Was sind die Symptome der Forbes-Krankheit?

Die Forbes-Krankheit ist eine von mehreren Glykogenspeicherkrankheiten, bei denen die in Form von Glykogen gespeicherte Energie nicht in Glukose umgewandelt werden kann, um als Energie weiterverarbeitet zu werden. Es hat verschiedene Namen wie Glykogenspeicherkrankheit Typ III, Cori-Krankheit, Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel, AGL-Mangel, Glykogenose Typ III, begrenzte Dextrinose, Glykogen-Debrancher-Mangel und GSD-III. Die Forbes-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es betrifft 1 von 100.000 Menschen auf der ganzen Welt, 1 von 40.000 in den Vereinigten Staaten, ist aber in der Inuit-Bevölkerung von Kanada, färöischen und nordafrikanischen Juden weit verbreitet.

Was verursacht die Forbes-Krankheit?

Die Forbes-Krankheit ist eine genetische Störung, bei der das Verhältnis von Frauen zu Männern 1:1 beträgt. Sein hauptsächlicher ätiologischer Faktor kann der Mutation des AGL-Gens zugeschrieben werden, das sich auf Chromosom 1p21 befindet. Die Mutation des AGL-Gens ist verantwortlich für die Produktion des Amylo-1,6-Glucosidase-Entzweigungsenzyms und dies führt zu einer unvollständigen Umwandlung von Glykogen in Glukose, die die Hauptenergiequelle für den Körper ist. Ohne die normale Funktion des Debranching-Enzyms (Mangel an Amylo-1,6-Glucosidase-Enzym) wird Glykogen nur teilweise abgebaut, wodurch eine unzureichende Glucoseproduktion im Körper entsteht, was zu einer unzureichenden Energieproduktion führt. Die unvollständig abgebaute Glykogenstruktur ist als Grenzdextrin bekannt und wird in Leber- und Muskelgewebe (Skelett und Herz) gespeichert.

Was sind die Symptome der Forbes-Krankheit?

Glukose wird in der Leber und den Muskeln in Form von Glykogen gespeichert. Zum Zeitpunkt des Energiebedarfs (z. B. während des Fastens oder des Trainings) durch den Körper wird Glykogen zur Energiegewinnung in Glukose umgewandelt. Aufgrund des Fehlens des Amylo-1,6-Glucosidase-Enzyms findet ein unvollständiger Abbau von Glykogen zu Glucose statt, was die meisten Symptome der Forbes-Krankheit ausmacht. Leber-, Skelett- und Herzmuskelanomalien sind charakteristisch für die Forbes-Krankheit, da dies die Orte sind, an denen die unvollständig abgebaute Verbindung von Glykogen gespeichert wird.

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Im Allgemeinen zeigt die Forbes-Krankheit Symptome in einem sehr frühen Alter (bereits im Alter von einem Jahr), da es sich um eine genetische Störung handelt. Die häufigsten Symptome der Krankheit sind Hepatomegalie (vergrößerte Leber in etwa 98 % der Fälle), Hypoglykämie (niedriger Blutzucker in etwa 53 % der Fälle), Wachstumsstörungen (in etwa 49 % der Fälle) und wiederkehrende Erkrankungen und/oder Infektionen (in ca etwa 17 % aller Fälle). Es gibt auch eine Vorwölbung des Abdomens aufgrund von Hepatomegalie zusammen mit schwachen/schlaffen Muskeln während der Kindheit. Hepatomegalie beginnt mit zunehmendem Alter abzunehmen, wenn das Kind erwachsen wird; es kann jedoch zu einer Leberzirrhose und einem Leberkarzinom kommen. Die Forbes-Krankheit verursacht Kleinwuchs zusammen mit Hypoglykämie und Hyperlipidämie als Kind. Die Patienten haben auch häufiges Nasenbluten sowie Schwierigkeiten, Infektionen zu bekämpfen. Herzhypertrophie ist häufig bei Patienten mit GSD-IIIa, obwohl die Herzfunktion normal ist. Andere Symptome der Forbes-Krankheit sind verlangsamtes Wachstum im Kindesalter, verzögerte Pubertät, verzögertes Wachstum, Gedeihstörung, unterentwickeltes Mittelgesicht, tiefliegende Augen, eingedrückter Nasenrücken, breite Nasenspitze, nach oben gebogene Nasenspitze, bogenförmige Lippen, Muskelschwäche, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert , Muskelschwund an Händen und Füßen (beobachtet im späten Lebensalter), Myopathie (beobachtet auch im späten Lebensalter) und Fastenintoleranz.

Diagnose und Behandlung der Forbes-Krankheit

Die Diagnosen der Forbes-Krankheit umfassen eine vergrößerte Leber , niedrigen Blutzucker, hohe Keton-, Transaminase-, Lipid- und Kreatinkinase-Spiegel. Es kann ferner durch genetische Tests auf Mutation des AGL-Gens bestätigt werden.

Die Grundlage für die Behandlung der Forbes-Krankheit ist eine Ernährungsumstellung, die eine proteinreiche Ernährung und die Vermeidung von Fasten umfasst, um eine Hypoglykämie in Schach zu halten. Eine nächtliche nasogastrale Ernährungssonde kann zur Vorbeugung von Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel) während des Schlafs erforderlich sein. Die Patienten sollten häufige Mahlzeiten einnehmen und ungekochte Stärkezusätze wie Maisstärke zu sich nehmen. Der Patient sollte auch seinen Blutzuckerspiegel und seinen Ketonspiegel überwachen. Es ist bekannt, dass die diätetische Modifikation Herz- und/oder Muskelerkrankungen begrenzt und verhindert. Bei Patienten mit schwerer Leberzirrhose, Leberversagen und hepatozellulärem Karzinom ist die Lebertransplantation die einzige Option.

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