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Was ist Homocystinurie?
Homocystinurie ist eine erbliche Erkrankung, bei der der Körper des Patienten Methionin, eine essentielle Aminosäure, nicht verarbeiten kann. Die Bausteine des Proteins sind die Aminosäuren und die Aminosäure Methionin kommt natürlicherweise in verschiedenen Proteinen vor. Säuglinge benötigen Methionin für das Wachstum und Erwachsene benötigen Methionin zur Aufrechterhaltung des Stickstoffgleichgewichts im Körper.
Homocystinurie betrifft häufig Säuglinge in den ersten Lebensjahren. Seltene Formen der Homocystinurie können zu Untergewicht bei Kindern führen. Unbehandelt kann Homocystinurie zu schwerwiegenden und potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Was verursacht Homocystinurie?
Die Ursache der Homocystinurie ist eine Mutation in den Genen, die bei der Geburt vorhanden sind, was zu einer Akkumulation von Homocystein zusammen mit anderen Toxinen führt, was zu einer Schädigung des Nervensystems und des Gefäßsystems führt.
Homocystinurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass das Kind die mutierten Gene von beiden Elternteilen erben muss, was zu Homocystinurie führt.
Was sind die Risikofaktoren für Homocystinurie?
Eine Familienanamnese mit Homocystinurie erhöht das Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung. Homocystinurie wird auch häufig in Ländern wie Deutschland, Irland, Katar und Norwegen beobachtet.
Welche Arten von Homocystinurie gibt es?
Es gibt viele Formen der Homocystinurie, die von häufig bis selten reichen. Diese Arten von Homocystinurie haben keine spezifischen Namen, sind aber nach ihren Symptomen bekannt.
Säuglinge, die an einer häufigen Art von Homocystinurie leiden, haben normalerweise leichte Symptome. Sie haben möglicherweise auch keine Symptome, die eine Behandlung rechtfertigen, bis sie älter werden. Weniger häufige Formen der Homocystinurie können jedoch schwerwiegende Entwicklungsprobleme verursachen, wie unter anderem eine Beeinträchtigung der intellektuellen Leistungsfähigkeit.
Was sind die Symptome einer Homocystinurie?
Die Symptome der Homocystinurie hängen von ihrem Typ ab. Die Symptome entwickeln sich häufig in den ersten Lebensjahren des Patienten. Es gibt jedoch einige Patienten, die im Erwachsenenalter Symptome einer Homocystinurie haben können. Die Symptome der Homocystinurie sind normalerweise vage und schwer zu erkennen. Häufige Symptome der Homocystinurie bestehen aus:
- Der Patient leidet unter Kurzsichtigkeit .
- Die Linsen in den Augen werden verschoben.
- Es kommt zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel.
- Der Patient kann auch an Osteoporose leiden .
- Der Patient hat Entwicklungsprobleme und Lernschwierigkeiten.
- Es besteht eine Deformität der Brust, die aus einem eingesunkenen Aussehen oder einem Vorstehen des Brustbeins (Brustbein) bestehen kann.
- Skoliose kann vorhanden sein.
- Patienten mit Homocystinurie können lange, spindelförmige Arme und Beine haben.
Andere weniger häufige Symptome der Homocystinurie sind:
- Krampfanfälle.
- Megaloblastenanämie.
- Es liegt eine Gedeihstörung vor.
- Der Patient hat Bewegungs- und Gangstörungen.
- Der Patient leidet auch an einer geistigen Behinderung.
Wie wird die Diagnose Homocystinurie gestellt?
Eine vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung des Kindes wird durchgeführt. Andere Anzeichen einer Homocystinurie, wie z. B. sehr große oder dünne Patienten, Brustdeformationen, dislozierte Augenlinsen und eine Wirbelsäulenverkrümmung, werden untersucht, um die Diagnose einer Homocystinurie zu bestätigen.
Zusätzlich werden Tests wie Aminosäurescreening, Gentests, Enzymtests und Leberbiopsien zur Diagnose von Homocystinurie durchgeführt. Um das Ausmaß der Homocystinurie zu beurteilen, können Tests wie Röntgenaufnahmen für Osteoporose durchgeführt werden. Abgesehen davon werden auch Fibroblastenkulturen und Hautbiopsien zur Diagnose von Homocystinurie durchgeführt.
Was ist die Behandlung für Homocystinurie?
Homocystinurie ist nicht heilbar. Die Behandlung der Homocystinurie besteht darin, dem Patienten hohe Dosen von Vitamin B-6 zu verabreichen. Wenn der Patient gut auf diese Behandlung anspricht, muss der Patient für den Rest des Lebens täglich Vitamin-B-6-Präparate einnehmen. Abgesehen davon sollten Patienten, die an Homocystinurie leiden, eine methioninarme Diät zu sich nehmen, um gute Ergebnisse zu erzielen. Der Arzt kann auch Betain verschreiben, eine Verbindung, die hilft, Homocystein aus dem Blut des Patienten zu entfernen. Der Patient kann auch von der Zugabe der Aminosäure Cystein zur Ernährung und der Einnahme eines Folsäure-Ergänzungsmittels profitieren.
Wie kann Homocystinurie verhindert werden?
Homocystinurie tritt als Folge genetischer Mutationen auf, was es schwierig macht, sie zu verhindern. Patienten mit Homocystinurie in der Familienanamnese sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um die Risiken abzuschätzen, bevor sie ein Kind bekommen, das möglicherweise Homocystinurie erben kann.
Wie ist die Prognose für Homocystinurie?
Bisher gibt es keine Heilung für Homocystinurie. Etwa 50 % der Patienten mit Homocystinurie sprechen jedoch gut auf Vitamin-B-6-Ergänzungen an. Junge Patienten, die in einem frühen Alter diagnostiziert werden, können von einer methioninarmen Ernährung profitieren, von der angenommen wird, dass sie einige Formen geistiger Behinderungen und Komplikationen verhindert.
Es ist wichtig, dass der Patient die richtige Behandlung für Homocystinurie durchführt; da trotz Behandlung das Risiko besteht, dass der Patient ernsthafte Komplikationen wie Blutgerinnsel erleidet; insbesondere wenn der Patient anhaltend hohe Homocysteinspiegel hat.
