Was ist Kniest-Dysplasie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist Kniest-Dysplasie?

Die Kniest-Dysplasie ist ein sehr seltener pathologischer Zustand des Bewegungsapparates, bei dem ein abnormales Knochenwachstum auftritt, das dazu führt, dass eine Person eine extrem kleine Statur sowie deformierte Knochen und Gelenke hat. Es können auch andere Skelettanomalien vorliegen. Die Kniest-Dysplasie ist so selten, dass sie schätzungsweise bei einer von einer Million Geburten auftritt. Die klassischen Merkmale der Kniest-Dysplasie sind deutliche Löcher im Knochenknorpel, die auf Röntgenbildern deutlich sichtbar sind.

Diese kleinen Löcher schwächen den Knorpel, was zu Gelenkschwellungen und extremer Steifheit des Gelenks führt. Babys, die mit Kniest-Dysplasie geboren werden, haben einen sehr kurzen Rumpf und Arme und Beine. Es kann auch Gesichtsanomalien wie ein flaches Gesicht oder hervortretende Augen geben. Babys mit Kniest-Dysplasie neigen auch zu Fußanomalien. Mit der Zeit aufgrund dieser Erkrankung kann das betroffene Kind häufige Arztbesuche wegen Erkrankungen wie Skoliose, Steifheit des Gelenks sowie Seh- und Hörproblemen aufgrund von Kniest-Dysplasie erfordern.

Was verursacht Kniest-Dysplasie?

Die Kniest-Dysplasie kann sowohl vererbt werden als auch als neues Problem mit spontaner Genmutation auftreten. Das für die Kniest-Dysplasie verantwortliche Gen ist das COL2A1-Gen. In einigen Fällen tritt die Mutation dieses Gens spontan auf und das Baby kann diesen Zustand ohne familiäre Vorgeschichte dieser Störung haben, während in einigen Fällen die Kniest-Dysplasie vererbt wird. Die Kniest-Dysplasie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen gut genug ist, um das Risiko einer Kniest-Dysplasie beim Kind zu erhöhen.

Einige der Symptome der Kniest-Dysplasie sind:

  • Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen
  • Kurzer Rumpf des Körpers
  • Skoliose
  • Hüftdysplasie
  • Steifheit der Gelenke
  • Deformität der Gelenke, die eine normale Bewegung der Gelenke verhindert
  • Extrem zerbrechlicher Knochenknorpel
  • Fußdeformitäten
  • Flaches Gesicht mit hervortretenden Augen
  • Gaumenspalte
  • Hör- und Sehprobleme
  • Probleme mit der Atmung.

Wie wird Kniest-Dysplasie diagnostiziert?

Um die Kniest-Dysplasie zu diagnostizieren, wird der Arzt zunächst eine detaillierte Anamnese des Patienten erheben, um herauszufinden, ob es eine Familiengeschichte einer Erkrankung wie der Kniest-Dysplasie gibt. Es wird auch eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um nach Fußdeformitäten und Steifheit der Gelenke zu suchen und um auch zu versuchen, Zustände wie eine Gaumenspalte zu identifizieren. Abgesehen davon werden radiologische Untersuchungen in Form von Röntgenaufnahmen und CT- oder MRT-Scans der Knochen durchgeführt, um die inneren Strukturen der Knochen zu untersuchen. Die Röntgenbilder selbst zeigen deutlich Löcher im Knorpel, die die Diagnose einer Kniest-Dysplasie praktisch bestätigen.

Wenn der Verdacht auf eine Kniest-Dysplasie besteht, kann ein Gentest durchgeführt werden, um das Vorhandensein einer Mutation des Gens COL2A1 zu bestätigen, was die Diagnose einer Kniest-Dysplasie bestätigt. Wenn bei einem Elternteil eine Kniest-Dysplasie in der Familienanamnese vorliegt, kann ein vorgeburtlicher Test durchgeführt werden, um zu überprüfen, ob das Kind diese Störung hat oder nicht, indem ein Ultraschall oder eine Amniozentese durchgeführt wird, die eindeutig einen Hinweis darauf geben, ob das Kind die verantwortlichen Genmutationen hat für Kniest-Dysplasie.

Wie wird Kniest-Dysplasie behandelt?

Die Behandlung der Kniest-Dysplasie ist aufgrund der Vielfalt der damit verbundenen Störungen, abgesehen von ihrer eigenen klinischen Präsentation, recht komplex. Abgesehen von der Kleinwüchsigkeit gibt es auch orthopädische Anomalien wie deformierte Gliedmaßen, Hüftdysplasie , Steifheit der Gliedmaßen sowie kraniofaziale Anomalien wie ein flaches Gesicht, und daher erfordert die Behandlung der Kniest-Dysplasie eine multidisziplinäre Anstrengung. Operationen werden erforderlich sein, um Zustände wie Beinlängendifferenzen, Hüftdysplasie und kraniofaziale Anomalien zu behandeln, bei denen eine umfangreiche Therapie erforderlich sein kann, um mit Gelenksteifheit und Bewegungsschwierigkeiten fertig zu werden.

Weiterlesen  Was ist die Diagnose für Leberhämangiom?

Der Zeitpunkt der Operation ist etwas, das geplant werden muss. Einige Ärzte ziehen es vor, mit der Operation zu warten, bis das Kind etwas älter ist, aber in den meisten Fällen wird die Operation durchgeführt, wenn das Kind noch jung ist. Kinder mit Hör- und Sehproblemen werden engmaschig überwacht, um festzustellen, ob sich der Zustand verschlechtert. Erkrankungen wie Skoliose und Hüftdysplasie werden erst sichtbar, wenn das Kind etwas älter wird, und daher wird eine Operation zur Behandlung dieser Erkrankungen zurückgehalten, bis die Symptome deutlicher werden. Konservative Behandlungen wie die Verwendung einer Zahnspange oder einer Straffung werden auch bei Gliedersteifigkeit und Gliedmaßenlängendifferenzen aufgrund von Kniest-Dysplasie durchgeführt.

Wie ist die Prognose der Kniest-Dysplasie?

Die Kniest-Dysplasie beeinträchtigt die Intelligenz eines Kindes nicht, und daher führt die Mehrheit der Kinder mit Kniest-Dysplasie bei Behandlung ein normales, gesundes Leben, obwohl das Risiko besteht, dass das Kind als Folge der Kniest-Dysplasie eine frühe Arthritis entwickelt.

Leave a Reply

Your email address will not be published.