsmittel zur Unterstützung beim Gehen und bei anderen täglichen Aktivitäten wird ebenfalls hilfreich sein.

Logopädie hilft dem Patienten, die Sprache zu verbessern. Das Erlernen der Technik des Schluckens von Nahrung zur Vorbeugung von Mangelernährung ist ebenfalls Teil der Therapien.
Andere Behandlungen der hereditären olivopontozerebellären Atrophie richten sich gegen bestimmte Symptome wie Krämpfe, Schlafstörungen, Depressionen usw. und können durch Medikamente verbessert werden. Zum Beispiel sind Gehhilfen wie Gehstöcke oder Rollatoren und mechanische Rollstühle einige der Geräte oder Geräte, die dem Patienten helfen, an der Störung zu leiden.

Die häufig verwendete Behandlung der hereditären olivopontozerebellären Atrophie umfasst

  • Die Verwendung dopaminerger Mittel wie Levodopa, Bromocriptin oder Amantadin hat einen minimalen Nutzen gezeigt.
  • Propranolol wurde für Tremor mit minimaler Reaktion verwendet.
  • Im Zusammenhang mit der Tatsache, dass einige Serotonine die serotonerge motorische Leistung des Kleinhirns modulieren, wie Tandospiron oder Buspiron, zur Behandlung von Ataxie.
  • Eltern mit einer erblichen olivopontozerebellären Atrophie in der Vorgeschichte wird empfohlen, sich vor der Planung eines Babys genetisch beraten zu lassen.

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Die Lebenserwartung nach der Diagnose einer hereditären olivopontozerebellären Atrophie beträgt ungefähr 15 Jahre, obwohl dies ein Durchschnittswert ist und nicht zur Vorhersage der Lebenserwartung einer einzelnen Person verwendet werden kann. Die Störung ist langsam fortschreitend.

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