Was sind die Symptome eines MCAD-Mangels?

MCAD-Mangel ist ein Zustand, bei dem der Körper einige der Fettsäuren, insbesondere mittelkettige Fettsäuren, nicht zu Acetyl-CoA abbauen kann. Das charakteristische Symptom dieser Störung ist Hypoglykämie. Es kann sich sogar als tödlich erweisen und zu einem plötzlichen Tod führen, wenn keine sofortige und effiziente medizinische Hilfe gesucht wird. Die Hypoglykämie und der plötzliche Tod treten normalerweise nach langem Fasten oder in einigen Fällen nach Erbrechen auf.

Was sind die Symptome eines MCAD-Mangels?

Die Symptome eines MCAD-Mangels sind:

  • Ein MCAD-Mangel wird in der Regel erstmals in der frühen Kindheit beobachtet
  • Hypoglykämie und Leberfunktionsstörungen treten normalerweise nach langen Fastenperioden auf
  • Diese können auch durch eine Infektion zusammen mit Erbrechen verursacht werden
  • Bei Säuglingen, die ausschließlich gestillt werden, können diese Symptome innerhalb kurzer Zeit nach der Geburt auftreten, wenn sie nicht richtig trinken
  • In einigen Fällen wird es erst beim plötzlichen Tod aufgrund einer leichten Krankheit gesehen
  • Viele Menschen mit MCAD-Mangel können überhaupt keine Symptome hervorrufen, es sei denn, es gibt einen auslösenden Faktor, der sich auf ihren Stoffwechsel auswirkt
  • Sie können lebenslang asymptomatisch bleiben, wenn sie nicht mit einer solchen Situation konfrontiert werden
  • Da heutzutage ein fortgeschrittenes Neugeborenen-Screening möglich ist, wird bei vielen Frauen ein MCAD-Mangel diagnostiziert, nachdem bei ihren Neugeborenen niedrige Carnitinspiegel diagnostiziert wurden

Wirkmechanismus

  • Der MCAD-Mangel ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung
  • Dies bedeutet, dass beide Elternteile ihrem Kind das mutierte Gen geben müssen, damit es von dieser Erkrankung betroffen ist
  • Das MCAD-Mangelenzym führt die Dehydrierung von Fettsäuren mit einer Kettenlänge zwischen 6 bis 12 Kohlenstoffatomen durch
  • Diese Oxidation der Fettsäuren liefert uns die Energie, nachdem alle Vorräte an Glukose und Glykogen vom Körper aufgenommen wurden
  • Dieser Oxidationsprozess findet charakteristischerweise immer dann statt, wenn Sie längere Zeit fasten oder während einer Krankheit, also wenn die Kalorienzufuhr verringert und der Energiebedarf erhöht wird
  • Es ist ersichtlich, dass aufgrund des Mangels an MCAD-Mangel dieser Oxidationsprozess nicht stattfinden kann und es daher zu einer Hypoglykämie kommen kann, da alle Glukose- und Glykogenspeicher bereits aufgebraucht sind
  • Es scannt daher zu einem plötzlichen Tod
  • Menschen, die an MCAD-Mangel leiden, sollten in erster Linie darauf achten, extrem lange oder ausgedehnte Fastenperioden zu vermeiden
  • Dies ist eine übliche Sorgfalt, die von fast allen Menschen, die an den meisten anderen Störungen der Fettsäureoxidation leiden, zu beachten ist
  • Wenn Sie an einer Krankheit leiden, müssen Sie besonders darauf achten, dass der Stoffwechsel nicht belastet wird, um einen plötzlichen Tod zu vermeiden
  • Während einer Krankheit kann die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln aus Glukose oder einfachen Kohlenhydraten einen Katabolismus verhindern
  • Es liegt auf der Hand, dass lange oder ausgedehnte Fastenzeiten zu vermeiden sind, jedoch ist die Fastendauer altersabhängig und auch bei verschiedenen von MCAD-Mangel Betroffenen unterschiedlich
  • Die generelle Fastenzeit, die von einem MCAD-Mangel-Betroffenen toleriert wird, kann sich während einer Erkrankung stark verändern und sollte daher primär im Auge behalten werden
  • Wenn Sie an einem MCAD-Mangel leiden, sollten Sie vorsichtshalber immer einen Notfallschein in Ihrer Tasche oder Brieftasche mit sich führen, auf dem Ihre Erkrankung eindeutig erwähnt ist.
  • Dies ist besonders wichtig, wenn Sie auf Reisen sind, da die Ärzte oder medizinischen Betreuer im Notfall möglicherweise neu sind und sich Ihres Zustands nicht bewusst sind. Die Notiz hilft ihnen, schnell und effizient mit einer geeigneten Behandlungslinie zu beginnen.

MCAD-Mangel ist eine genetisch vererbte Erkrankung. Es ist eine Störung, die mit der Oxidation von mittelkettigen Fettsäuren zusammenhängt. Diese Störung ist durch das Vorhandensein einer gefährlichen Hypoglykämie und plötzlichen Todes gekennzeichnet. Daher sollte bei Bedarf unverzüglich ein Arzt aufgesucht werden.

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