Was ist Hypercholesterinämie?

Hypercholesterinämie liegt vor, wenn Sie einen hohen Gesamtcholesterinspiegel, insbesondere LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein), im Blut haben. 

Ein hoher Cholesterinspiegel kann verschiedene Ursachen haben, darunter Lebensstilfaktoren, zugrunde liegende Erkrankungen oder genetische Faktoren.

Eine Form der Hypercholesterinämie ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine genetisch vererbte Erkrankung. 

Was ist familiäre Hypercholesterinämie?

Definition

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetische Erkrankung, bei der Menschen einen sehr hohen LDL-Cholesterinspiegel im Blut haben. Derzeit sind in den Vereinigten Staaten mehr als eine Million Menschen davon betroffen.¹ 

Cholesterin ist eine wachsartige, fetthaltige Substanz, die durch den Blutkreislauf transportiert wird. Es kommt in tierischen Produkten wie Fleisch, Eiern und Milchprodukten vor, wird aber auch vom Körper produziert. Es hat wichtige Funktionen im Körper, muss aber für eine gute Gesundheit auf einem optimalen Niveau gehalten werden. 

Eine Art von Cholesterin, das LDL-Cholesterin, wird manchmal als „schlechtes“ Cholesterin bezeichnet, da ein hoher Cholesterinspiegel Ihre Arterien verstopft, wodurch Sie in jungen Jahren einem höheren Risiko ausgesetzt sind, sekundäre Herz- und Blutgefäßerkrankungen wie Arteriosklerose zu entwickeln. 

FH kommt in Familien vor und wird aufgrund einer Mutation von Generation zu Generation weitergegeben. Es ist bei Kindern von Geburt an vorhanden, wird jedoch je nach Symptomen und Komplikationen möglicherweise erst im Erwachsenenalter entdeckt. 

FH ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur einer Ihrer Eltern die Mutation weitergeben muss, damit Sie FH erben können. 

Es gibt zwei Arten von FH, je nachdem, ob Sie eine Mutation von einem oder beiden Elternteilen geerbt haben. Die Krankheit verläuft bei jedem Typ ähnlich, der Schweregrad und die Aussichten sind jedoch unterschiedlich. 

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie

Menschen mit homozygoter FH erben eine Mutation von beiden Elternteilen.

Homozygote FH kann unbehandelt lebensbedrohlich sein, da viele Patienten vor ihrem 20. Lebensjahr eine offene Arteriosklerose entwickeln und im Allgemeinen nicht älter als 30 Jahre werden.

Homozygote FH ist die seltenere Form der Erkrankung und betrifft derzeit etwa einen von 160.000–300.000 Menschen.

Jemand mit homozygoter FH hat eine 100-prozentige Chance, die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben, da er beide Allele hat, die FH verursachen. 

Heterozygote familiäre Cholesterinämie

Menschen mit heterozygoter FH erben eine Mutation nur von einem Elternteil. 

Heterozygote FH ist die häufigere Form und betrifft zwischen 70 und 95 %² aller Menschen mit FH.. Sie ist auch die häufigste vererbbare Form Form von hohem Cholesterinspiegel, der durch ein einzelnes Gen verursacht wird. 

Es wird geschätzt, dass etwa einer von 220 Menschen³ an heterozygoter FH leidet. Sie verläuft weniger schwerwiegend als die homozygote FH und wird häufig unterdiagnostiziert, da die Betroffenen möglicherweise jahrelang keine Symptome eines hohen Cholesterinspiegels haben, bis schwerwiegendere Komplikationen auftreten. 

Jemand mit heterozygoter FH hat eine 50-prozentige Chance, die Mutation an seine Kinder weiterzugeben, da er noch ein normales Allel hat. 

In selteneren Fällen kann es sich um eine De-novo-Mutation handeln, das heißt, sie ist spontan und Sie sind der Erste in Ihrer Familie, der an FH erkrankt ist.

Diagnose

Man geht davon aus, dass nur bei 10–20 %¹ der Menschen, die in den USA mit FH leben, diese Erkrankung tatsächlich diagnostiziert wurde. Selbst wenn sie wissen, dass sie einen hohen Cholesterinspiegel haben, wissen sie möglicherweise nicht, warum. 

FH wird häufig diagnostiziert, wenn bereits Komplikationen wie Arteriosklerose aufgetreten sind. 

Die Diagnose von FH umfasst normalerweise eine Kombination aus:

• Untersuchung körperlicher Merkmale und Symptome

• Überprüfung der Familienanamnese und Durchführung von Gentests, um festzustellen, ob Sie eine Mutation haben, die FH verursacht

• Durchführung von Blutuntersuchungen zur Überprüfung Ihres Lipidprofils und Ihres Cholesterinspiegels

• Erwägen Sie eine Herzerkrankung und testen Sie mit einem Stresstest auf Herzprobleme

• Eine Biopsie durchführen lassen, um zu bestätigen, dass es sich bei den Hautläsionen um Xanthome (Beulen oder Ausschläge auf der Haut) handelt.

Obwohl es keine universellen Diagnosekriterien gibt, sind die Simon-Broome-Register⁴-Kriterien eine beliebte Methode zur Diagnose von Menschen mit heterozygoter FH. Das beinhaltet: 

Extreme Hypercholesterinämie

• eine Gesamtcholesterinkonzentration von mehr als 7,5 mmol/l (135 mg/dl) bei Erwachsenen oder mehr als 6,7 mmol/l (120 mg/dl) bei Kindern unter 16 Jahren

• eine LDL-Cholesterinkonzentration von mehr als 4,9 mmol/l (88,2 mg/dl) bei Erwachsenen oder mehr als 4,0 mmol/l (72 mg/dl) bei Kindern 

Als Referenz: Der durchschnittliche Gesamtcholesterinspiegel bei gesunden Menschen liegt unter 5,2 mmol/l (200 mg/dl) und der LDL-Cholesterinspiegel liegt unter 3,4 mmol/l (130 mg/dl). 

Das Vorhandensein von Sehnen-Xanthomen 

Xanthome sind Beulen oder Ausschläge, die auf der Haut, den Sehnen und dem darunter liegenden Gewebe auftreten, wenn Makrophagenzellen in der Haut Cholesterin aufnehmen und Zellen bilden. 

Sehnenxanthome befinden sich meist in der Achillessehne. 

Mutation

Der DNA-Nachweis einer Mutation im LDL-Rezeptor ist ein Schlüsselmerkmal von FH. 

Familiengeschichte von Herzproblemen 

Menschen mit FH können in der Familiengeschichte Herzprobleme haben, wie zum Beispiel:

• eine familiäre Vorgeschichte von Herzinfarkten bei Verwandten ersten Grades (Ihren Eltern, Vollgeschwistern oder Kindern) unter 60 Jahren

• eine Familienanamnese von Herzinfarkten bei Verwandten zweiten Grades (z. B. Ihrer Tante/Onkel, Großeltern, Neffen/Nichte oder Halbgeschwister) unter 50 Jahren

Familienanamnese mit hohem Cholesterinspiegel 

Menschen mit FH haben in der Familie einen hohen Cholesterinspiegel: 

• eine Familienanamnese mit einer Gesamtcholesterinkonzentration von 7,5 mmol/l oder mehr bei Ihren Verwandten ersten oder zweiten Grades 

Eine FH-Diagnose kann bestätigt werden, wenn die ersten Punkte der Kriterien erfüllt sind. Wenn nur die Punkte 1 und 4 oder 1 und 5 erfüllt sind, liegt wahrscheinlich eine heterozygote FH vor, eine Bestätigung ist jedoch möglicherweise nicht möglich. 

Die Kriterien für die Diagnose einer homozygoten FH sind ähnlich. Zu den Hauptunterschieden zählen jedoch:

• die Voraussetzung, dass zwei Mutationen im LDL-Rezeptor vorhanden sind

• Haut- oder Sehnenxanthome, die vor dem 10. Lebensjahr auftreten

• unbehandelte LDL-Werte über 13 mmol/L (500 mg/dl) oder behandelte LDL-Werte 8 mmol/L (300 mg/dl) oder mehr 

Symptome

Viele Menschen wissen nicht, dass sie einen hohen Cholesterinspiegel haben. Insbesondere heterozygote FH wurde als stille Erkrankung beschrieben, da sie weniger schwerwiegend ist und oft asymptomatisch bleibt, bis Komplikationen auftreten. 

Zu den häufigsten Symptomen von FH gehören:

Hautprobleme

Menschen mit hohem Cholesterinspiegel entwickeln aufgrund übermäßiger Cholesterinablagerungen häufig einen Ausschlag oder Beulen auf der Haut. 

Diese können sich mit zunehmendem Alter verschlimmern, da der Cholesterinspiegel weiter ansteigt. 

Möglicherweise bemerken Sie Folgendes:

• Beulen um die Knöchel, Ellbogen oder Knie

• gelbliche Flecken oder kleine Klumpen um die Augen (sogenannte Xanthelasmen)

• Auf der Außenseite der Hornhaut Ihres Auges bildet sich ein weißlich-grauer Bogen, der sogenannte Hornhautbogen (häufiger bei Menschen unter 45)

Schmerz 

Bei Menschen mit hohem Cholesterinspiegel können verschiedene Arten von Schmerzen auftreten, darunter:

• Schmerzen und Schwellungen in Ihrer Achillessehne, was ein Zeichen für Sehnenxanthome sein kann

• Wadenkrämpfe beim Gehen

• Wunden an den Zehen, die nicht richtig heilen

• Tendinitis oder Gelenkschmerzen (Arthralgie) 

Zusätzliche Symptome aufgrund von Komplikationen eines hohen Cholesterinspiegels

Die Komplikationen, die durch einen hohen Cholesterinspiegel entstehen, können eine Reihe neuer und unterschiedlicher Symptome hervorrufen, darunter:

• Plötzliches Auftreten schlaganfallähnlicher Symptome (kann ein herabhängendes Gesicht, schwache Gliedmaßen, Gleichgewichtsverlust und Schwierigkeiten beim Sprechen umfassen)

• Brustschmerzen (Angina pectoris), die ein Zeichen einer Herzerkrankung sein könnten

• zusätzliche Symptome im Zusammenhang mit sekundärer Herzerkrankung, Gefäßerkrankung, Aortenstenose oder Herzinfarkt 

Risikofaktoren

Direkte Ursachen familiärer Hypercholesterinämie

FH ist eine Erbkrankheit. Die direkte Ursache dafür ist die Vererbung einer Mutation in einem Gen von einem oder beiden Elternteilen. 

Ein mutiertes Gen bedeutet, dass Sie FH entwickeln, auch wenn Sie keine anderen Risikofaktoren für einen hohen Cholesterinspiegel haben. 

Einige Faktoren können jedoch dazu führen, dass sich die Krankheit verschlimmert oder weiter oder schneller fortschreitet. 

Ein Verwandter ersten oder zweiten Grades mit FH erhöht die Chance, an FH zu erkranken. Wenn Sie an FH leiden, besteht bei Ihren Eltern und Geschwistern eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie daran erkranken. 

Es wird nicht durch den Lebensstil verursacht, wie es bei einigen anderen FH-Formen der Fall ist. Sie können es also nicht anhand von Risikofaktoren verhindern. 

Wer hat ein höheres Risiko, eine familiäre Hypercholesterinämie zu entwickeln?

FH betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Es wird jedoch angenommen, dass es in bestimmten Bevölkerungsgruppen und ethnischen Gruppen häufiger vorkommt. Dies könnte auf den Gründereffekt zurückzuführen sein, der auftritt, wenn eine kleine Gruppe von Individuen von einer größeren Gruppe getrennt wird, was der kleineren Population eine erhöhte Chance gibt, die FH-Mutationen zu erben, da weniger genetische Variabilität besteht. 

FH kommt häufiger vor bei: 

• Südafrikanische aschkenasische Juden

• Südafrikanische Afrikaner

• Christliche libanesische Gruppen

• Amish der alten Ordnung

• Französische Kanadier

• das finnische Volk 

Andere Risikofaktoren

Genetische und umweltbedingte Risikofaktoren können beim Fortschreiten der Krankheit eine Rolle spielen. Fettleibigkeit, eine Ernährung mit hohem Gehalt an gesättigten Fettsäuren, Rauchen und Bewegungsmangel können Ihren Cholesterinspiegel verschlechtern, wenn Sie an FH leiden. 

Behandlung

FH ist nicht heilbar, kann aber behandelt werden. 

Die Behandlung ist bei heterozygoter und homozygoter FH ähnlich. Letztendlich zielt es darauf ab, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken. Gemäß den Richtlinien der National Lipid Association muss der LDL-Cholesterinspiegel häufig um mindestens 50 % gesenkt werden. 

Die Behandlung ist wichtig, um das Risiko einer Herzerkrankung, einer Komplikation einer Hypercholesterinämie, zu verringern. 

Wenn sich LDL-Cholesterin in Ihrem Blut ansammelt, kann es Ihre Arterien verengen, verhärten und verstopfen, was zu einer Erkrankung namens Arteriosklerose führt. Dadurch kann das Blut schlechter durch den Körper fließen, was bedeutet, dass Ihr Herz mehr arbeiten muss, um das Blut zu pumpen. 

FH kann auch zu peripheren Arterienerkrankungen, Aortenaneurysmen und anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. 

Unbehandeltes FH verursacht bei 30 % der Menschen im Alter von 60 Jahren und bei 50 % im Alter von 50 Jahren einen Herzinfarkt. Es hat sich jedoch auch gezeigt, dass Ihr Risiko einer koronaren Herzkrankheit durch die Behandlung von FH um 80 % gesenkt werden kann. 

Wenn homozygote FH unbehandelt bleibt, sterben Menschen häufig vor dem 20. Lebensjahr. Aus diesem Grund ist die Behandlung von homozygoter FH in der Regel aggressiver als die von heterozygoter FH. 

Medikamente

Möglicherweise müssen Sie mehr als eine Art von Medikamenten einnehmen, um Ihren LDL-Wert in einen gesunden Bereich zu bringen. 

 Die meisten Medikamente gegen FH wirken durch eine Senkung Ihres LDL-Cholesterinspiegels und sollten so früh wie möglich begonnen werden, um die besten Ergebnisse zu erzielen. 

Statine

Hochdosierte Statine sind in der Regel das Medikament der ersten Wahl bei FH. 

Statine verlangsamen die Produktion von Cholesterin in der Leber, indem sie das Enzym blockieren, das es produziert. Sie helfen der Leber auch dabei, LDL aus dem Blut zu entfernen. 

Einige Beispiele für Statine sind Atorvastatin (Lipitor), Lovastatin (Altoprev) und Simvastatin (Zocor). 

Statine sind auch für Kinder mit FH geeignet und es wird oft empfohlen, mit der Einnahme von Statinen im Alter von 8 bis 10 Jahren zu beginnen. 

Obwohl Statine wirksam sind, reduzieren sie den LDL-Wert nur um 10–25 %, was für die Behandlung von FH möglicherweise nicht ausreicht.  

Ezetimib 

Ezetimib (Zetta) senkt den Cholesterinspiegel, indem es dessen Aufnahme aus dem Verdauungstrakt hemmt, wenn Sie cholesterinhaltige Nahrungsmittel zu sich nehmen. Es wird normalerweise in Kombination mit einem anderen Medikament, beispielsweise Statinen, eingenommen. 

Ezetimib wird oft zusammen mit Statinen eingenommen und kann zu einer zusätzlichen Senkung des LDL-Cholesterins um 10–30 % führen. 

PCSK9-Inhibitoren

PCSK9-Hemmer können helfen, den Cholesterinspiegel zu senken. PCSK9 ist ein in der Leber hergestelltes Protein, das LDL-Rezeptoren abbaut, was zu einem höheren Cholesterinspiegel führt. PCSK9-Inhibitoren verhindern, dass der Mechanismus des PCSK9-Proteins funktioniert. 

Bempedosäure

Bempedosäure hemmt ein Enzym, das für die Produktion von Cholesterin in der Leber verantwortlich ist. Es kann den LDL-Cholesterinspiegel senken – entweder in Kombination mit anderen Behandlungen oder als Alternative dazu. 

Bempedosäure wird für Personen mit heterozygoter FH und Personen empfohlen, die möglicherweise keine Statine einnehmen können. 

Lomitapid 

Lomitapid (Juxtapid) verhindert, dass die Leber VLDL absondert, die Art von Cholesterin, die in LDL umgewandelt wird. 

Lomitapid wird normalerweise nur bei Menschen mit homozygoter FH angewendet. 

Eine Studie ergab, dass Lomitapid den LDL-Wert über 26 Wochen um 50 % senkte. 

Aspirin

Eine niedrige Dosis Aspirin kann bei Menschen angewendet werden, bei denen aufgrund ihres hohen Cholesterinspiegels das Risiko besteht, eine Herz-Kreislauf-Erkrankung oder einen Schlaganfall zu entwickeln. 

Medizinische Verfahren 

Apherese von Lipoproteinen niedriger Dichte 

Die LDL-Apherese ist ein ähnliches Verfahren wie die Dialyse. Es filtert und entfernt überschüssiges Cholesterin aus Ihrem Blut, indem es das Cholesterin vom Plasma trennt, LDL entfernt und das Plasma dann Ihrem Körper zurückführt. 

Die LDL-Apherese wird in der Regel bei Kindern mit homozygoter FH ab dem fünften Lebensjahr eingesetzt. 

Eine einzige Behandlung kann den LDL-Wert um 55–70 % im Vergleich zu den Werten vor der Behandlung senken. Da dies jedoch nur kurze Zeit anhält, empfiehlt es sich, die Behandlung einmal pro Woche zu wiederholen – dadurch können nahezu normale LDL-Werte erreicht werden. 

Mit der LDL-Apherese sind einige unerwünschte Nebenwirkungen verbunden, wie niedriger Blutdruck, Bauchschmerzen, Übelkeit und Eisenmangelanämie. 

Leber-Transplantation

In seltenen Fällen profitieren einige Menschen mit homozygoter FH von einer Lebertransplantation. 

Die Leber ist wichtig für die Produktion und Beseitigung von LDL aus dem Blutkreislauf. Eine Transplantation in eine gesunde Leber, die nicht die mit FH assoziierte Mutation aufweist, kann die Erkrankung behandeln. 

Eine Transplantation kann komplex sein, mit einem hohen Risiko einer Abstoßung und der potenziellen Notwendigkeit von Immunsuppressoren. 

Änderungen des Lebensstils

Ein gesunder Lebensstil ist für jeden mit hohem Cholesterinspiegel wichtig. 

Gesunde Veränderungen können bei manchen Menschen den LDL-Cholesterinspiegel senken, es ist jedoch unwahrscheinlich, dass dies zur Behandlung von FH ausreicht. Dies liegt daran, dass es genetisch bedingt ist und nicht direkt durch den Lebensstil verursacht wird. Auch ein gesunder Lebensstil kann die Entwicklung von FH nicht verhindern, wenn die verantwortliche Mutation vorliegt. 

Allerdings können Änderungen des Lebensstils immer noch eine wichtige Rolle bei der Behandlung spielen. 

Diät

Eine herzgesunde Ernährung wird empfohlen. Ein Ernährungsberater kann Ihnen dabei helfen, eine gesunde Ernährungsumstellung vorzunehmen, wie zum Beispiel:

• Beschränkung von Lebensmitteln mit hohem Gehalt an gesättigten Fettsäuren und Transfetten (einschließlich fettem Fleisch wie Schweine- und Rindfleisch, Kokosnuss- und Palmöl, vollfetten Milchprodukten, verarbeiteten Backwaren und Eigelb)

• Einschränkung von cholesterinreichen Lebensmitteln (Fleisch, Milchprodukte, Eier)

• Essen Sie Lebensmittel mit hohem Gehalt an löslichen Ballaststoffen wie Hafer, Äpfeln, Bohnen und Hülsenfrüchten, Avocados und Zitrusfrüchten (es wird empfohlen, mindestens fünf bis zehn Gramm pro Tag anzustreben; Ballaststoffe können zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen, da sie an LDL binden und es entfernen in deinem Stuhl.) 

• viel Obst und Gemüse essen

• Beziehen Sie Ihr Protein aus magerem Geflügel, Fisch und fettarmen Milchprodukten

• Verzehr von Hülsenfrüchten, Nüssen und Vollkornprodukten

• Essen von Nahrungsmitteln, die pflanzliche Stanole und Sterole enthalten (diese blockieren die Aufnahme von Cholesterin)

Reduzieren Sie Ihren Alkoholkonsum

Menschen mit hohem Cholesterinspiegel sollten versuchen, ihren Alkoholkonsum so weit wie möglich einzuschränken. Maximal 14 Einheiten pro Woche zu trinken und einige Tage ohne Alkohol zu verbringen, sind zwei Empfehlungen. 

Obwohl Alkohol kein Cholesterin enthält, wird es im Körper in Triglyceride und Cholesterin zerlegt, wodurch sich die Menge erhöht, die in Ihrem Blut zirkuliert. 

Übermäßiger Alkoholkonsum kann auch Ihre Leber schädigen, was ihre Fähigkeit, Cholesterin aus Ihrem Blut zu entfernen und abzubauen, beeinträchtigen könnte. 

Aufhören zu rauchen 

Menschen mit hohem Cholesterinspiegel wird empfohlen, mit dem Rauchen von Zigaretten aufzuhören. Rauchen schädigt die Blutgefäße und kann das Risiko einer Herzerkrankung weiter erhöhen. 

Übung 

Körperlich aktiv zu bleiben ist eine gesunde Möglichkeit, hohen Cholesterinspiegel zu behandeln. Es wird empfohlen, die Übung mittlerer Intensität fünfmal pro Woche jeweils 30 Minuten lang durchzuführen. Sowohl Aerobic- als auch Kräftigungsübungen können sich als wirksam erweisen.

Gewichtsmanagement

Sie sollten versuchen, ein gesundes Gewicht zu halten und abzunehmen, wenn Sie übergewichtig sind. 

Menschen, die übergewichtig oder fettleibig sind, haben ein höheres Risiko, Herzerkrankungen, Herzinfarkte oder Schlaganfälle zu entwickeln – das Risiko dafür ist durch FH bereits erhöht. 

Verwalten Sie andere Risikofaktoren und Komplikationen

Es ist wichtig, Ihr Bestes zu geben, um andere Risikofaktoren für Herzerkrankungen wie Bluthochdruck und Diabetes in den Griff zu bekommen. 

Dies kann das Risiko von Komplikationen aufgrund eines hohen Cholesterinspiegels verringern. 

Andere Möglichkeiten zur Behandlung familiärer Hypercholesterinämie 

• Überprüfen Sie Ihren Cholesterinspiegel regelmäßig alle zwei bis drei Monate.

• Überprüfen Sie regelmäßig Ihre Herz-Kreislauf-Gesundheit.

• Menschen mit der homozygoten Version benötigen möglicherweise bildgebende Untersuchungen, wie z. B. ein jährliches Doppler-Echokardiogramm des Herzens und der Aorta, ein CT-Angiogramm oder eine Herzkatheterisierung. 

Wie erhöht eine familiäre Hypercholesterinämie den Cholesterinspiegel?

Bei gesunden Menschen wird LDL an die Oberfläche von Zellen transportiert, die über LDL-Rezeptoren verfügen. Wenn LDL in diese Zellen aufgenommen wird, wird es abgebaut, wodurch verhindert wird, dass sich zu viel LDL im Blut ansammelt. 

Menschen mit FH erben eine oder zwei Mutationen, die Probleme beim Cholesterinabbau im Körper verursachen und letztendlich zu hohen Cholesterinwerten im Blut führen. 

Mutationen können in einigen verschiedenen Genen auftreten, wie zum Beispiel: 

Lipoproteinrezeptor niedriger Dichte 

Hierbei handelt es sich um eine Mutation im LDL-Rezeptor, die bei FH am häufigsten vorkommt und in fast 80 %⁶ der Fälle auftritt. Menschen mit dieser Mutation verfügen nicht über genügend LDL-Rezeptoren, sodass Cholesterin nicht aus dem Blut entfernt werden kann. 

Apolipoprotein B-Gen 

Dies ist eine seltenere Mutation, die nur in 5 % der Fälle auftritt. Dadurch bindet LDL nicht so effektiv an die Rezeptoren und wird daher langsamer aus dem Körper entfernt. 

PCSK9-Gen

Diese Mutation im PCSK9-Gen ist sehr selten und tritt nur bei 1 % der Menschen mit FH auf. Es führt dazu, dass die LDL-Rezeptoren in der Leber abgebaut werden. 

Eine kleine Anzahl von Menschen mit FH weist andere seltene Mutationen auf, die in anderen Genen auftreten. 

Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten 

Wenn einer Ihrer Verwandten Ihnen mitteilt, dass er an FH leidet, insbesondere wenn es sich um Ihre Eltern, Geschwister oder Kinder handelt und Sie in der Familiengeschichte Herzinfarkte hatten, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, da Sie möglicherweise auch an dieser Krankheit leiden. 

Ihr Arzt wird Sie nach Einzelheiten zu Ihrer Familienanamnese fragen, Ihnen einen Blutfetttest empfehlen und eine körperliche Untersuchung (Suche nach Xanthomen, Blutdruck usw.) durchführen. Sie können Sie zur genetischen Beratung und zum Gentest verweisen. 

Eine frühzeitige Diagnose von FH bietet Ihnen das bestmögliche Ergebnis und kann auch zum Schutz Ihrer Familienmitglieder beitragen. 

Wenn Sie an FH leiden, sollten Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, damit dieser Ihren Cholesterinspiegel und Ihre Herzgesundheit überwachen kann. 

Zu den medizinischen Fachkräften, die an der FH-Pflege beteiligt sind, gehören Ihr Hausarzt, Kardiologen (Herzspezialisten), Endokrinologen (Hormonspezialisten), Lipid- (Fett-) Spezialisten, Ernährungsberater, Apotheker und Krankenpfleger. 

Sie sollten dringend einen Arzt aufsuchen, wenn Sie an FH leiden und jemals Brustschmerzen entwickeln. 

Die Fakten

FH ist eine genetische Erkrankung, die einen sehr hohen Cholesterinspiegel im Blut verursacht. 

Obwohl es keine Heilung für FH gibt, ist sie behandelbar. Eine frühzeitige Diagnose von FH, bevor ein hoher Cholesterinspiegel Ihre Blutgefäße schädigt, verschafft Ihnen das bestmögliche Ergebnis. Eine Kombination aus Medikamenten, Änderungen des Lebensstils und manchmal invasiveren medizinischen Eingriffen kann die Lebensqualität verbessern und die Prognose von FH deutlich verbessern.