Gesundheit und Wellness

Was sind die Symptome einer polyzystischen Lebererkrankung?

Die polyzystische Lebererkrankung (PLD) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der mehrere zystische Veränderungen in der Leber vorliegen. Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen, die den Platz normaler Leberzellen einnehmen und Bauchbeschwerden verursachen können, wenn sie zu groß werden, obwohl es sich nicht um eine lebensbedrohliche Krankheit handelt. Im Allgemeinen gibt es zwei Arten von polyzystischer Lebererkrankung: Isolierte Form der polyzystischen Lebererkrankung und autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung. Die isolierte Form der polyzystischen Lebererkrankung ist ein Zustand, bei dem Zysten nur in der Leber gefunden werden, während bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung die Zysten sowohl in den Nieren als auch in der Leber gefunden werden. Diese Variante der polyzystischen Nierenerkrankung ist häufiger, da etwa 90 % aller Patienten mit polyzystischer Lebererkrankung an dieser Variante der Erkrankung leiden.

Was verursacht eine polyzystische Lebererkrankung?

Die primäre Ursache der polyzystischen Lebererkrankung wird als erblich angesehen. Isolierte polyzystische Lebererkrankungen werden durch Mutationen in den SEC63- und PRKCSH-Genen verursacht, die bei der Verarbeitung von Proteinen helfen. Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung ist das Ergebnis einer Mutation in den PKD1- und PKD2-Genen. SEC63-, PRKCSH-, PKD1- und PKD2-Mutationen verursachen eine Dysregulation der Polycystin-1- und Polycystin-2-Proteine, die für die Regulation der Flüssigkeitssekretion und das Wachstum von Epithelzellen verantwortlich sind. Somit führen Mutationen in diesen Proteinen zur Zystenbildung, sowohl in den Nieren als auch in der Leber, durch Flüssigkeitssekretion und Wachstum von Epithelzellen, die Zysten bilden.

Was sind die primären Risikofaktoren für eine polyzystische Lebererkrankung?

Der primäre Risikofaktor für die Entwicklung einer Erkrankung wie der polyzystischen Lebererkrankung ist eine Familiengeschichte dieser Krankheit bei einem der Familienmitglieder. Da der Zustand hauptsächlich autosomal-dominant ist, reicht eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen aus, damit das Baby diese Krankheit bekommt. Ein weiterer signifikanter Risikofaktor ist das Geschlecht, das in diesem Fall eine Frau ist, da sie im Vergleich zu Männern anfälliger für die Entwicklung einer polyzystischen Lebererkrankung sind. Es wird weiblichen Geschlechtshormonen (wie Östrogen) zugeschrieben, die für das Wachstum von Leberzysten verantwortlich sein könnten. Ein erhöhtes Risiko ist mit einer Schwangerschaft und der Einnahme von oralen Kontrazeptiva sowie einer Hormonersatztherapie bei postmenopausalen Frauen verbunden. Ein weiterer wichtiger Risikofaktor ist das Alter, da Anzahl und Schweregrad der Zysten mit zunehmendem Alter zunehmen. 

Was sind die Symptome einer polyzystischen Lebererkrankung?

Im Allgemeinen sind die Patienten asymptomatisch, wenn die Leberzysten klein sind. Wenn die Zyste jedoch zu groß ist, ist das Hauptsymptom der polyzystischen Lebererkrankung eine abdominale Ausdehnung und Schwellung aufgrund der großen Zyste zusammen mit Hepatomegalie. Andere Symptome, die mit einer großen Zyste verbunden sind, sind Bauchschmerzen und Kurzatmigkeit, Rückenbeschwerden und frühe Völlegefühl nach dem Essen. Gelegentlich greift die Leberzyste in Lebergefäße ein, was zu portaler Hypertonie, Pseudo-Budd-Chiari-Syndrom und Varizenblutung führt. In seltenen Fällen können die Zysten infiziert sein und Symptome von Fieber und fokalen Schmerzen in der Leber zeigen oder sich auch in ein zystisches Karzinom verwandeln. Wenn sich die Zyste zu einem zystischen Karzinom entwickelt hat, stellt sich der Patient mit Schmerzen sowie Gewichtsverlust vor. In Fällen einer polyzystischen Lebererkrankung treten selten Anzeichen von Leberproblemen wie Gelbsucht , Aszites , Varizenblutung oder hepatische Enzephalopathie auf.

Die Diagnose wird nach einer Bildgebung ( Ultraschall , CT oder MRT ) bestätigt, die je nach Art der polyzystischen Lebererkrankung typischerweise eine Hepatomegalie zusammen mit zahlreichen Makrozysten in Leber und/oder Nieren zeigt. Die Behandlungsmodalität der polyzystischen Lebererkrankung umfasst Antibiotika, wenn die Zyste/Zysten infiziert sind, Zystenpunktion und -drainage mit einem Katheter und laparoskopische/offene Zystenfensterung (Schaffung eines Fensters in der Zyste, um die Zyste zu entleeren). Wenn die oben genannten Eingriffe nicht erfolgreich sind oder der Patient eine fortgeschrittene polyzystische Lebererkrankung hat, kann entweder eine Leberresektion oder eine Lebertransplantation gewählt werden. Lebertransplantation und Leberresektion sind äußerst selten, da die meisten Patienten mit anderen Verfahren behandelt werden.

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