Was ist Trigonozephalie-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Was ist ein Trigonozephalie-Syndrom?

Das Trigonozephalie-Syndrom, das auch unter dem Namen C-Syndrom bekannt ist, ist ein seltener pathologischer Zustand, der durch eine Anomalie in der Zellteilung verursacht wird, die eine Anomalie in der Anzahl der Chromosomen verursacht. Unter normalen Umständen hat eine Person 46 Chromosomen, aber beim Trigonozephalie-Syndrom beträgt die Anzahl der Chromosomen entweder 45 oder 47. Dies wird als Mosaizismus bezeichnet.

Diese Anomalie bei der Zellteilung tritt sehr früh in der fötalen Entwicklung auf. Diese Anomalie, die zum Trigonozephalie-Syndrom führt, ist dadurch gekennzeichnet, dass das Kind mit verschiedenen Missbildungen und Missbildungen geboren wird, von denen die auffälligste ein dreieckiger Kopf ist, der durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen verursacht wird.

Das Kind wird auch eine schmale, spitze Stirn, eine kurze Nase und Augenanomalien haben, wobei Strabismus am relevantesten ist, Anomalien der Ohren und lose schlaffe Haut. Lernschwäche ist auch ein häufiger Befund bei Kindern mit Trigonozephalie-Syndrom.

Was sind die Ursachen des Trigonozephalie-Syndroms?

Gonadenmosaik ist die Hauptursache des Trigonozephalie-Syndroms. Das genaue Gen, das zu der abnormalen Zellteilung führt und mit welchem ​​Chromosom es assoziiert ist, ist immer noch nicht bekannt, und die Forschung ist noch nicht abgeschlossen, um herauszufinden, welches Gen für die Entwicklung des Trigonozephalie-Syndroms verantwortlich ist.

Was sind die Symptome des Trigonozephalie-Syndroms?

Das Hauptmerkmal des Trigonozephalie-Syndroms ist der dreieckige Kopf. Einige der anderen Merkmale des Trigonozephalie-Syndroms sind eine kurze Nase, epikanthale Falten, Schielen und ein gefurchter Gaumen im Mund, ausgerenkte Gelenke zusammen mit schlaffer Haut.

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Hypotonie, Gesichtslähmung, Schwimmhäute der Finger oder Zehen, Herzfehler, Lernschwäche und kurze Gliedmaßen sind einige der anderen Merkmale des Trigonozephalie-Syndroms.

Das Versagen der Hoden, zum Hodensack abzusteigen, ist auch eines der Merkmale des Trigonozephalie-Syndroms. Krampfanfälle sind auch ein häufiges Merkmal in Fällen von Trigonozephalie-Syndrom.

Wie wird das Trigonozephalie-Syndrom behandelt?

In schweren Fällen ist eine Operation die am meisten empfohlene Behandlung zur Behandlung der durch das Trigonozephalie-Syndrom verursachten Missbildungen. Eine Kopfoperation wird durchgeführt, um den Druck, der sich aufgrund der Deformität auf dem Kopf aufbaut, etwas zu verringern.

Eine Operation wird auch erforderlich sein, um die Missbildungen des Gesichts zu korrigieren. Krampfanfälle können mit Antikonvulsiva kontrolliert werden. Zur Korrektur der anderen durch das Trigonozephalie-Syndrom verursachten Deformitäten sind Eingriffe verschiedener Fachrichtungen erforderlich. Abgesehen davon ist die Behandlung rein symptomatisch und unterstützend für Personen mit Trigonozephalie-Syndrom.

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