Was ist Mastozytose?

Mastozytoseist eine genetisch bedingte Immunerkrankung, bei der Mastzellen abnormal wachsen und sich in der Haut und anderen Organen ansammeln.1 2Die Erkrankung, eine Art Mastzellerkrankung, verursacht eine Reihe von Symptomen, darunter gerötete Haut, Magen-Darm-Probleme sowie eine Vergrößerung von Leber und Milz.Mastozytose entsteht aufgrund einer Genmutation während der fetalen Entwicklung. Es gibt keine Möglichkeit, dies zu verhindern, aber Sie können Auslöser vermeiden und Behandlungen finden, die für Sie wirksam sind.

Lesen Sie weiter, um mehr über Mastozytose zu erfahren und auch, wie Sie sich besser fühlen können, wenn Sie mit der Krankheit leben. 

Wie sieht Mastozytose aus?

Mastozytose betrifft weltweit etwa ein bis zwei von 20.000 Menschen.2 3Es gilt als seltene Krankheit. Die Symptome können im Kindes- oder Erwachsenenalter beginnen. Wenn die Erkrankung im Kindesalter auftritt, treten bei Babys normalerweise Symptome auf, bevor sie ein Jahr alt sind.

Mastozytose hat viele mögliche Symptome. Die Symptome hängen davon ab, wo sich die Mastzellen ansammeln.4

Die häufigsten Symptome einer Mastozytose sind Hautveränderungen. Dazu können gehören:1

• Rote, gerötete und warme Haut
• Pigmentveränderungen oder Hautpartien, die einen anderen Farbton haben als der Rest Ihres Körpers
• Makulöse (oder flache) verfärbte Hautflecken mit einem Durchmesser von weniger als 1 Zentimeter
• Juckreiz, auch Pruritus genannt 
• Nesselsucht
• Urticaria pigmentosa oder erhabene braune Hautflecken
• Blasenbildung ohne klare Ursache

Was sind Mastzellen?

Mastzellen sind eine Art weiße Blutkörperchen und Teil des körpereigenen Immunsystems. Mastzellen schützen Sie, indem sie Chemikalien freisetzen, die eine entzündliche Immunantwort auslösen. Wenn dies als Reaktion auf eine Infektion oder Verletzung geschieht, hilft es dem Körper bei der Heilung.3

Bei der Mastozytose kommt es jedoch dazu, dass sich zu viele Mastzellen in einem Bereich des Körpers ansammeln, beispielsweise in der Haut, im Knochenmark oder im Darm. Dies kann zu Entzündungen und Beschwerden in diesen Organen führen. Obwohl Mastozytose nicht als Autoimmunerkrankung gilt , handelt es sich um eine Erkrankung des Immunsystems.3

Arten der Mastozytose

Es gibt zwei Haupttypen der Mastozytose:

Kutane Mastozytose

Die kutane Mastozytose betrifft die Haut. Dies geschieht, wenn sich Mastzellen in der Haut ansammeln und zu den oben beschriebenen Symptomen führen. Bei Menschen mit kutaner Mastozytose treten meist hautbedingte Symptome auf, bei Erwachsenen mit dieser Variante können jedoch auch andere Symptome auftreten. Diese Art der Mastozytose kommt bei Kindern häufiger vor als bei Erwachsenen, kann aber bei Menschen jeden Alters auftreten.4

Systemische Mastozytose

Bei der systemischen Mastozytose können sich Mastzellen überall im Körper ansammeln. Patienten mit dieser Art von Mastozytose können Hautsymptome haben oder auch nicht. Es gibt fünf Subtypen der systemischen Mastozytose, darunter zwei, die nicht lebensbedrohlich sind:2

• Indolente Mastozytose: Die häufigste und am wenigsten schwere Form
• Schwelende Mastozytose: Bei Menschen mit diesem Typ betrifft die Erkrankung mehr als ein Organ und führt zu etwas schwerwiegenderen Symptomen als bei Menschen mit indolenter Mastozytose.

Die anderen drei Formen der Mastozytose sind sehr schwerwiegend, da sie die Organfunktion beeinträchtigen können. Sie können zu einer verkürzten Lebensspanne führen, allerdings sehr unterschiedlich. Fragen Sie Ihren Arzt nach Ihrer Prognose, wenn Sie an einer dieser Arten leiden:2

• Aggressive systemische Mastozytose , die zu einem Verlust der Knochendichte und zu Knochenbrüchen führt.
• Systemische Mastozytose mit einer damit verbundenen hämatologischen Neoplasie , einer Art von Blutkrebs.
• Mastzellleukämie , eine Art von Blutkrebs.

Was verursacht Mastozytose?

Mastozytose entsteht durch eine genetische Mutation, die während der Entwicklung eines Fötus auftritt. Die Erkrankung wird nicht vererbt und tritt nicht in Familien auf. 

Die Mutation hängt mit dem KIT-Gen zusammen.1 Normalerweise fungiert dieses Gen als Ein-Aus-Schalter, um die Produktion eines Proteins namens KIT zu steuern. Die Mutation, die Mastozytose verursacht, bekannt als KIT D816V, führt jedoch dazu, dass der Schalter immer eingeschaltet ist. Das bedeutet, dass Mastzellen ständig wachsen und aktiv sind, wodurch sie sich im Körper ansammeln.4

Was sind die Symptome einer Mastozytose?

Zusätzlich zu den oben beschriebenen Hautsymptomen können weitere Symptome einer Mastozytose sein:2

• Müdigkeit und Erschöpfung
• Brechreiz
• Bauchschmerzen
• Blähungen
• Durchfall
• Saurer Reflux
• Stau
• Kurzatmigkeit
• Niedriger Blutdruck
• Benommenheit
• Kopfschmerzen
• Gedächtnisprobleme
• Depression
• Angst
• Schwere allergische Reaktionen, einschließlich Anaphylaxie

Was kann Mastozytose-Symptome auslösen?

Viele Menschen mit Mastozytose stellen fest, dass bestimmte Auslöser ihre Symptome verschlimmern. Zu den häufigsten Auslösern gehören:5

• Schimmel
• Insektenstiche
• Sonnenlicht
• Starke Gerüche
• Plötzliche Temperaturänderungen
• Vibrationen
• Antibiotika
• Opioide
• Stress
• Bakterielle Infektionen

Wie wird Mastozytose diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister beginnen in der Regel mit einer körperlichen Untersuchung, um eine Mastozytose zu diagnostizieren. Sie werden Sie nach Ihren Symptomen und Auslösern befragen. Wenn sie glauben, dass Sie an Mastozytose leiden, werden sie wahrscheinlich eine Biopsie anordnen. Bei Verdacht auf kutane Mastozytose wird eine Hautbiopsie angeordnet . Bei systemischer Mastozytose ist eine Knochenmarkbiopsie erforderlich .2

Bei der Biopsie wird nach Mastzellen und anderen Blutmarkern gesucht, die auf einen Überschuss an Mastzellen hinweisen. Wenn Sie einen bestimmten Wert dieser Marker haben, erfüllen Sie die Kriterien für die Diagnose einer Mastozytose. 

Auch Blutuntersuchungen können zur Diagnose einer Mastozytose beitragen.6

Mastozytose-Behandlung

Derzeit konzentriert sich die Behandlung der Mastozytose hauptsächlich auf die Kontrolle der Symptome. Forscher arbeiten jedoch an der Entwicklung gezielter Therapien, die die Grundursache der Erkrankung angehen können. 

Zu den verfügbaren Behandlungen für Mastozytose gehören:4

• Feuchtigkeitscremes und eine Hautpflegeroutine zur Linderung von Juckreiz und anderen Hautsymptomen
• Antihistaminika
• Mastzellstabilisatoren, Medikamente, die helfen, die Anzahl der Mastzellen in einem bestimmten Bereich des Körpers zu kontrollieren

In schweren Fällen empfehlen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Therapien des Immunsystems und Chemotherapie. Behandlungen können auch auf bestimmte Systeme abzielen, wie z. B. Bluttransfusionen zur Behandlung von Anämie und Osteoporose-Medikamente zur Bekämpfung des Knochenschwunds durch Mastozytose. 

Komplikationen der Mastozytose

Mastozytose kann sehr schwerwiegend sein. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um die Symptome zu kontrollieren. Schwere Formen der Mastozytose können zu Blutkrebs, Osteoporose, Depressionen und anderen schwerwiegenden Erkrankungen führen. Eine frühzeitige Intervention und Behandlung anderer Erkrankungen, die sich aus Ihrer Mastozytose ergeben, kann dazu beitragen, dass Sie gesund bleiben.2

Können Sie Mastozytose verhindern?

Sie können Mastozytose nicht verhindern, da die Erkrankung auf eine Genmutation zurückzuführen ist, die vor der Geburt auftritt.1Sie können jedoch helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren. Der beste Weg, dies zu erreichen, besteht darin, Auslöser zu vermeiden. Es braucht Zeit und Übung, um herauszufinden, was das Aufflammen der Symptome verursacht. Sie können auch mit Ihrem Arzt (oder Ihrem Behandlungsteam) zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der Ihnen hilft, Ihre Symptome zu kontrollieren. 

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Mastozytose aus?

Die meisten Menschen mit Mastozytose haben leichte Formen der Krankheit. Sie können die Symptome kontrollieren, indem sie Auslöser meiden und Medikamente einnehmen, ohne ihre Lebenserwartung zu beeinträchtigen. Allerdings können aggressivere Formen der systemischen Mastozytose tödlich sein. 

Da die Schwere dieser Erkrankung sehr unterschiedlich ist, ist eine offene und ehrliche Kommunikation mit Ihrem Gesundheitsteam über Ihre spezifische Sichtweise wichtig. Wenn Sie sich mit diesen Organisationen in Verbindung setzen, können Sie auch mehr über die Erkrankung erfahren:

• Die Gesellschaft für Mastzellkrankheiten
• Die EveryLife-Stiftung für seltene Krankheiten
• Die britische Mastozytose-Selbsthilfegruppe

Zusammenfassung

Mastzellen sind ein wichtiger Teil des Immunsystems. Wenn Ihr Körper die Produktion jedoch nicht einstellt, können sich in Ihren Organen Mastzellen ansammeln, was zur Mastozytose führt. Hautsymptome wie Hitzewallungen und Nesselsucht sind die häufigsten Symptome im Zusammenhang mit Mastozytose. Im schlimmsten Fall kann die Erkrankung jedoch auch andere Organe beeinträchtigen und letztendlich zu Blutkrebs führen.

Wenn Sie an Mastozytose leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vermeidung von Auslösern (z. B. Hitze, bestimmte Lebensmittel oder Schadstoffe) und die Anwendung eines Behandlungsplans zur Behandlung Ihrer Symptome. In den meisten Fällen hat die Mastozytose keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Wenn Sie von der Diagnose beunruhigt oder überfordert sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre spezifische Prognose und Ihre Aussichten.