Was ist Septo-optische Dysplasie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Risikofaktoren

Die Septo-optische Dysplasie wurde erstmals 1941 von Dr. Reeves entdeckt. Die Septo-optische Dysplasie wurde früher als de-Morsier-Syndrom bezeichnet. Da es aus drei Hauptsymptomen besteht, wird es derzeit als Septo-optischer Dysplasie (SOD)-Komplex bezeichnet.

Septo-optische Dysplasie ist eine seltene angeborene Störung, bei der eine frühe Entwicklungsanomalie des Vorderhirns vorliegt. Septo-optische Dysplasie ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet, die eine Unterentwicklung des Sehnervs, das Fehlen eines Septum pellucidum und eine unterentwickelte Hypophyse (Hypophysenhypoplasie) umfasst.

Die Unterentwicklung oder Hypoplasie des Sehnervs führt zu kleinen Sehnerven, die weniger Kontakte als normal zwischen den Augen und dem Gehirn herstellen. Es führt zu einer Beeinträchtigung oder einem schlechten Sehvermögen in einem oder beiden Augen und in einigen Fällen zu Erblindung. Es ist auch mit ungewöhnlichen Bewegungen von Seite zu Seite und anderen Augenproblemen verbunden.

Ein weiteres Symptom der spto-optischen Dysplasie weist darauf hin, dass es während der frühen Entwicklungsphase zu einer abnormalen Entwicklung von Strukturen kommt, insbesondere des Septum pellucidum, das die rechte und die linke Gehirnhälfte trennt. Entweder liegt eine Anomalie vor oder das Septum pellucidum entwickelt sich nicht, was wiederum zu neurologischen Problemen führt.

Das dritte Symptom ist die Hypophysenhypoplasie. Die Hypophyse an der Basis des Gehirns produziert wichtige Hormone, die die Hauptfunktionen unseres Körpers steuern. Aus diesem Grund wird es als Master-Steuerdrüse bezeichnet. Wenn diese Drüse unterentwickelt ist, führt dies dazu, dass keine oder weniger Hormone produziert werden. Dies wiederum wirkt sich auf die gesamte Entwicklung eines Individuums aus.

Die Anzeichen und Symptome einer spto-optischen Dysplasie können individuell variieren. Einige Menschen, die an spto-optischer Dysplasie leiden, können alle drei Merkmale aufweisen, während andere zwei beliebige Symptome aufweisen können. Nur in 30 % der Fälle werden alle Symptome der septooptischen Dysplasie beobachtet, während in 62 % der Fälle zwei beliebige Symptome der septooptischen Dysplasie zu sehen sind. Wenn eines der Symptome isoliert auftritt, wird es nicht als Fall einer Septo-optischen Dysplasie betrachtet.

Die folgenden Symptome einer spto-optischen Dysplasie werden beobachtet:

  • Eine Anomalie des Sehnervs führt zu einer Sehbehinderung. Es gibt ungewöhnliche Augenbewegungen, da die Augen nicht gut fokussieren können.
  • Das Fehlen des Septum pellucidum führt zu einer abnormalen Entwicklung des Gehirns. Dies ist zusätzlich mit epileptischen Anfällen, Entwicklungsverzögerung, intellektuellen Problemen,  Zerebralparese und abnormalen Bewegungen verbunden.
  • Hypophysenhypoplasie oder Hypopituitarismus hat eine sehr geringe Produktion der essentiellen Hormone, was zu langsamem Wachstum und Kleinwuchs führt. Beim Pan-Hypopituitarismus werden keine Hormone produziert und sind mit sehr langsamem Wachstum, Hypoglykämie und Problemen in der sexuellen Entwicklung verbunden.
  • Septo-optische Dysplasie ist eine sehr variable Anomalie. Viele Patienten zeigen zusätzliche Symptome (die nicht immer beschrieben werden) wie die digitalen Defekte.

Epidemiologie der Septo-optischen Dysplasie

Septo-optische Dysplasie ist selten und tritt bei 1 von 10.000 Lebendgeburten auf. Septo-optische Dysplasie kann sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Babys beobachtet werden. Obwohl die meisten Fälle sporadisch sind, gibt es einige Patienten, die ein familiäres Vererbungsmuster zeigen.

Prognose der Septo-optischen Dysplasie

Je früher die Diagnose einer Septo-Optischen Dysplasie gestellt wird, desto besser ist das Ergebnis. Wenn das Kind wegen Anomalien nicht behandelt wird, besteht für den Patienten mit septooptischer Dysplasie ein erhöhtes Risiko für Hypoglykämie, Nebennierenkrisen und schließlich den Tod.

Ursachen der Septo-optischen Dysplasie

Die genaue Ursache für Septo-optische Dysplasie ist nicht bekannt. Es wurde beobachtet, dass spto-optische Dysplasie bei Säuglingen auftritt, die von sehr jungen Müttern geboren wurden. Es ist sporadisch und zeigt kein Wiederauftreten bei nachfolgenden Schwangerschaften.

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Genetische und molekulare Studien ergaben, dass die Gene HESX1, OTX2 und SOX2 eine wichtige Rolle in der Embryonalentwicklung spielen und für die Bildung von Augen, Hypophyse und Vorderhirnstrukturen notwendig sind. Alle Mutationen in diesen Genen führen zu Anomalien während der Entwicklung dieser Strukturen. Die laufenden Forschungen zielen darauf ab, weitere solcher genetischer Mutationen zu finden, die zu dem Zustand der Septo-optischen Dysplasie führen könnten.

Die meisten Fälle von Septo-optischer Dysplasie treten sporadisch auf; während nur wenige familiäre Vererbung entweder als autosomal-rezessive Erkrankung oder als autosomal-dominantes Vererbungsmuster zeigen.

Risikofaktoren bei Septo-optischer Dysplasie

Es wird vorhergesagt, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle bei der Entstehung einer septoptischen Dysplasie spielen. Zu den umweltbedingten Risikofaktoren einer spto-optischen Dysplasie gehören Virusinfektionen, einige Medikamente, Alkohol und eine Behinderung des Blutflusses zu bestimmten Bereichen des Gehirns während wichtiger Entwicklungsphasen des Fötus.

Diagnose der spto-optischen Dysplasie

Die Diagnose der spto-optischen Dysplasie beinhaltet eine multidisziplinäre Diagnose mit Klinikern aus verschiedenen Bereichen.

  • Der Augenarzt oder Augenarzt diagnostiziert die Augen mit Hilfe eines Ophthalmoskops und überprüft den Sehnerv und die Augenbewegungen.
  • Der Gehirnspezialist beobachtet die Gehirnstruktur, indem er eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchführt. Durch die Durchführung dieser Tests sollte der Arzt in der Lage sein, festzustellen, ob eine Anomalie des Gehirns vorliegt oder ob es in Zukunft irgendwelche Probleme mit dem Gehirn geben wird.
  • Der Endokrinologe überprüft, ob es irgendwelche Anomalien in den Hormonspiegeln gibt, indem er Blutuntersuchungen des Patienten durchführt, insbesondere um die Hypophysenfunktion zu überprüfen. Auch wenn das Kind in den Anfangsstadien der Entwicklung keine Probleme hat, werden sie diese später im Leben entwickeln. Daher muss man während des Wachstums des Kindes sehr oft nach hormonellen Anomalien suchen.

Es gibt keine einzige medizinische Behandlung zur vollständigen Behandlung der Septo-Optik-Dysplasie. Im Allgemeinen kann eine Operation durchgeführt werden, um die Anomalien des Sehnervs zu korrigieren. Eine Hormontherapie oder Hormonersatztherapie bei spto-optischer Dysplasie wird durchgeführt, um die geringere Menge an Hormonen zu korrigieren, die von der Hypophyse produziert werden.

Umgang mit spto-optischer Dysplasie

Patienten mit spto-optischer Dysplasie müssen regelmäßig von einem multidisziplinären Team nachuntersucht werden. Der Patient muss die Funktion des Auges, den Hormonspiegel und die Gehirnentwicklung überprüfen. Bei familiärem Risiko wird eine genetische Beratung durchgeführt.

Fazit

Septo-optische Dysplasie ist eine sehr seltene, heterogene Erkrankung. Aufgrund seiner variablen Symptome gibt es eine erhebliche Verzögerung bei der genauen Diagnose. Insgesamt sind weitere Forschungsstudien erforderlich, um ein besseres Verständnis der spto-optischen Dysplasie zu erlangen, die geeignete Diagnose- und Behandlungsstrategien ermöglichen, um dem Patienten zu helfen, in Zukunft ein besseres Leben zu führen.

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