Was sind die ersten Symptome von Charcot Marie Tooth und wie testen Sie darauf?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, auch bekannt als CMT, bezieht sich auf eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen genetischer Ordnung, also erblich. Es betrifft bestimmte Teile des Rückenmarks, einschließlich der Nerven, die es mit den Muskeln verbinden, und verursacht motorische Störungen und Schwierigkeiten beim Gehen. Diese Pathologien manifestieren sich normalerweise in der Kindheit oder Jugend. Die Krankheit ist fortschreitend und behindert, hat aber keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Es sollte nicht mit der Charcot-Krankheit verwechselt werden, einer Form der sehr schweren Sklerose, die lebensbedrohlich sein kann. (1)
Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke ist Charcot Marie Tooth eine der häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen, von der 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. (2)
Was sind die ersten Symptome von Charcot Marie Tooth?
Die Symptome von Charcot Marie Tooth treten normalerweise während der Adoleszenz auf, aber die Krankheit schreitet meistens im mittleren Alter fort. Charcot Marie Tooth beeinflusst die Nerven, die Ihre willkürliche Muskelaktivität steuern. Das häufigste Merkmal von Charcot Marie Tooth ist der signifikante Abbau der Gliedmaßen und insbesondere der Wadenmuskulatur. Der Patient entwickelt „Storchenbeine“. Die Beine neigen dazu, vorne in der Nähe der Extremitäten zu schwächen. Die Symptome und ihre Schwere können von Patient zu Patient erheblich variieren, selbst bei nahen Verwandten, die die Erkrankung geerbt haben. In den frühen Stadien wissen die Menschen möglicherweise nicht, dass sie Charcot Marie Tooth haben, weil die Symptome mild sind.
Die Symptome sind progressiv und entwickeln sich langsam im Laufe der Zeit. Die Erkrankung beginnt mit Gefühllosigkeit und Schwächung der Fuß- und Beinmuskulatur im Wadenbereich, die sich dann auf Hände und Arme ausdehnt. Dies führt oft zu Gehverzögerungen des Kindes, Muskelkrämpfen, Laufschwierigkeiten, häufigen Stürzen und Watscheln. Die Füße werden hohl und leicht deformiert, und Muskelatrophie in den Beinen ist sichtbar und sie sind fühlbar.
Ein Kind mit Charcot Marie Tooth kann:
- Seien Sie unbeholfener als ihre Kollegen und anfälliger für Unfälle
- Machen Sie ungewöhnliche Schritte, weil es schwierig ist, die Füße bei jedem Schritt vom Boden abzuheben
- Haben Sie Füße, die nach vorne fallen, wenn Sie Ihre Füße heben
Andere Symptome treten oft auf, wenn das Kind die Pubertät beendet und ins Erwachsenenalter eintritt. Aber sie können in jedem Alter auftreten, von ganz jung bis Ende der 70er Jahre.
Häufige Symptome sind:
- Schwäche in den Muskeln der unteren Füße, Beine und Knöchel
- Knöchel werden instabil, weil die Füße sehr gewölbt oder seltener sehr flach werden
- Gebogene Zehen, bekannt als „ Hammerzehen “
- Fallfuß oder Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes aufgrund schwacher Knöchelmuskeln
- Gehen Sie Schritte höher als normal
- Taubheit in den Armen und Füßen
- Veränderung der Beinform, das Bein unter dem Knie ist sehr dünn, während die Oberschenkel ihr normales Muskelvolumen und ihre normale Form behalten.
Mit der Zeit kann Folgendes passieren:
- Die Hände und Arme werden schwächer
- Es wird schwieriger, mit den Händen zum Beispiel Knöpfe zu machen oder Flaschenverschlüsse zu öffnen
- Es gibt Muskel- und Gelenkschmerzen, da Geh- und Haltungsprobleme den Körper belasten
- Neuropathische Schmerzen resultieren aus geschädigten Nerven
- Allgemeine Geh- und Mobilitätsprobleme treten besonders bei älteren Patienten auf
In schweren Fällen kann der Patient einen Rollstuhl benötigen, während andere eine Beinstütze, Spezialschuhe oder andere orthopädische Hilfsmittel verwenden können. Mit fortschreitendem Charcot Marie Tooth können Schwierigkeiten beim Bewegen der Finger, Hände, Handgelenke, Füße und Zunge auftreten. (2) (3)
Wie testen Sie auf Charcot Marie Tooth?
Es gibt bestimmte Tests, um Charcot Marie Tooth und den Grad der Nervenschädigung und mögliche Ursachen zu diagnostizieren. Diese Tests können eine Nervenleitungsstudie, Elektromyographie, Nervenbiopsie und Gentests umfassen.
Eine Nervenleitungsstudie kann die Funktion elektrischer Signale in Ihren Nerven testen. Bei diesem Test bringt ein Neurologe kleine Elektroden auf Ihrer Haut an. Dann übertragen sie eine kleine Menge Strom auf die Elektroden. Eine schwache Antwort kann auf Charcot Marie Tooth hinweisen.
Ein Elektromyographie-Test (EMG) wird durchgeführt, indem eine dünne Nadel in einen Ihrer Muskeln eingeführt wird. Diese Nadel ist an einem Draht befestigt, der mit einer Maschine verbunden ist. Ihr Arzt wird Sie bitten, Ihre Muskeln anzuspannen und dann zu entspannen, während das Gerät die elektrische Aktivität Ihres Muskels misst.
Eine Nervenbiopsie wird von einem Chirurgen durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird ein Nervenstück aus Ihrer Wade zum Testen entfernt. Dieser Nerventest wird auf das Aussehen von Charcot Marie Tooth untersucht.
Genetische Tests werden verwendet, um nach Defekten in den Genen zu suchen, die Charcot Marie Tooth verursachen. Dies geschieht mit einer Blutprobe. (4) (5)
Fazit
Charcot Marie Tooth ist eine genetische Störung, die die Nerven betrifft, die ihn mit den Muskeln verbinden, und motorische Störungen und Störungen beim Gehen verursacht. Diese Pathologien manifestieren sich normalerweise in der Kindheit oder Jugend. Die Krankheit ist fortschreitend und sehr beeinträchtigend, aber nicht lebensbedrohlich. Eine frühzeitige Diagnose der Symptome hilft den Patienten, besser mit der Krankheit fertig zu werden.