Was ist Sialidose: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Inhaltsverzeichnis

Was ist Sialidose?

Sialidose ist ein seltener erblicher pathologischer Zustand, der durch eine Stoffwechselstörung gekennzeichnet ist und durch einen Mangel an Neuraminidase-Enzym verursacht wird. Dieses Enzym ist auch unter dem Namen Sialidase bekannt. Als Folge eines Mangels an diesem Enzym kommt es zu einer Ansammlung von überschüssigen Fetten und Kohlenhydraten in den Geweben des Körpers, einschließlich des Gehirns, des Rückenmarks und anderer lebenswichtiger Organe des Körpers.

Es ist im Grunde eine lysosomale Speicherstörung, bei der die in den Zellen vorhandenen Lysosomen nicht in der Lage sind, die Fette, Kohlenhydrate und Zucker im Körper aufzubrechen, und sich dann allmählich im Körper ansammeln und toxische Werte erreichen, die Erkrankungen wie Sialidose verursachen.

Bei der Sialidose gibt es grundsätzlich zwei Arten, nämlich Typ I und Typ II. Die Typ-I-Sialidose ist eine mildere Form der Sialidose, und die Symptome dieser Art von Sialidose treten normalerweise im zweiten Lebensjahrzehnt der betroffenen Person auf. Der Typ II der Sialidose ist die schwerere Form dieser Erkrankung mit Symptomen, die normalerweise in der frühen Kindheit oder maximal in der frühen Kindheit mit charakteristischen roten Flecken, ausgeprägten Gesichtszügen, Skelettdeformitäten und in einigen Fällen auch kognitiven Beeinträchtigungen aufgrund von Sialidose auftreten.

Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil erforderlich sind, damit das Kind eine Sialidose entwickelt.

Was sind die Ursachen der Sialidose?

Die Hauptursache der Sialidose ist die Mutation des Gens NEU1. Dieses Gen ist im kurzen Arm von Chromosom 6 vorhanden. Das NEU1-Gen ist für die Produktion eines Enzyms namens Neuraminidase verantwortlich. Die Funktion dieses Enzyms besteht darin, Lysosomen den Abbau komplexer Verbindungen wie Fette, Kohlenhydrate und Zucker zu erleichtern.

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Aufgrund dieses fehlerhaften Gens kommt es zu einem Mangel des Neuraminidase-Enzyms, was dazu führt, dass die Lysosomen die komplexen Fette und Kohlenhydrate nicht abbauen können, was dazu führt, dass sie sich in den Geweben des Körpers ansammeln, einschließlich Gehirn, Rückenmark und andere wichtige Organe des Körpers.

Diese anormale Akkumulation erreicht ein toxisches Niveau, was zu einem Zustand wie Sialidose führt. Wie oben erwähnt, ist dies ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens, eine von jedem Elternteil, für die Entwicklung von Sialidose erforderlich sind.

Was sind die Symptome einer Sialidose?

Es gibt zwei Arten von Sialidose, Typ I und Typ II.

Die Typ-I-Sialidose ist eine mildere Form der Erkrankung, und die Symptome dieser Art von Sialidose treten ab dem zweiten Lebensjahrzehnt der betroffenen Person auf. Die charakteristischen Merkmale dieser Art von Sialidose sind plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen, rot gefärbte Flecken in den Augen und andere neurologische Symptome.

Typ II der Sialidose ist die schwerere Form und die Symptome treten bereits in der frühen Kindheit oder Kindheit auf und sind wiederum durch rot gefärbte Flecken in den Augen, ausgeprägte Gesichtszüge, Skelettdeformitäten und in einigen Fällen kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet.

Wie wird Sialidose diagnostiziert?

Die Diagnose einer Sialidose kann anhand der besonderen Merkmale gestellt werden, die diese Erkrankung aufweist. Wenn es sich um Typ I handelt, treten die Symptome viel später im Leben auf, während Symptome einer Typ II-Sialidose viel früher im Säuglingsalter auftreten.

Ein Enzymtest kann durchgeführt werden, um die Diagnose einer Sialidose zu bestätigen, da dieser eindeutig einen Mangel des Enzyms Neuraminidase zeigt. Es kann auch eine Urinanalyse durchgeführt werden, die erhöhte Oligosaccharidwerte zeigt, was ein weiterer Hinweis auf Sialidose ist. Zusätzlich kann ein genetischer Test durchgeführt werden, der die Mutation im Gen NEU1 eindeutig zeigt und die Diagnose einer Sialidose bestätigt.

Es gibt keine eindeutige Behandlung für Sialidose. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Bei neurologischen Symptomen wie Krampfanfällen können Medikamente eingesetzt werden, um sie zu kontrollieren. Antispasmodika können gegeben werden, um unwillkürliche Muskelkrämpfe zu kontrollieren. Eine Operation kann erforderlich sein, um einige der muskuloskelettalen Deformitäten zu behandeln.

Darüber hinaus kann eine Sprach- und Ergotherapie erforderlich sein, um einige der kognitiven Beeinträchtigungen zu behandeln und den Patienten trotz Sialidose so unabhängig wie möglich zu machen. Es wird dringend empfohlen, dass Menschen mit Sialidose in der Familienanamnese oder ein Familienmitglied, das an Sialidose leidet, eine genetische Beratung durchlaufen, da dies sehr vorteilhaft ist, um ihre Chancen zu bestimmen, ein Baby mit einer Krankheit wie Sialidose zu bekommen.

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