Was sind die Möglichkeiten, um die Niemann-Pick-Krankheit zu verhindern und tritt sie wieder auf?

Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD) ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch die Genetik weitergegeben werden und viele Körperorgane betreffen. Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit variieren je nach Schweregrad. Medizinische Studien zeigen, dass diese Störung in drei Haupttypen eingeteilt wird, nämlich Typ A, Typ B und Typ C. Die Klassifizierung basiert ausschließlich auf ihrer genetischen Ursache. Darüber hinaus spielen die Anzeichen und Symptome der Niemann-Pick-Krankheit auch eine wichtige Rolle bei ihrer Klassifizierung.

Das typische Symptom von Niemann Pick ist eine vergrößerte Leber und Milz. Dies tritt häufig auf, wenn das Kind drei Monate oder älter ist. Sie zeigen Untergewicht und haben Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme. Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, d. h. wenn die Säuglinge wachsen, schreitet die Krankheit fort und die Kinder überleben schließlich nicht. Vielleicht ist dies eine tödliche Krankheit.

Was sind die Möglichkeiten, um die Niemann-Pick-Krankheit zu verhindern?

Bei Menschen, die von der Niemann-Pick-Krankheit betroffen sind, treten Symptome auf, die häufig mit fortschreitendem Funktionsverlust von Nerven, Gehirn und anderen Organen einhergehen. Medizinische Forschung wird durchgeführt, um eine vollständige Heilung der Niemann-Pick-Krankheit zu finden, da die meisten Fälle schwerwiegend und tödlich verlaufen.

Bei der Niemann-Pick-Krankheit reichern sich schädliche Mengen an Lipiden in Gehirn, Milz, Leber, Lunge und Knochenmark an. Kinder, die von dieser Erkrankung betroffen sind, zeigen je nach Alter und Schweregrad unterschiedliche Symptome.

Wenn bei einem Kind aufgrund einer Lebervergrößerung unmittelbar nach der Geburt die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wird, kommt es nach Vollendung des ersten Lebensjahres zu einem fortschreitenden Verlust der geistigen Fähigkeiten und einer psychomotorischen Regression. Das allgemeine Symptom von Niemann Pick, das bei fast allen Kindern auffällt, ist ein kirschroter Fleck, der bei einer Augenuntersuchung identifiziert wird.

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Die Leute fragen sich oft, ob es eine Möglichkeit gibt, diesen Zustand zu verhindern. Die Niemann-Pick-Krankheit ist jedoch eine seltene genetische Störung, die durch die Mutation des SMPD1-Gens verursacht wird, das in Lysosomen gefunden wird. Diese Gene sind für den Aufbau von Fett verantwortlich, was zu einer Fehlfunktion der Zellen führt und schließlich abstirbt. Medizinische Studien gehen davon aus, dass die Niemann-Pick-Krankheit eine fortschreitende Erkrankung ist. Daher ist es weder vermeidbar noch kontrollierbar. 1 , 2

Wiederkehrende Genmutation bei der Niemann-Pick-Krankheit

Eine wichtige Implikation der rezidivierenden Mutation bei der Niemann-Pick-Krankheit ist, dass es sich um ein Gen handelt, das häufige Mutationen in seinen genomischen Gruppen in mehr Tumoren birgt, als zufällig angenommen. NPD ist offensichtlich ein autosomal-rezessiver lysosomaler Speicher und es gibt drei vorherrschende Typ-A-Mutationen und eine rezidivierende Typ-B-Mutation.

Eine systematische Literaturrecherche zur Niemann-Pick-Krankheit in den letzten 10 Jahren bis Mai 2017 wurde mit Medline durchgeführt. Die Recherche identifizierte 276 Abstracts, die angenommen wurden. Die Entwicklung von Richtlinien für diese seltene, wiederkehrende Krankheit ist jedoch aufgrund des Mangels an randomisierten kontrollierten Studien eine Herausforderung. Die klinische Bewertung des Schweregrads der Niemann-Pick-Krankheit basiert häufig auf der fachlichen Expertise des behandelnden Arztes, aber eine solche medizinische Bewertung ist möglicherweise nicht zuverlässig, wenn die Krankheit selten ist und die meisten Kliniker der Erkrankung nur begrenzt ausgesetzt sind. Daher variiert die Lebenserwartung bei Patienten mit NPC-Erkrankung mit dem Alter bei Ausbruch der Krankheit und reicht von wenigen Tagen bis zu mehreren Jahrzehnten.

In Bezug auf Rezidive wurde eine Studie an vielen Multiplex-Familien in der neurologischen Form durchgeführt. Die Studien kamen zu dem Schluss, dass die Niemann-Pick-Krankheit durch das Alter des Auftretens neurologischer Symptome definiert wird, unabhängig vom Alter des Auftretens der systemischen Erkrankung. 3,  4

Patienten mit retrospektiv diagnostizierter Niemann-Pick-C-Krankheit im Anfangsstadium wurden als juvenile Niemann-Pick-Krankheit mit vertikaler supranukleärer Ophthalmoplegie angesehen. Eine Reihe anderer rezidivierender NPC1-Mutationen scheinen mit dem neurologischen Ausbruch der Krankheit im Erwachsenenalter in Zusammenhang zu stehen. Einige von ihnen werden bevorzugt bei Patienten der definierten ethnischen Herkunft und auch aufgrund des abweichenden biochemischen Phänotyps gefunden.

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