Was ist hereditäre Sphärozytose und wie wird sie behandelt?

Hereditäre Sphärozytose ist ein pathologischer Zustand, der durch eine unregelmäßige Form der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die übliche Form eines roten Blutkörperchens ist scheibenförmig und flach, während bei der hereditären Sphärozytose die roten Blutkörperchen kugelförmig werden.

Sie neigen auch dazu, steifer zu werden als die normalen roten Blutkörperchen. Unter normalen Umständen geht das Abwehrsystem des Körpers von der Milz aus. Die Funktion der Milz besteht darin, Bakterien und beschädigte Zellen aus dem Blutkreislauf herauszufiltern.

In Fällen von hereditärer Sphärozytose wird es für rote Blutkörperchen aufgrund ihrer Form schwierig, die Milz zu passieren, was dazu führt, dass die Milz die roten Blutkörperchen schneller abbaut, als sie gebrochen werden sollten. Dies führt zu einem medizinischen Zustand, der als hämolytische Anämie bekannt ist. Die normale Lebensdauer eines roten Blutkörperchens beträgt bis zu 120 Tage, bei hereditärer Sphärozytose verkürzt sich diese jedoch auf maximal 30 Tage.

Was sind die Ursachen der hereditären Sphärozytose?

Ein genetischer Defekt ist die Hauptursache der hereditären Sphärozytose. Dies wird durch die Tatsache unterstützt, dass, wenn ein Familienmitglied einer Person an dieser Erkrankung leidet, die Wahrscheinlichkeit steigt, dass sie oder er eine hereditäre Sphärozytose entwickelt. Dieser Zustand wird normalerweise bei Menschen bemerkt, die der nordeuropäischen Abstammung angehören.

Was sind die Symptome einer hereditären Sphärozytose?

Die Symptome der hereditären Sphärozytose können unterschiedlich sein und von leicht bis schwer reichen. Sie unterscheiden sich grundsätzlich je nach Schweregrad der Erkrankung. In einigen Fällen sind die Symptome so mild, dass die Patienten möglicherweise nicht einmal wissen, dass sie möglicherweise eine hereditäre Sphärozytose haben. Einige der Symptome der hereditären Sphärozytose sind:

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Anämie: Dies wird dadurch verursacht, dass die roten Blutkörperchen schneller abgebaut werden, als sie normalerweise sollten. Dies führt zu Symptomen, die einer Anämie ähnlich sind, wie anhaltende Müdigkeit, Kurzatmigkeit, leichte Reizbarkeit, anhaltender Schwindel, Tachykardie, häufige Kopfschmerzen und Gelbsucht.

Gelbsucht: Dies ist ein weiteres Symptom der hereditären Sphärozytose. Denn wenn die Zellen zerfallen, setzen sie Bilirubin frei, und wenn die roten Blutkörperchen zu schnell zerfallen, kommt es zu einer Ansammlung von Bilirubin, was zu den klassischen Symptomen der Gelbsucht führt.

Gallensteine: Eine übermäßige Ansammlung von Bilirubin führt auch zur Entwicklung von Gallensteinen. Dieser Zustand kann asymptomatisch bleiben, bis es zu einer durch Gallensteine ​​verursachten Obstruktion kommt, die durch Symptome wie akute Schmerzen im rechten Unterbauch, Schmerzen in der rechten Schulter, Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist Splenomegalie noch eine weitere häufige Ursache für hereditäre Sphärozytose.

Die Symptome der hereditären Sphärozytose bei Säuglingen und Kindern unterscheiden sich geringfügig von denen bei Erwachsenen. Sie können in der ersten Lebenswoche Anzeichen von Gelbsucht zeigen. Außerdem zeigen sie Anzeichen von Unruhe und Reizbarkeit, finden es schwierig zu füttern, schlafen viel zu viel als normal, haben eine geringe Urinausscheidung.

Wie wird die hereditäre Sphärozytose diagnostiziert?

Die Mehrzahl der Fälle von hereditärer Sphärozytose wird in der frühen Kindheit oder frühen Pubertät diagnostiziert. In den meisten Fällen gibt es eine Familienanamnese für hereditäre Sphärozytose.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt nach der persönlichen und familiären Vorgeschichte des Patienten fragen, um festzustellen, ob jemand anderes in der Familie die gleiche Störung hatte. Eine detaillierte körperliche Untersuchung wird durchgeführt, um nach einer vergrößerten Milz zu suchen, die bei hereditärer Sphärozytose vorhanden sein wird.

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Es wird ein Bluttest durchgeführt, bei dem die Form der roten Blutkörperchen unter einem Mikroskop analysiert wird und die unregelmäßige Form der roten Blutkörperchen die Diagnose einer hereditären Sphärozytose praktisch bestätigt. Zusätzlich kann der Bilirubinspiegel überprüft werden, der bei hereditärer Sphärozytose erhöht ist.

Wie wird die hereditäre Sphärozytose behandelt?

Es gibt keine eindeutige Behandlung für hereditäre Sphärozytose, aber die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch. Je nach Ausmaß und Schwere der Erkrankung erstellt der Arzt einen Behandlungsplan.

Eine Operation ist eine Option für mittelschwere bis schwere Formen der hereditären Sphärozytose. Das durchgeführte Verfahren ist eine Splenektomie, bei der die Milz entfernt wird. Dadurch können die roten Blutkörperchen länger leben, obwohl die Form der roten Blutkörperchen in keiner Weise verändert wird. Die Splenektomie hilft auch bei der Vorbeugung von Gallensteinen.

Es gibt auch Fälle von hereditärer Sphärozytose, bei denen keine Operation erforderlich ist, insbesondere bei Kindern unter 5 Jahren. Zusätzlich erhält der Patient Folsäure und Vitamin D, die bei der Bildung neuer roter Blutkörperchen helfen.

In schweren Fällen von Anämie können Bluttransfusionen als Behandlungsmethode für eine durch hereditäre Sphärozytose verursachte Anämie erforderlich sein. Phototherapie wird für Neugeborene und Säuglinge mit Gelbsucht als Folge einer hereditären Sphärozytose empfohlen.

Es ist auch wichtig, dass Menschen mit hereditärer Sphärozytose ausreichend geimpft werden, um Infektionen vorzubeugen, da jede Art von Infektion die Zerstörung roter Blutkörperchen auslösen und die hereditäre Sphärozytose erschweren kann.

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