Was verursacht das Hunter-Syndrom und wer ist gefährdet?

Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung. Es ist eine seltene Art von genetischer Störung.

Was verursacht das Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom wird verursacht, wenn eine Mutter ein defektes Chromosom an ihr Kind weitergibt. Somit ist das Hunter-Syndrom ein X-chromosomales Syndrom. (1)

Das defekte Chromosom führt zu einigen Problemen mit einem Enzym, das für die Auflösung einiger komplexer Moleküle verantwortlich ist. Das defekte Chromosom führt dazu, dass das Enzym nicht richtig funktioniert oder ganz fehlt. Dieses Enzym wird als Enzym Iduronat-2-Sulfatase bezeichnet. Wenn dieses Enzym nicht so funktioniert, wie es sollte oder überhaupt nicht vorhanden ist, führt dies zu einer schädlichen Ansammlung dieser komplexen Moleküle im Blut, in den Zellen und im Bindegewebe des Körpers. Diese Sammlung kann dem Körper ernsthafte fortschreitende und dauerhafte Schäden zufügen. Es können Mängel im Aussehen, in der Organfunktion, im geistigen und körperlichen Wachstum und in der Entwicklung auftreten. (2)

Wer ist gefährdet?

Familienanamnese – Das Hunter-Syndrom resultiert aus der Übertragung des defekten Chromosoms von einer Mutter auf ihr Kind. Die Mutter muss das defekte X-Chromosom tragen, um es an ihr Kind weiterzugeben. Sie selbst weiß jedoch nicht, dass sie ein solches Chromosom in ihrem Körper trägt, und sie ist von dieser Störung nicht betroffen. Daher ist das Hunter-Syndrom eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung. (3)

Geschlecht – Das Hunter-Syndrom tritt sehr häufig bei Männern auf. Mädchen haben ein sehr geringes Risiko, diese Störung zu entwickeln. Dies liegt daran, dass Mädchen zwei x-Chromosomen tragen. Wenn eines von ihnen defekt ist, kann das andere das defekte Chromosom kompensieren, indem es ein funktionierendes und normales Gen gibt. Jungen tragen jedoch ein x- und ein y-Chromosom, was bedeutet, dass, wenn sie ein defektes x-Chromosom erben, es kein anderes gibt, um das defekte zu kompensieren. Daher wird das Hunter-Syndrom normalerweise immer bei Männern gesehen.

Je nach Art und Schwere des Hunter-Syndroms können bei einem Kind unterschiedliche Komplikationen auftreten.

Komplikationen im Atmungssystem-

  • Eine dicke Zunge, Zahnfleischverdickung und Nasengänge können zu extremen Atembeschwerden führen
  • Kinder mit Hunter-Syndrom haben normalerweise eine anhaltende Nebenhöhlen- oder Ohrenentzündung , Lungenentzündung und andere Atemwegsinfektionen
  • Schlafapnoe kann bei vielen Kindern mit Hunter-Syndrom beobachtet werden

Komplikationen im Herz-Kreislauf-System

  • Die Verdickung der Herzklappen kann zu ihrem unsachgemäßen Verschluss führen
  • Dies führt zu einer beeinträchtigten Blutversorgung verschiedener Körperteile
  • Mit dem allmählichen Fortschreiten der Krankheit schreiten auch die Herzkomplikationen voran und können schließlich zu einer Herzinsuffizienz führen
  • Die Verdickung der Arterien kann auch zu einem abnormal hohen Blutdruck führen, der sich als äußerst tödlich erweisen kann

Komplikationen am Skelettsystem-

  • Die Ansammlung der komplexen Moleküle im Bindegewebe führt zu Knochen- und Gelenkanomalien
  • Dies beeinträchtigt das Wachstum des Kindes, kann schmerzhaft sein und Knochendeformationen verursachen. Dies kann seine Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen
  • Das Kind kann Steifheit in den Gelenken erfahren, was äußerst schmerzhaft sein kann
  • Die Knochenanomalien können das Kind extrem klein machen
  • Diejenigen, die das Hunter-Syndrom haben, leiden aufgrund der Vergrößerung der inneren Organe auch an Hernien

Komplikationen im Nervensystem-

  • Bei einem Kind mit Hunter-Syndrom treten verschiedene neurologische Komplikationen auf. Diese sind progressiver Natur
  • Bei Ihrem Kind kann es zu starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und geistiger Instabilität kommen
  • Die Kompression verschiedener Nerven aufgrund von Knochendeformitäten kann zu anderen Komplikationen wie dem  Karpaltunnelsyndrom führen

Kinder mit Hunter-Syndrom brauchen auch lange, um sich von üblichen Kinderkrankheiten zu erholen. Es wird daher empfohlen, bereits Vorkehrungen und vorbeugende Maßnahmen zu treffen.

Ein defektes X-Chromosom führt zu einer Fehlfunktion oder dem Fehlen eines bestimmten Enzyms, das für den Abbau bestimmter komplexer Moleküle verantwortlich ist. Wenn dieser Abbau nicht korrekt erfolgt, führt dies zu einer seltenen genetischen Störung namens Hunter-Syndrom.

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