Was ist subakute nekrotisierende Enzephalopathie und wie wird sie behandelt?

Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie, die auch unter dem Namen Leigh-Syndrom bekannt ist, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch eine allmähliche Degeneration des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist, was bedeutet, dass es zu einer allmählichen und fortschreitenden Verschlechterung der Funktion des Gehirns, des Rückenmarks und der Optik kommt Nerven.

Die frühen Symptome der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie können sich zeigen, wenn das Kind drei Monate alt ist, und allmählich fortschreiten. In einigen Fällen treten die Symptome der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie möglicherweise erst auf, wenn das Kind zwei bis drei Jahre oder sogar älter ist.

Das erste Symptom der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie ist eine allmähliche Verschlechterung der neurologischen Funktion des Kindes mit psychomotorischer Retardierung, wobei das Kind dazu neigt, die zuvor erworbenen motorischen Fähigkeiten zu verlieren, bevor die Symptome auftreten.

Darüber hinaus verliert das Kind, das an subakuter nekrotisierender Enzephalopathie leidet, das Interesse am Essen aufgrund von Appetitlosigkeit, und wenn der Krankheitszustand fortschreitet, beginnt das Kind, Anfälle, allgemeine Schwäche, Hypotonie und vor allem Laktatazidose zu erleben, die dazu neigt, die Nieren und Nieren zu beeinträchtigen Atmungsfunktion.

Die Hauptursache der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie ist ein Mangel an mitochondrialen Enzymen, die für die Energieerzeugung verantwortlich sind, nämlich Enzyme des mitochondrialen Atmungskettenkomplexes oder des Pyruvatdehydrogenasekomplexes.

Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie erforderlich sind.

Wie oben erwähnt, ist die Hauptursache für die subakute nekrotisierende Enzephalopathie der Mangel an Enzymen, die für die Energieerzeugung verantwortlich sind, nämlich die Enzyme der mitochondrialen Atmungskette oder die Enzymkomponenten des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes.

Der Hauptgrund für den Mangel an diesen Enzymen sind Mutationen in bestimmten Genen. Die Mutationen dieser defekten Gene werden auch als genetische Heterogenität bezeichnet. Die subakute nekrotisierende Enzephalopathie folgt einem autosomal-rezessiven Merkmal, was bedeutet, dass Kopien des defekten Gens von jedem Elternteil erforderlich sind, damit ein Kind die subakute nekrotisierende Enzephalopathie erben kann, obwohl es einige Fälle gab, in denen keine genetische Ursache für die Entwicklung der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie gefunden wurde .

Bei der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie beginnen die genetischen Mutationen in der mitochondrialen DNA, die Energiequellen in den Gehirnzellen zu stören, die für die motorische Funktion verantwortlich sind. Als Folge dieser Störung kommt es zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit der Zellen, ihre Funktionen vollständig auszuführen, was zu einer allmählichen Degeneration der Gehirnzellen führt, was zur Entwicklung einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie führt.

Die Symptome der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie beginnen normalerweise zu dem Zeitpunkt, an dem das Kind den dritten Lebensmonat erreicht, obwohl die Symptome in einigen Fällen auch nach dem 2. bis 3. Lebensjahr des Kindes nicht auftreten können, aber sobald die Symptome auftreten, schreiten sie schnell voran.

Das erste Anzeichen einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie ist der Verlust der Saugfähigkeit des Kindes oder eine sogenannte schlechte Saugreaktion. Darauf folgt dann der Verlust der Motorik und der Kopfkontrolle.

Mit fortschreitendem Zustand kommt es zu allmählichem Appetitverlust, anhaltendem Erbrechen und neurologischen Störungen in Form von Krampfanfällen und Verlust des Muskeltonus oder Hypotonie. Das wichtigste Symptom der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie ist die Entwicklung einer Laktatazidose, die zu Atemwegs- und Nierenanomalien führt, die zu potenziell schwerwiegenden Komplikationen führen können.

Es stehen verschiedene Tests zur Verfügung, die die Diagnose einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie bestätigen können. Die Diagnose beginnt mit einer klinischen Untersuchung des Patienten und einer Anamneseerhebung, um den Beginn der Symptome und die Schwere der Symptome festzustellen.

Der Arzt wird sich auch nach einer Regression von Meilensteinen erkundigen, die das Kind möglicherweise vor dem Einsetzen der Symptome erreicht hat. Sobald der Verdacht auf eine subakute nekrotisierende Enzephalopathie besteht, werden erweiterte radiologische Untersuchungen des Gehirns empfohlen, die in Fällen einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie eindeutig Anomalien in bestimmten Bereichen des Gehirns wie den Basalganglien oder dem Hirnstamm zeigen. Dies wird die Diagnose einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie weiter stärken.

Laboruntersuchungen und Blutuntersuchungen bestätigen das Vorhandensein einer Laktatazidose, die ein klassisches Zeichen der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie ist. Anschließend wird ein Enzymtest durchgeführt, der eindeutig einen Mangel des Enzyms Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex zeigt und die Diagnose einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie bestätigt.

Es gibt keine eindeutige Behandlung für die subakute nekrotisierende Enzephalopathie und die Behandlung ist rein unterstützend und symptomatisch. Die Behandlung dieser Erkrankung erfordert einen multidisziplinären Ansatz verschiedener Fachrichtungen, darunter Kinderärzte, Neurologen, Kardiologen, Neurochirurgen, Physio- und Ergotherapeuten.

Die bei weitem am meisten bevorzugte Behandlung der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie ist die Verabreichung von Thiamin. Dies kann zu einer vorübergehenden Verbesserung der Symptome führen und das Fortschreiten des Krankheitsprozesses verlangsamen.

Da die subakute nekrotisierende Enzephalopathie durch einen Mangel an Pyruvat-Dehydrogenase-Enzephalopathie verursacht wird, kann außerdem eine fettreiche und kohlenhydratarme Ernährung als Option zur Behandlung einiger Symptome der subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie empfohlen werden.

Physio- und Ergotherapie können auch nützlich sein, um die Muskeln zu stärken und den Muskeltonus zu verbessern. Abgesehen davon steht für die subakute nekrotisierende Enzephalopathie nur eine unterstützende Behandlung zur Verfügung.

Leider ist die Gesamtprognose für Kinder mit subakuter nekrotisierender Enzephalopathie extrem schlecht. Kinder mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel und gestörtem mitochondrialen Komplex IV erliegen in der Regel innerhalb von drei bis vier Jahren den Folgen einer subakuten nekrotisierenden Enzephalopathie.