Was verursacht Dextrokardie und wie wird sie behandelt?

Dextrokardie ist eine äußerst seltene angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankung, bei der beobachtet wird, dass das Herz, das normalerweise nach links zeigt, nach rechts zeigt. Dieser Zustand kann unmittelbar nach der Geburt eines Babys beobachtet werden. Es gibt grundsätzlich zwei Arten von Dextrokardie, nämlich Dextrocardia situs inversus und Dextrocardia situs inversus totalis. Bei der ersten Variante zeigt die Spitze des Herzens mit allen vier Kammern zur rechten Körperseite, während bei der zweiten Variante neben dem Herzen auch andere lebenswichtige Organe wie Leber, Magen und Milz nicht richtig positioniert sind. Tatsächlich liegen diese Organe völlig entgegengesetzt zu ihrem anatomischen Raum ^[2].

In den meisten Fällen wird eine Dextrokardie zufällig oder als Ergebnis eines Screenings auf eine andere genetische Anomalie festgestellt. Studien deuten darauf hin, dass die Prävalenz der Dextrokardie bei weniger als 1 % liegt, was für die Seltenheit der Erkrankung spricht. Eine kürzlich durchgeführte Studie zeigte, dass die Prävalenz zuletzt auf 0,20 % gesunken ist. Eine frühzeitige Diagnose einer Dextrokardie ermöglicht es Ärzten, nach anderen Anomalien zu suchen, insbesondere nach solchen, die korrigiert werden können ^[1].

Bei Kindern mit Dextrokardie kommt es häufig vor, dass sie Symptome eines ventralen Septumdefekts oder einer defekten Lungenarterie zeigen. Bei Dextrokardie können auch extrakardiale Anomalien auftreten, insbesondere bei Situs inversus totalis. Dieser Artikel erläutert die möglichen Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten für Dextrokardie ^[1].

Dextrokardie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, vererbt werden müssen, damit ein Kind diese Krankheit entwickeln kann. Der Defekt im Gen führt dazu, dass sich lebenswichtige Organe wie das Herz während der Entwicklung des Fötus in umgekehrter Richtung entwickeln. Je nach Ausmaß der Umkehrung können sich auch andere Organe wie Leber oder Milz in umgekehrter Richtung entwickeln ^[2].

Studien gehen davon aus, dass sich bei 1 von 12.000 Menschen eine Dextrokardie entwickelt, während die Dextrocardia situs inversus totalis-Variante der Erkrankung bei 1 von 10.000 Kindern auftritt. Es gibt in der Forschung keine Hinweise darauf, dass die ethnische Zugehörigkeit, das Geschlecht oder die Rasse einen Einfluss auf die Entwicklung dieser Erkrankung haben. Auch wenn es bei einer Person mit Dextrokardie zu einer Richtungsumkehr lebenswichtiger Organe im Körper kommt, kann es sein, dass es keine Probleme mit deren Funktion gibt ^[2].

Aufgrund der Lage dieser Organe ist es jedoch im Falle einer Anomalie sehr schwierig, eine Diagnose zu stellen. Wenn beispielsweise eine Person mit Dextrokardie eine Blinddarmentzündung entwickelt, hat sie oder sie Schmerzen auf der linken Seite des Bauches statt auf der rechten Seite, was normalerweise der Fall ist. Dies kann häufig zu einer Fehldiagnose führen, insbesondere in Fällen, in denen der Arzt nicht weiß, dass die Person an Dextrokardie leidet. In solchen Fällen kann es nicht nur zu einem Fehler in der Diagnose, sondern auch zu einer fehlerhaften Behandlung kommen ^[2].

Es können auch bestimmte andere Komplikationen auftreten, die mit einer Dextrokardie einhergehen. Dazu gehören Probleme mit der Darmfunktion aufgrund von Organumstülpungen. Eine Person mit Dextrokardie ist auch anfällig für Atemwegserkrankungen wie Lungenentzündung, vor allem aufgrund des Verlusts haarähnlicher Fortsätze, sogenannter Flimmerhärchen, die die Atmung unterstützen. Eine Person mit Dextrokardie ist aufgrund der umgekehrten Positionierung des Herzens auch anfällig für kardiovaskuläre Anomalien, was zu schwerwiegenden Erkrankungen wie Herzinsuffizienz führen kann ^[2].

Menschen mit Dextrokardie neigen auch dazu, verschiedene Infektionen zu entwickeln. Hierbei ist zu beachten, dass die Dextrokardie, da sie in den meisten Fällen völlig asymptomatisch bleibt, über einen längeren Zeitraum unerkannt und unbehandelt bleiben kann.

Was die Behandlungsmöglichkeiten betrifft, so ist bei Kindern mit dieser Erkrankung und Herzfehlern eine Operation zur Korrektur der Deformität erforderlich. Vor der Operation werden Medikamente verabreicht, um die Pulsfrequenz des Kindes zu verbessern und etwaige Blutdruckanomalien zu behandeln ^[2].

Menschen mit dem Kartagener-Syndrom, einer genetischen Störung, die eine Kombination aus drei Erkrankungen, einschließlich Situs inversus, chronischer Sinusitis und Bronchiektasie, darstellt und häufig beim Kartagener-Syndrom vorkommt, müssen ebenfalls behandelt werden. Sie erhalten Medikamente zur Behandlung von Nebenhöhlenanomalien und zur Korrektur des Lungenproblems, um die Auswirkungen der Dextrokardie zu verringern ^[3].

Zu den Behandlungsoptionen für diese Personen gehören Medikamente zur Beseitigung des angesammelten Schleims. Es werden auch Medikamente zur Behandlung der Symptome von Bronchiektasen und Sinusitis verabreicht. Für Menschen mit Dextrokardie ist eine genetische Beratung unerlässlich, damit sie auf die Bewältigung dieses Problems vorbereitet sind, wenn sie in Zukunft eine Familie gründen möchten ^{[2, 3].}

Was die Prognose einer Dextrokardie betrifft, gibt es keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person mit Dextrokardie. Bei Menschen mit Herzanomalien besteht jedoch ein höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, von denen einige potenziell schwerwiegend sein können, und daher ist eine regelmäßige Überwachung erforderlich ^[2].