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Was ist Kniest-Chondrodystrophie?
Die Kniest-Chondrodystrophie, die auch unter dem Namen Kniest-Dysplasie bekannt ist, ist eine genetische Erkrankung, die durch Zwergwuchs gekennzeichnet ist. Dieser Zustand wird durch eine Mutation im Gen COL2A1 verursacht. Die Funktion dieses Gens besteht darin, ein Protein zu produzieren, das Kollagen II bildet, das für die normale Entwicklung von Knochen und Bindegewebe verantwortlich ist. Eine Anomalie in der Produktion von Kollagen II führt zu einem abnormalen Skelettwachstum, einschließlich einer Vielzahl von Zwergwuchs, der das charakteristische Merkmal der Kniest-Chondrodystrophie ist.
Kleinwuchs ist das Hauptmerkmal der Kniest-Chondrodystrophie. Darüber hinaus kann die betroffene Person auch ungewöhnlich große Knie und Gaumenspalten haben, die bei der Geburt zu sehen sind. Die anderen Merkmale können erst nach zwei bis drei Lebensjahren des Kindes mit Kniest-Chondrodystrophie sichtbar werden.
Was verursacht Kniest-Chondrodystrophie?
Wie oben erwähnt, ist die Ursache für die Entwicklung der Kniest-Chondrodystrophie die Mutation im Gen COL2A1. Dieses Gen produziert Kollagen II, das für das normale Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Bindegewebe verantwortlich ist.
Dieser Zustand folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil gut genug für die Entwicklung von Kniest-Chondrodystrophie ist.
In einigen Fällen kann es zu De-novo-Mutationen kommen, was bedeutet, dass es ohne Grund zu einer Mutation im Gen kommt, die spontan auftritt und zur Entwicklung der Kniest-Chondrodystrophie führt.
Was sind die Symptome der Kniest-Chondrodystrophie?
Das Hauptsymptom der Kniest-Chondrodystrophie ist, dass die betroffene Person ungewöhnlich klein ist. Es wird eine sichtbare Deformität der oberen und unteren Extremitäten, eine tonnenförmige Brust und einen ungewöhnlich langen Rumpf geben.
Wenn das Kind wächst, nimmt der ungewöhnlich lange Rumpf die Form einer Krümmung der Wirbelsäule an. Es gibt auch bestimmte Augenanomalien bei Personen mit Kniest-Chondrodystrophie. Solche Personen neigen dazu, hervorstehende Augen mit niedrigem Nasenrücken zu haben.
Darüber hinaus kann die Person Myopie zusammen mit Herabhängen der Augenlider und in einigen Fällen sogar Blindheit haben, die teilweise oder vollständig sein kann. Auch Netzhautablösungen und Linsenverrenkungen können auftreten.
Grauer Star ist auch einer der häufigsten Befunde bei Personen mit Kniest-Chondrodystrophie. Es gibt auch eine Gaumenspalte zusammen mit Sprachbehinderungen, die ans Licht kommen können, wenn das Kind in dem Alter ist, in dem es zu sprechen beginnt.
In Bezug auf den Bewegungsapparat kann die Person kontrahierte Hüften haben, die das Gehen für die Person erschweren können. Es kann auch zu einer Abflachung der Wirbel der Wirbelsäule kommen.
Leisten- und Nabelhernien können auch bei Patienten mit Kniest-Chondrodystrophie auftreten. Hörverlust und verzögerte motorische Entwicklung ist auch eines der charakteristischen Merkmale der Kniest-Chondrodystrophie.
Wie wird die Kniest-Chondrodystrophie diagnostiziert?
Die charakteristischen Merkmale dieses Zustands zum Zeitpunkt der Geburt, einschließlich ungewöhnlich großer Rumpf- und Extremitäten, sind ein großes Zeichen für die Diagnose einer Kniest-Chondrodystrophie.
Sobald dieser Zustand vermutet wird, kann ein molekularer Test durchgeführt werden, der Mutationen im COL2A1 eindeutig zeigt, was die Diagnose einer Kniest-Chondrodystrophie bestätigt. Eine zusätzliche fortschrittliche Bildgebung in Form von CT- und MRT-Scans hilft auch bei der Bestätigung der Diagnose einer Kniest-Chondrodystrophie.
Wie wird die Kniest-Chondrodystrophie behandelt?
Das Hauptziel der Behandlung der Kniest-Chondrodystrophie besteht darin, die sichtbaren Missbildungen des Kindes zu korrigieren. Dazu gehört die Stabilisierung der schlaffen Gelenke. Dazu muss sich das Kind möglicherweise einer Vielzahl von chirurgischen Eingriffen unterziehen.
Eine Operation kann auch erforderlich sein, um eine abgelöste Netzhaut und andere Augenanomalien zu behandeln, die bei der Kniest-Chondrodystrophie auftreten. Gaumenspalten können auch mit einer Operation behandelt werden. Abgesehen davon ist die Behandlung nur symptomatisch und unterstützend für die Kniest-Chondrodystrophie.
