Was Sie über Aplasia Cutis Congenita wissen sollten
AplasieCutis congenita(ACC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Neugeborenen zu fehlender Haut führt. In einigen Fällen der Aplasia cutis congenita fehlen auch darunter liegende Strukturen unter der Haut. Dies kann dazu führen, dass innere Organe außerhalb des Körpers sichtbar sind. Obwohl es hauptsächlich die Kopfhaut eines Neugeborenen betrifft, kann es sich überall am Körper entwickeln.
In diesem Artikel geht es um alles, was Eltern über Aplasia cutis congenita wissen sollten.
Inhaltsverzeichnis
Was verursacht Aplasia Cutis Congenita?
Aplasia cutis congenita ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass ein oder mehrere fetale Gene während der fetalen Entwicklung aufgrund genetischer Variationen nicht so funktionieren, wie sie sollten . Es gibt mehrere Gene, die mit der Entwicklung einer Aplasia cutis congenita in Zusammenhang stehen, darunter:1
- PLEC: Bietet Anweisungen zur Herstellung von Plektin, einem Protein, das in Geweben wie Haut und Muskeln verwendet wird.
- ITGB4: Bietet Anweisungen zur Bildung von Integrin, einem Protein, das die Zellanhaftung und -adhäsion reguliert.
- BMS1: Reguliert die Kodierung anderer Gene.
- DLL4: Bietet Anweisungen zum Erstellen eines Proteins, das für den Notch-Signalweg erforderlich ist, einem Signalweg, der für Zellproliferation, -differenzierung und -tod verantwortlich ist.
Wenn diese Gene nicht ordnungsgemäß funktionieren, kann es bei Neugeborenen zur Entwicklung einer Aplasia cutis congenita kommen.1
Obwohl die genaue Ursache der Aplasia cutis congenita unbekannt ist, gelten derzeit mehrere Faktoren als mögliche Ursachen, darunter:2
- Intrauterine Traumata und Infektionen
- Unzureichende Plazenta aufgrund von Gewebetod
- Drogenkonsum während der Schwangerschaft
- Genetik
Genvariationen verstehen
Eine genetische Variante liegt vor, wenn die Kodierung eines Gens für die meisten Menschen untypisch ist. Es gibt zwei Arten dieser Varianten: gutartige und pathogene. Gutartige Varianten verursachen keine Krankheit, pathogene Varianten hingegen schon.
Anzeichen und Symptome
Das Hauptsymptom im Zusammenhang mit ACC ist ein Mangel an Haut und Haaren in lokalen Bereichen, die bereits bei der Geburt vorhanden waren. Bis zu 70 % der ACC-Fälle betreffen die Kopfhaut, aber ACC kann auch auf den folgenden Stellen auftreten:3
- Rumpf/Rumpf
- Waffen
- Beine
In einigen schwereren Fällen kann es auch sein, dass der Knochen unter der Haut fehlt und nur eine dünne, transparente Membran übrig bleibt, die die inneren Organe außerhalb des Körpers sichtbar macht. Typischerweise ist das Fehlen der durch die transparente Membran ersetzten Haut das einzige Anzeichen einer Krankheit.
Es können jedoch auch andere Anzeichen und Symptome auftreten, wie zum Beispiel:1 3
- Lähmung auf einer Seite des Gesichts (Lähmung)
- Makrozephalie oder ein ungewöhnlich großer Kopf
- Angeborene Herzanomalien, Probleme mit der Struktur des Herzens bei der Geburt
- Zehen- oder Fingergewebe
- Verlängerte Blutungszeit bei Verletzungen
- Abnormale Knochenmineraldichte
- Hautgeschwüre
- Wirbelsäulendysraphie, ein Überbegriff für die Beschreibung von Wirbelsäulenerkrankungen, die sich im Mutterleib entwickeln
- Läsionen am Schädel oder Schädeldefekte
Diagnose von Aplasia Cutis Congenita
In den ersten Lebenstagen eines Säuglings wird ACC von Gesundheitsdienstleistern auf seine Symptome überwacht, die häufig als primäres Diagnoseinstrument dienen. Die Erkrankung wird am häufigsten bei der Geburt entdeckt, aber in einigen Fällen kann sie durch pränatale Ultraschalluntersuchungen anhand des Erscheinungsbilds und des Ausmaßes der Erkrankung identifiziert werden, während der Fötus noch im Mutterleib heranwächst.
Bildgebende Untersuchungen wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können den Zustand des Zentralnervensystems beurteilen und auf ACC-Varianten und andere damit verbundene Erkrankungen prüfen.4
Weitere mögliche Tests sind:5
- Computertomographie (CT)-Scans der betroffenen Bereiche
- Hochauflösende CT-Scans des Brustkorbs
- Ultraschall
Wie häufig ist ACC?
ACC ist unglaublich selten. Untersuchungen haben eine niedrige Inzidenzrate ergeben, und im Jahr 2019 gab es weltweit nur 500 bekannte Fälle von ACC.5
Ist Aplasia Cutis Congenita lebensbedrohlich?
Forschungsergebnissen zufolge ist Aplasia cutis congenita an sich normalerweise nicht lebensbedrohlich. Allerdings können Komplikationen, die aufgrund der Störung auftreten können, zum Tod führen.
Dies liegt daran, dass die Bereiche, in denen die Haut verschwunden ist, sogenannte Läsionen, wie offene Wunden wirken und zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können, darunter:6
- Blutung
- Infektion
- Sagittale Sinusthrombose
In den meisten Fällen heilen diese Läsionen mit der Zeit ab und Neugeborene erholen sich von der Erkrankung.
Wie hoch ist die Überlebensrate von ACC?
ACC kann lebensbedrohlich sein, aber das ist nicht immer der Fall. Tatsächlich hat die Erkrankung eine hohe Überlebensrate von etwa 78 %.5
Behandlung von Aplasia Cutis Congenita
Die Behandlung von ACC erfordert selten invasive Optionen. Die Schritte zur Behandlung von ACC umfassen:
- Behandlung der Läsion/Wunde mit desinfizierenden Lösungen und Salben
- Abdeckung der Wunde mit ionischem Silberverband und steriler Gaze
- Ersetzen Sie den Wundverband alle zwei bis drei Tage, um Infektionen vorzubeugen
Auch intravenöse Antibiotika können ACC behandeln, um sicherzustellen, dass es aufgrund der Läsionen der Erkrankung nicht zu einer Infektion kommt. Ernährungs-IVs stellen außerdem sicher, dass Neugeborene alle Nährstoffe erhalten, die sie benötigen, während ihre Läsionen heilen.
In schweren Fällen, wenn ein großer Bereich des Körpers betroffen ist, kann eine Hauttransplantation die Erkrankung behandeln. Eine Hauttransplantation ersetzt gesunde Haut an den betroffenen Stellen. Dieser chirurgische Eingriff ist oft der letzte Ausweg.5
Zusammenfassung
Aplasia cutis congenita ist eine äußerst seltene Erkrankung, die Föten und Neugeborene betrifft. Wenn eine Person mit Aplasia cutis congenita geboren wird, fehlen in bestimmten Körperbereichen Haut und/oder Knochen. In manchen Fällen ist der Bereich mit fehlender Haut durch eine Läsion gekennzeichnet, bei der das Risiko einer Infektion oder Blutung besteht.
Die Behandlung ist oft konservativ und konzentriert sich auf die Heilung der Läsion und des betroffenen Bereichs bei gleichzeitiger Vermeidung von Komplikationen wie einer Infektion. In schweren Fällen kann eine Hauttransplantation die gesunde Haut eines großen Körperbereichs wiederherstellen. Die Aussichten für ACC sind gut und fast 80 % der Menschen, die mit dieser Störung geboren werden, führen anschließend ein gesundes Leben.