Was verursacht Albinismus und was sind die Merkmale davon?

Eine genetische Anomalie, bei der Melanin, ein lebenswichtiges Pigment, das in den Haaren und der Haut vorhanden ist, beeinträchtigt wird, was zu einem Mangel oder in einigen Fällen zu einem vollständigen Fehlen dieses Pigments führt, wird als Albinismus bezeichnet. Albinismus betrifft die Organe, in denen Melanin vorherrscht, wie Augen, Haarfollikel und Haut. Albinismus, der das Auge betrifft, ist in den Vereinigten Staaten am häufigsten und betrifft 1 von 17.000 Menschen. Dies wird medizinisch als okulokutaner Albinismus bezeichnet [1] .

Darüber hinaus tragen etwa 10 % der Bevölkerung das Gen, das zur Entwicklung von Albinismus führt. Obwohl Albinismus jedes Individuum betreffen kann, variiert seine Prävalenz je nach Region. Um ein Beispiel zu nennen, ist dieser Zustand in Afrika häufiger, wo 1 Person von 5000 Personen von Albinismus betroffen ist. In manchen Gegenden ist es sogar 1 von 1000 Personen [1] .

Albinismus kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten und es gibt keine geschlechtsspezifische Dominanz. Bis jetzt gibt es keine Heilung für diesen Zustand, aber die Symptome können durch Medikamente kontrolliert werden. Da Albinismus eine genetische Erkrankung ist, zeigte eine Studie, die durchgeführt wurde, um die Träger des defekten Gens zu untersuchen, dass 1 von 70 Menschen das Gen trägt, das für die Entstehung von Albinismus verantwortlich ist. Dieser Artikel hebt einige der Ursachen für Albinismus und die Merkmale dieser Erkrankung hervor [2] .

Was verursacht Albinismus und was sind die Merkmale davon?

Albinismus wird durch Mutation des Gens verursacht, das das Enzym Tyrosinase kontrolliert. Dieses Enzym ist verantwortlich für die Synthese von Melanin aus Tyrosin, einer Aminosäure. Dies führt zu einer verminderten Produktion oder manchmal zu einem vollständigen Fehlen von Melanin im Körper, wodurch hauptsächlich die Augen und die Haut betroffen sind [2] .

Selbst wenn nur eine leichte Mutation vorliegt und die Melaninproduktion minimal beeinträchtigt ist, wird es immer ein Problem mit dem Sehvermögen der betroffenen Person geben. Der Grund dafür ist die Rolle von Melanin bei der Entwicklung der Netzhaut und der Sehnervenbahn. Die Sehnerven verbinden das Gehirn mit den Augen. Daher führt jede Störung der Melaninproduktion zu einer Unterentwicklung der Netzhaut und der Sehnerven [2] .

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Kommen wir zu den Merkmalen des Albinismus, wie oben erwähnt, Albinismus betrifft die Bereiche, in denen Melanin vorhanden ist, nämlich die Haarfollikel, die Haut und die Augen. Das Hauptmerkmal von Albinismus, der die Haut betrifft, ist ein extrem heller Hautton, obwohl der Unterschied kaum wahrnehmbar ist [2] .

Es gibt Fälle, in denen die Melaninproduktion mit zunehmendem Alter zunimmt und die Haut mit zunehmendem Alter dunkler wird. Personen mit Albinismus können bei direkter Sonneneinstrahlung Sommersprossen oder Muttermale entwickeln. Personen mit Albinismus haben aufgrund der reduzierten Melaninmenge auch ein erhöhtes Risiko, an Hautkrebs zu erkranken [2] .

Menschen mit Albinismus haben Haare, die von absolut weißer bis brauner Farbe variieren können. Menschen aus Afrika oder Asien können gelbe oder rote Haarfarbe haben. Die Farbe kann jedoch mit zunehmendem Alter dunkler werden, da die Produktion von Melanin allmählich zunimmt [2] .

Albinismus wirkt sich auch auf die Augenfarbe aus. Die Farbe kann zunächst blau sein und dann dunkelbraun werden, wenn die Melaninproduktion mit zunehmendem Alter zunimmt. Diese Personen sind auch extrem lichtempfindlich, da ein Mangel an Melanin verhindert, dass die Iris das Sonnenlicht vollständig blockiert [2] .

Auch das Sehvermögen einer Person mit Albinismus wird bis zu einem gewissen Grad beeinträchtigt. Die betroffene Person neigt zu Nystagmus, Strabismus oder Amblyopie. Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit ist auch bei Menschen mit Nystagmus recht häufig. Es kann auch zu Sehstörungen aufgrund eines unterentwickelten Sehnervs kommen. Astigmatismus ist auch etwas, das bei Menschen mit Albinismus ziemlich häufig vorkommt [2] .

Die Sehprobleme aufgrund von Albinismus sind in der Regel bei Neugeborenen und Säuglingen am schlimmsten, verbessern sich jedoch tendenziell innerhalb von sechs Monaten bis zu einem Jahr, obwohl sie möglicherweise für den größten Teil ihres Lebens nicht normal sind [2] .

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Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Albinismus eine genetische Störung ist, bei der das Enzym, das Melanin produziert, aufgrund bestimmter genetischer Mutationen beeinträchtigt ist. Dies führt dazu, dass die Körperteile, die Melanin enthalten, in Mitleidenschaft gezogen werden. Dies sind normalerweise die Haare, Augen und Haut. Die Haut und die Augen sind am stärksten von Albinismus betroffen. Dies liegt daran, dass die Sehnerven und die Netzhaut unterentwickelt bleiben, was zu verschiedenen Sehproblemen führt [2] .

Der Hautton der betroffenen Person ist bei Menschen mit Albinismus im Vergleich zu normalen Personen auch heller. Die Symptome von Albinismus sind bei Neugeborenen und Säuglingen schlimmer, bessern sich aber mit der Zeit. Die Prävalenz von Albinismus ist mit 1 von 17.000 Menschen in den Vereinigten Staaten ziemlich selten, ist aber auf Kontinenten wie Afrika und Asien häufiger [2] .

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