Was ist Morbus Glanzmann: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Die Glanzmann-Krankheit ist eine äußerst seltene genetische pathologische Störung, die durch eine abnormale Funktion der Blutplättchen gekennzeichnet ist, die zu einer Gerinnungsstörung führt. Blutplättchen sind ein wesentlicher Bestandteil der Blutgerinnung, und jede Anomalie der Blutplättchen führt zu einer Beeinträchtigung der Blutgerinnung.

Das primäre Merkmal der Glanzmann-Krankheit ist das Vorhandensein abnormaler Blutungen, die manchmal übermäßig sein können. Wenn die Glanzmann-Krankheit über einen längeren Zeitraum unbehandelt bleibt, kann dies aufgrund der durch die Glanzmann-Krankheit verursachten kontinuierlichen Blutungen zu bestimmten lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Die Glanzmann-Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, für die Entwicklung dieser Erkrankung erforderlich sind. Das für die Entstehung der Glanzmann-Krankheit verantwortliche Gen ist das GPIIb/IIIa-Gen.

Ein Defekt in diesem Gen führt dazu, dass die Blutplättchen bei jeder Verletzung daran gehindert werden, das Blut angemessen zu gerinnen. Dieses Gen ist auf Chromosom 17 vorhanden. In diesem Gen wurden verschiedene Anomalien gefunden, die für die Entwicklung der Glanzmann-Krankheit verantwortlich waren.

Die Symptome von Morbus Glanzmann können direkt zum Zeitpunkt der Geburt oder kurz nach der Geburt des Kindes gesehen werden. Das Hauptmerkmal ist das Vorhandensein von leichten Blutergüssen und Blutungen beim Kind. Die Blutung kann manchmal übermäßig sein.

Die starken Blutungen können auftreten, wenn das Kind einem chirurgischen Eingriff unterzogen wird. Häufiges Nasenbluten tritt auch bei Kindern mit Morbus Glanzmann auf.

Einige der anderen Symptome, die mit der Glanzmann-Krankheit verbunden sind, sind Zahnfleischbluten, Magen-Darm-Blutungen und erythematöse Flecken auf der Haut als Folge von Blutungen.

Frauen mit Glanzmann-Krankheit neigen dazu, stärkere Menstruationsperioden als normal zu haben, zusammen mit unregelmäßigen Uterusblutungen und übermäßigen Blutungen während der Geburt. Hämaturie wird auch in einigen Fällen von Morbus Glanzmann beobachtet.

Die Schwere der Symptome, die durch die Glanzmann-Krankheit verursacht werden, ist signifikant unterschiedlich, wobei ein Kind oder eine Person deutlich weniger Symptome aufweisen kann als ein anderes Kind oder eine Person, die aufgrund der Glanzmann-Krankheit erhebliche Blutungen haben kann.

Um eine Diagnose von Morbus Glanzmann zu bestätigen, kann eine Thrombozytenaggregationsstudie durchgeführt werden. In dieser Studie wird die Fähigkeit der Blutplättchen untersucht, bei Stimulation zusammenzuklumpen. In Fällen von Morbus Glanzmann ist dieser Test abnormal, was auf eine Diagnose von Morbus Glanzmann hindeutet.

Sobald dieser Zustand vermutet wird, werden spezielle Tests durchgeführt, um zu überprüfen, ob ein Mangel des aIIbb3-Rezeptors vorliegt, der bei Glanzmann-Krankheit offensichtlich abnormal ist. Ein molekularer Test zur Überprüfung der Mutation des Gens bestätigt praktisch die Diagnose Morbus Glanzmann.

Die am meisten bevorzugte Behandlung für die Glanzmann-Krankheit sind Thrombozytentransfusionen. Diese Transfusionen können während des gesamten Lebens der betroffenen Person erforderlich sein. Transfusionen können vor der Geburt eines Kindes bei Frauen oder vor einem chirurgischen Eingriff erforderlich sein, da die Blutung bei Personen mit Morbus Glanzmann extrem stark ist. Bei Nasenbluten kann eine Nasenpackung als Behandlungsform durchgeführt werden, um das Auftreten von Blutungen zu verhindern. Regelmäßige zahnärztliche Vorsorgeuntersuchungen sind auch erforderlich, um Zahnfleischbluten bei Patienten mit Morbus Glanzmann zu verhindern.

Bei starken Blutungen während der Menstruation kann eine Hormontherapie als Behandlungsmethode für Frauen mit Morbus Glanzmann eingesetzt werden. Abgesehen davon ist die Behandlung rein unterstützend und symptomatisch für Morbus Glanzmann.