Was sind peroxisomale Störungen: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Diagnose

Peroxisomale Störungen sind die Bezeichnung für eine Gruppe angeborener Störungen, die sich aufgrund eines abnormalen oder vollständigen Fehlens von Peroxisomen in den Körperzellen entwickeln. Anatomisch gesehen sind Peroxisomen Organellen, die Enzyme produzieren, die für wichtige chemische Prozesse in den Zellen erforderlich sind. Innerhalb einer Zelle können mehrere hundert Peroxisomen vorhanden sein, die normalerweise rund oder oval geformt sind und Proteine ​​enthalten, die für verschiedene Stoffwechselaktivitäten im Körper verwendet werden.

Peroxisomale Störungen werden in zwei Hauptkategorien unterteilt. Die erste Kategorie, die als Peroxisomen-Biogenesestörungen bekannt ist, besteht darin, dass die Bildung eines intakten Peroxisoms fehlschlägt, was letztendlich zu einer Vielzahl von Stoffwechselstörungen führt. In der zweiten Kategorie ist die Struktur des Peroxisoms normal, aber es liegt ein Proteinmangel in der Organelle vor, der wiederum eine Vielzahl von Stoffwechselanomalien verursacht.

Studien besagen, dass in jedem Peroxisom etwa 50 chemische Reaktionen stattfinden, von denen einige als anabole und einige als katabole Reaktionen bekannt sind. Anabole Reaktionen sind auch als konstruktive Reaktionen bekannt und umfassen chemische Prozesse, die verschiedene Verbindungen wie Galle und Cholesterin kombinieren.

Die katabolischen Reaktionen sind destruktive Reaktionen und dafür verantwortlich, sehr langkettige Fettsäuren in kleinere Formen zu zerlegen, damit sie vom Körper für verschiedene Prozesse verwendet oder aus dem Körper ausgeschieden werden können.

Wenn die Peroxisomen diese sehr langkettigen Fettsäuren nicht abbauen können, kommt es zu einer Akkumulation dieser Verbindungen, die die gesamte Struktur und Funktionalität der Zellen, insbesondere des zentralen Nervensystems, beeinträchtigen. Es führt letztendlich zu genetischen Erkrankungen, die medizinisch als Leukodystrophie bezeichnet werden. Einige der Beispiele für peroxisomale Erkrankungen sind:

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X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, eine geschlechtsspezifische Krankheit, die sich hauptsächlich durch Muskelschwäche, Sprachprobleme und Verhaltensanomalien auszeichnet, die mit zunehmendem Alter fortschreiten.

Zellweger-Syndrom. Dies ist eine der schwerwiegendsten peroxisomalen Störungen, denen das Kind normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres erliegt.

Infantile Refsum-Krankheit. Diese Krankheit ist möglicherweise nicht tödlich, hinterlässt jedoch bei einem Kind schwere motorische, kognitive und sprachliche Schwierigkeiten, obwohl das Kind einen Teil davon durch aggressive Therapien wiedererlangen kann.

Was ist die Ursache von peroxisomalen Störungen?

Der Grund dafür, warum es Anomalien in der Form und Funktionalität der Peroxisomen gibt, ist nicht klar verstanden. Bei einigen Krankheiten, die unter peroxisomale Störungen fallen, gibt es ein vollständiges Fehlen oder ein nicht funktionierendes Organell wie das Zellweger-Syndrom, bei dem die Überlebenschancen des Kindes minimal sind. Es gibt auch bestimmte Erkrankungen wie die infantile Refsum-Krankheit, bei der ein Teil des Peroxisoms noch funktioniert und die Krankheit nicht so tödlich ist.

In einigen Fällen ist die Struktur des Peroxisoms intakt, aber nur die Proteine, die das Organell hat, fehlen und stören den Stoffwechselprozess. Krankheiten, die durch diese Fehlfunktion verursacht werden, können ebenso tödlich sein, aber das ist nicht immer der Fall.

Was sind die Symptome von peroxisomalen Störungen?

Im Allgemeinen umfassen die primären Merkmale von peroxisomalen Störungen Verzögerungen in der Gesamtentwicklung des Babys. Das Kind leidet auch unter geistiger Behinderung. Darüber hinaus treten Hör-, Sprach- und Sehstörungen bei Kindern mit peroxisomalen Störungen häufig auf.

Kinder, die dazu neigen, die Komplikationen dieser Störung zu überleben, neigen dazu, später im Leben Autismus zu haben. Hypotonie ist auch recht häufig bei Kindern mit peroxisomalen Störungen, die normalerweise generalisiert sind, aber in extremen Fällen an Rumpf und Hals schwerwiegend sind.

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Kinder mit peroxisomalen Störungen haben auch Verzögerungen beim Erreichen ihrer Entwicklungsmeilensteine ​​mit Verzögerungen beim Sitzen und Gehen. Einige der anderen Symptome von peroxisomalen Störungen sind:

  • Gedeihstörung
  • Hepatomegalie
  • Leberfunktionsstörungen
  • Steatorrhoe
  • Hohe frontale Stirn
  • Frontales Bossing
  • Abnormal kleines Gesicht
  • Tief angesetzte Ohren

Wie werden peroxisomale Störungen diagnostiziert?

Die Diagnose peroxisomaler Störungen kann nicht nur anhand der Symptome gestellt werden, die der Patient erfährt, da einige der Symptome wie Lern- und Sprachschwierigkeiten auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten. Symptome wie Gedeihstörung, auffällige Gesichtszüge und Leberfunktionsstörungen weisen jedoch eindeutig auf diese Diagnose hin.
Wenn bei einem Kind der Verdacht auf peroxisomale Störungen besteht, können zur Bestätigung der Diagnose auch weitere Untersuchungen mit Blutplasmatests zur Ansammlung langkettiger Fettsäuren durchgeführt werden.

Wenn bei einer Frau ein Risiko für peroxisomale Störungen besteht, kann die Diagnose auch vor der Geburt des Kindes gestellt werden. Zustände wie X-chromosomale Adrenoleukodystrophie können durch Analyse des Fruchtwassers diagnostiziert werden. Es kann ungefähr 90 % der Fälle von peroxisomalen Störungen in utero im ersten Trimenon der Schwangerschaft diagnostizieren.

Wie werden peroxisomale Störungen behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für peroxisomale Störungen oder eine standardisierte Behandlungsmethode. Die Behandlung zielt vor allem darauf ab, Komplikationen vorzubeugen und die Symptome durch unterstützende Maßnahmen zu lindern. In Fällen von X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie hat eine Knochenmarktransplantation eine gewisse Wirksamkeit gezeigt, wenn sie sehr früh im Leben des Kindes durchgeführt wird, normalerweise bevor das Kind zwei Jahre alt ist.

Physikalische Therapie ist bei allen Erkrankungen, die unter Peroxisomale Störungen fallen, zusammen mit psychologischer Unterstützung zur Bewältigung der Krankheit ein Muss. Es gibt auch bestimmte alternative Behandlungsformen wie eine Mischung aus Rapssamen und Olivenöl, die eine gewisse Wirksamkeit gezeigt hat, insbesondere bei der Behandlung von X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie zusammen mit anderen Erkrankungen, die unter peroxisomale Störungen fallen.

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Die richtige Ernährung ist auch bei Kindern mit peroxisomalen Störungen sehr wichtig. Die Ernährung ist wichtig, um die bei peroxisomalen Störungen beobachteten zellulären Anomalien zu korrigieren. Kinder mit dieser Störung sollten unbedingt auf fetthaltige Nahrung verzichten und sich an Lebensmittel halten, die reich an Antioxidantien und Vitaminen sind.

Die Gabe von reiner Form von DHA sehr früh im Leben des Kindes wird auf seine Wirkung bei der Vorbeugung von Komplikationen wie Sehstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen sowie Schäden an den Gehirnstrukturen untersucht.

Was ist die Prognose von peroxisomalen Störungen?

Peroxisomale Störungen sind nicht heilbar. Während einige Krankheiten, die unter diese Störungen fallen, lebensbedrohlich sind, gibt es einige Krankheiten, die zwar nicht lebensbedrohlich sind, aber das Kind definitiv dauerhaft behindert machen können.

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