Was ist myotubuläre Myopathie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Myotubuläre Myopathie wird als schwere Form der zentronukleären Myopathie angesehen, die als eine Art erbliche Myopathie angesehen wird, die Probleme mit der Kontraktion und dem Tonus der Skelettmuskulatur verursacht. Der Schweregrad der zentronukleären Myopathie ist jedoch von Person zu Person unterschiedlich, sogar unter Mitgliedern derselben Familie. Es ist wichtig, über die Anzeichen und Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung der myotubulären Myopathie Bescheid zu wissen.

Personen mit zentronukleärer Myopathie beginnen zu jeder Zeit, von der Geburt bis zur frühen Kindheit einer Person, Muskelschwäche zu erleiden. Auch hier wird die Muskelschwäche mit jedem Tag schlimmer und kann zu einer späten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten führen, wie Krabbeln, Schwierigkeiten beim Gehen und Muskelschmerzen zum Zeitpunkt des Trainings. Einige Patienten benötigen auch die Unterstützung eines Rollstuhls, da die Muskelschwäche und Atrophie schwerwiegend werden. Manchmal, in einigen seltenen Fällen, bessert sich die Muskelschwäche im Laufe der Zeit.

Anzeichen und Symptome einer myotubulären Myopathie

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome einer myotubulären Myopathie drehen sich um die Muskelgesundheit. Myotubuläre Myopathie verursacht Hypotonie und Muskelschwäche, die sich bei der Geburt bemerkbar machen. Hypotonie und Schwäche beeinträchtigen Bewegung und Körperhaltung und können zu lebensbedrohlichen Komplikationen bei Atmung und Nahrungsaufnahme führen. Manchmal kann eine Infektion oder Lungenversagen in der frühen Kindheit zum Tod führen; Einige Säuglinge, die an dieser Krankheit leiden, bleiben jedoch am Leben. Im Allgemeinen benötigen Kinder, die an dieser Krankheit leiden, eine assistierte Beatmung und eine Ernährungssonde. Auch hier können sich Kontrakturen besonders in den Knien und Hüften entwickeln. Es besteht auch die Möglichkeit einer Wirbelsäulenverkrümmung in der Kindheit.

Die Ursachen der myotubulären Myopathie hängen mit den Mängeln und Defekten von Myotubularin zusammen, das ein Protein ist. Myotubularin ist sehr nützlich bei der Unterstützung einer normalen Muskelentwicklung. Diese Störung wird durch ein X-chromosomal-rezessives Muster vererbt, was bedeutet, dass sie häufig Jungen betrifft. Sie erben diese Krankheit über ihre Mütter. Wenn Mädchen betroffen sind, wird dieser Zustand im Vergleich zu Jungen weniger schwerwiegend.

Prävention von myotubulärer Myopathie

Es gibt keinen bekannten Weg, myotubuläre Myopathie zu verhindern. Wenn es eine Familienanamnese gibt, besteht bei Ihrem Kind ein höheres Risiko für eine myotubuläre Myopathie. Es ist ratsam, einen genetischen Berater zu konsultieren, bevor Sie ein Baby planen. Hier kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, Ihre Chancen zu verstehen, ein Kind zu bekommen, das an dieser Störung leidet. Sie können Sie bei den verfügbaren vorgeburtlichen Untersuchungen beraten und die Vor- und Nachteile der Untersuchung erläutern.

Diagnose der myotubulären Myopathie

Eine zentronukleäre Myopathie sollte bei Neugeborenen mit Muskelschwäche und Hypotonie und bei älteren Kindern mit Schwäche in Beinen und Armen vermutet werden. Die Diagnose einer myotubulären Myopathie wird nach dem Erkennen zusätzlicher charakteristischer Symptome, einer umfassenden klinischen Bewertung, einer detaillierten persönlichen und familiären Anamnese und verschiedenen spezialisierten Untersuchungen gestellt.

Eine Muskelbiopsie kann durchgeführt werden, um eine Diagnose zu erhalten. Eine Biopsie besteht aus der chirurgischen Entnahme einer kleinen Probe des betroffenen Muskelgewebes und der mikroskopischen Untersuchung der Probe. Dadurch können Ärzte die charakteristischen und mikroskopischen Veränderungen im Muskelgewebe erkennen.

Ein spezialisiertes bildgebendes Verfahren, wie eine Muskel-MRT, könnte verwendet werden, um die Wahl des Gentests bei verschiedenen Formen von CNM zu identifizieren, insbesondere bei RYR1- und DNM2-assoziierter CNM. Ein MRT nutzt ein Magnetfeld, um Querschnittsbilder von bestimmten Körper- und Organgeweben, wie Skelettmuskelgewebe, zu erzeugen.

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Die Diagnose von CNM kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden, die die charakteristische Genmutation erkennen können, die bestimmte Formen dieser Krankheit verursacht.

Behandlung der myotubulären Myopathie

Die Behandlung der myotubulären Myopathie richtet sich nach bestimmten Anzeichen, die bei jedem Patienten deutlich werden. Seine Behandlung erfordert möglicherweise die koordinierten Bemühungen von Spezialisten mit Erfahrung in der Behandlung neuromuskulärer Probleme.

Pneumologen, Kinderärzte, Orthopäden, Neurologen, Zahnärzte, Augenärzte und verschiedene medizinische Fachkräfte können erforderlich sein, um den betroffenen Patienten umfassend und systematisch zu behandeln.

Die genetische Beratung ist für betroffene Patienten und ihre Familien von großem Nutzen. Einige Menschen benötigen möglicherweise keine Beatmungsunterstützung, während andere möglicherweise nur für einen bestimmten Zeitraum eine Beatmungsunterstützung benötigen.

Menschen, die an schweren Formen von CNM leiden, benötigen eine konstante und anhaltende Beatmungsunterstützung. Es gibt verschiedene Beatmungsmechanismen, die nicht-invasive und invasive Verfahren umfassen. Die Entscheidung über die Art der Beatmung sowie die Dauer der Atemunterstützung kann von der Familie auf der Grundlage der Anweisungen des Teams der behandelnden Gesundheitsdienstleister getroffen werden.

Manche Menschen, die Probleme mit der Ernährung haben, müssen eine Ernährungssonde einführen. Bei diesem Verfahren wird ein Schlauch direkt über eine kleine chirurgische Öffnung in der Bauchdecke des Patienten in den Magen eingeführt. Zur Verbesserung der Muskelkraft und zur Vorbeugung von Kontrakturen wird auch Ergo- und Physiotherapie empfohlen. Manchmal sind besondere Maßnahmen erforderlich, um beatmungsabhängigen Personen die Kommunikation zu ermöglichen. Einige zusätzliche Therapien erweisen sich als symptomatisch und unterstützend.

Die Behandlung von myotubulärer Myopathie oder verschiedenen Formen von CNM ist weitgehend unterstützend und daher gibt es keine Heilung. Heute untersuchen Forscher die Verwendung von Arzneimitteln, die als ACE-Hemmer (Acetylcholinesterase) anerkannt sind. Weitere Forschung ist jedoch wichtig, um die langfristige Wirksamkeit und Sicherheit von ACE-Hemmern bei der Behandlung von Menschen mit myotubulärer Myopathie zu bestimmen.

Myotubuläre Myopathie ist angeboren, was bedeutet, dass die Erkrankung bei der Geburt vorhanden ist. Wenn die respiratorische Insuffizienz kompensiert wird, können Säuglinge über das Säuglingsalter hinaus überleben, und danach scheint die Schwäche nicht fortschreitend zu sein. Da die Forschung auf diesem Gebiet weitergeht, können neue Wege zur Behandlung von myotubulärer Myopathie entdeckt werden. Dennoch können eine genetische Beratung vor der Planung eines Babys und eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung diagnostizierter Fälle sehr hilfreich sein.

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