Was ist Tay-Sachs-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Lebenserwartung

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine äußerst seltene genetische Störung, bei der das Enzym, das Fettsäuren im Körper abbaut, fehlt. Aus diesem Grund sammeln sich Fettstoffe in einem solchen Ausmaß an, dass sie im Gehirn des Kindes toxische Konzentrationen erreichen und beginnen, die Nervenzellen zu beeinträchtigen, was eine Vielzahl von Symptomen von Blindheit bis hin zum Tod verursacht. Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit können sichtbar werden, wenn das Baby sechs Monate alt ist. Bis jetzt gibt es keine Heilung für diesen Zustand und die durchgeführten Behandlungen sind rein symptomatisch und unterstützend, um das Kind so angenehm wie möglich zu machen und das Fortschreiten der Tay-Sachs-Krankheit zu verlangsamen.

Dieser Zustand wird hauptsächlich in der Amish Community of Pennsylvania oder bei Menschen ost- oder mitteleuropäischer Abstammung gesehen. Die Tay-Sachs-Krankheit ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen vererbt werden muss, um diese Störung zu bekommen. Falls in einer Familie ein Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung besteht oder eine Person eine Familienanamnese dieser Erkrankung hat, wird empfohlen, dass sie sich genetisch beraten lässt, bevor sie plant, Kinder zu bekommen, um zu sehen, ob ihre Nachkommen möglicherweise ein Risiko für die Entwicklung von Tay haben – Sachs-Krankheit.

Was verursacht die Tay-Sachs-Krankheit?

Wie oben erwähnt, ist die Tay-Sachs-Krankheit eine genetische Störung, was bedeutet, dass das Kind diese Krankheit durch seine Eltern bekommt. Die Genmutation, die für die Entwicklung der Tay-Sachs-Krankheit verantwortlich ist, ist die Mutation im HEXA-Gen. Aufgrund dieses Gens wird das Enzym Hexosaminidase-A, das für die Entfernung von Fettstoffen aus Nervenzellen verantwortlich ist, weniger oder gar nicht produziert. Wenn dieses Enzym nicht produziert wird, führt dies zu einer allmählichen Ansammlung von Fettsubstanzen im  Gehirn , die die Funktion der Nervenzellen beeinträchtigen und eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Dies führt zur Tay-Sachs-Krankheit.

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Die Bildung von Fettstoffen im Gehirn, die zu einer Schädigung der Nervenzellen führen, kann zu einer Beeinträchtigung vieler Körperfunktionen führen, darunter Seh-, Sprach-, Hör-, Bewegungs- und geistige Fähigkeiten eines Kindes. Die Tay-Sachs-Krankheit ist ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen vererbt werden muss, damit das Kind die Tay-Sachs-Krankheit bekommt.

Was sind die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit?

Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit können sichtbar werden, wenn das Kind fünf bis sechs Monate alt ist. Das erste sichtbare Zeichen der Tay-Sachs-Krankheit ist das Vorhandensein eines roten Punktes hinter den Augen. Es kann auch beobachtet werden, dass das Sehvermögen des Kindes schlecht ist, was deutlich daran zu erkennen ist, dass das Kind sogar bei der geringsten Bewegung selbst im Wachzustand aufschreckt und Angst bekommt und zu weinen beginnt.

Das zweite Symptom der Tay-Sachs-Krankheit ist, dass das Kind Entwicklungsmeilensteine ​​wie Krabbeln oder Aufrichten ohne fremde Hilfe erheblich verzögert erreicht.

Wenn das Kind etwa ein Jahr alt ist, können sich zusätzliche Symptome entwickeln, die Folgendes umfassen können:

  • Schwere Muskelschwäche bis hin zur Lähmung
  • Extrem schlechte Sicht
  • Schwerhörigkeit
  • Dysphagie
  • Deutliche Spastik
  • Wiederholte Anfälle.

Darüber hinaus haben Kinder mit der Tay-Sachs-Krankheit häufige Lungeninfektionen, selbst bei geringen bis gar keinen Reizen, und in den meisten Fällen führt dies zum Tod des Kindes mit der Tay-Sachs-Krankheit.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert?

Wenn eine Person gefährdet ist oder eine Familienanamnese für die Tay-Sachs-Krankheit hat, muss sie sich zunächst einem Gentest unterziehen, um nach einer Mutation des HEXA-Gens zu suchen, bevor sie plant, eine Familie zu gründen. Dies wird als präkonzeptionelles Screening bezeichnet. Dies kann durch einen Bluttest beider Partner auf der Suche nach HEXA-Genmutationen erfolgen. Falls die Testergebnisse positiv sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 30 %, dass die Nachkommen die Tay-Sachs-Krankheit entwickeln.

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Wenn eine Person kein vorkonzeptionelles Screening auf Tay-Sachs-Krankheit durchläuft und mit der Planung einer Familie fortfährt, kann ein vorgeburtliches Screening durchgeführt werden, um zu überprüfen, ob der Fötus oder das zu gebärende Kind an Tay-Sachs-Krankheit leidet oder nicht. Dies kann während des ersten Trimesters erfolgen, indem Zellen aus der Plazenta entnommen und auf Mutationen des HEXA-Gens untersucht werden. Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um nach Mutationen des HEXA-Gens zu suchen und festzustellen, ob das Kind an der Tay-Sachs-Krankheit erkrankt sein wird. Im Falle eines positiven Testergebnisses liegt es im Ermessen der Eltern, entweder die Schwangerschaft fortzusetzen oder die Schwangerschaft abzubrechen.

Falls beide oben genannten Tests nicht durchgeführt werden, können Tests nach der Geburt des Kindes basierend auf den Symptomen durchgeführt werden, die das Kind zeigt. Bei Verdacht auf die Tay-Sachs-Krankheit können Bluttests durchgeführt werden, um die DNA zu extrahieren und auf HEXA-Genmutationen zu prüfen, die im Falle der Tay-Sachs-Krankheit positiv sein werden.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit behandelt?

Bis jetzt gibt es keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit und daher ist die Behandlung hauptsächlich unterstützend und konzentriert sich darauf, das Kind so angenehm wie möglich zu halten und die Infektionen frühzeitig zu behandeln und andere Komplikationen zu verhindern, die aufgrund der Tay-Sachs-Krankheit auftreten können. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Verhinderung von Infektionen der Atemwege, einschließlich der Atemwege und der Lunge. Schluckbeschwerden können mit Logopädie oder dem Legen einer NG-Sonde geholfen werden. Die Probleme mit Krampfanfällen können mit Antikonvulsiva kontrolliert werden. Muskelsteifheit kann mit Muskelrelaxans behandelt werden. Abgesehen davon gibt es keine weitere Behandlung, die zur Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit bereitgestellt werden kann.

Die Prognose eines Kindes mit Tay-Sachs-Krankheit ist trotz bester Pflege äußerst schlecht, und das Kind kann bestenfalls bis zum Alter von 5 Jahren überleben, bevor es hauptsächlich an häufigen Infektionen, insbesondere der Lunge, stirbt.

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