Was verursacht hemifaziale Mikrosomie und wie wird sie behandelt?

Die hemifaziale Mikrosomie ist ein angeborener pathologischer Zustand, der unmittelbar bei der Geburt oder innerhalb weniger Lebenstage auftritt, wenn ein Kind mit einem unterentwickelten unteren Teil des Gesichts geboren wird, der Ohren, Mund und Kiefer umfasst. Das Ausmaß der Erkrankung ist unterschiedlich, da in einigen Fällen nur eine Seite des Gesichts betroffen sein kann, während in einigen Fällen beide Seiten des Gesichts betroffen sein können. Aufgrund dieser Unterentwicklung des unteren Gesichtsbereichs kann das Kind mit hemifazialer Mikrosomie neben anderen kosmetischen Komplikationen Probleme mit der Atmung haben.

Die genaue Ursache für hemifaziale Mikrosomie ist noch Gegenstand laufender Forschung, es wird jedoch angenommen, dass sie durch mangelnde Blutversorgung des unteren Teils des Gesichts während der Entwicklungsphase des Fötus verursacht wird. Einige Studien deuten auf eine genetische Verbindung zu dieser Störung hin, hauptsächlich weil einige Familienmitglieder zusammen mit dem Patienten auch von Hemifazialer Mikrosomie betroffen sind. Ein Kind mit hemifacialer Mikrosomie muss sich einer Reihe von Operationen und einem multidisziplinären Behandlungsansatz unterziehen.

Wie bereits erwähnt, gibt es keine eindeutige Ätiologie für die Entwicklung einer hemifazialen Mikrosomie, aber Studien deuten darauf hin, dass eine Art Gefäßproblem während der Schwangerschaft zur Entwicklung einer hemifazialen Mikrosomie führen kann, und daher beginnt sich das Gesicht aufgrund der verringerten Durchblutung der Gesichtsbereiche während der Schwangerschaft unregelmäßig zu entwickeln was zu Hemifazialer Mikrosomie führt. In einigen Fällen wird vermutet, dass eine genetische Verbindung die Ursache der hemifacialen Mikrosomie ist, und das Vererbungsmuster sind autosomal-dominante und autosomal-rezessive Merkmale. Ein autosomal dominantes Merkmal tritt auf, wenn eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil an das Kind weitergegeben wird und das ausreicht, um den Zustand zu verursachen, während das autosomal rezessive Merkmal eines ist, bei dem das Kind zwei Kopien von beiden Elternteilen des defekten Gens benötigt ir um die Bedingung zu bekommen, Obwohl viele Studien darauf hindeuten, dass, wenn es in der Familie ein Kind mit hemifacialer Mikrosomie gibt, die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind diese Erkrankung bekommt, nur etwa 3 % beträgt. Bestimmte Chromosomenanomalien wurden auch mit der Entwicklung von Hemifazialer Mikrosomie in Verbindung gebracht.

Bei der Beantwortung der Frage, ob Hemifaziale Mikrosomie eine häufige Erkrankung ist, muss gesagt werden, dass dies nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste angeborene Anomalie ist.

Das klassische Merkmal der Hemifazialen Mikrosomie ist ein anormal erscheinendes Gesicht des Kindes, wenn es geboren wird. Es gibt einige Deformitäten des Gesichts, die deutlich sichtbar sind, aber einige Deformitäten sind möglicherweise nicht so deutlich sichtbar. Einige der häufigsten Missbildungen, die bei Kindern mit hemifazialer Mikrosomie zu sehen sind, sind:

• Eine Seite des Gesichts ist kleiner als die andere
• Fehlendes Ohr oder ein Ohr ist kleiner als das andere
• Hautflecken über dem Ohr
• Ein unterentwickelter Gehörgang macht es dem Kind schwer, etwas zu hören
• Ein breiter Mund
• Kleine Knochen der Wange oder des Kiefers
• Abnormale Wucherungen um das Auge.

Es gibt auch bestimmte andere Komplikationen, die aufgrund von hemifazialer Mikrosomie auftreten, und sie sind Fehlbildungen der Wirbelsäule, abnormale Nieren und Herzfehler. Einige Kinder mit Hemifazialer Mikrosomie können Schwierigkeiten haben, den Mund zu öffnen, und haben möglicherweise einen schlechten Zahnzustand mit schlechter Ausrichtung der Zähne.

Hemifaziale Mikrosomie kann bei der Geburt leicht diagnostiziert werden, indem man sich nur die Gesichtsdeformitäten ansieht, aber um die Diagnose zu bestätigen, wird der Arzt die Ohren, den Kiefer, die Augen, die Zähne und das Gesicht genau untersuchen. Radiologische Untersuchungen können auch angeordnet werden, um ein besseres Wissen darüber zu erhalten, wie stark die Strukturen in Form von Röntgenaufnahmen, CT- oder MRT-Scans deformiert sind. Um zu überprüfen, ob auch andere Körperteile von Hemifacial Microsomia betroffen sind, kann der Arzt einen Nierenultraschall zur Überprüfung der Nierenfunktion und ein EKG zur Überprüfung der Herzfunktion anordnen, da beide bei Kindern mit Hemifacial Microsomia jedoch betroffen sein können es ist selten.

Die Behandlung der hemifazialen Mikrosomie hängt von der Schwere der Erkrankung und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Kindes ab. Das Kind muss sich zu rekonstruktiven Zwecken einer Reihe von Tests und Operationen unterziehen, die jedoch möglicherweise ausgesetzt werden, bis das Kind etwas älter ist, damit es solche komplexen Operationen tolerieren kann. Operationen werden grundsätzlich durchgeführt, um die unterentwickelten Teile des Gesichts aus kosmetischen Gründen zu rekonstruieren. Im Folgenden sind die Behandlungen aufgeführt, die bei Hemifazialer Mikrosomie durchgeführt werden:

Ohren: Um die Ohren bei Patienten mit hemifacialer Mikrosomie zu korrigieren, wird eine Operation durchgeführt, wenn das Kind etwa 8 Jahre alt ist und die Ohren die Größe eines Erwachsenen haben. Der Operation kann ein Hörtest vorausgehen, um zu überprüfen, ob ein Defekt in den inneren Strukturen des Ohrs vorliegt.

Gesicht: Um das Gesicht bei Patienten mit hemifacialer Mikrosomie zu korrigieren, können Gewebe- oder Muskeltransplantate verwendet werden, um die Wangenknochen aufzufüllen, entweder mit dem eigenen Gewebe des Kindes oder mit synthetischem Gewebe.

Füttern und Atmen: Ein kleiner Kiefer, der durch Hemifaziale Mikrosomie verursacht wird, kann Schwierigkeiten beim Essen und Atmen verursachen, und daher muss möglicherweise eine Operation durchgeführt werden, um dieses Problem zu beheben.

Hemifaziale Mikrosomie kann es dem Kind erschweren, normal zu essen und zu atmen, und sollte daher sehr genau überwacht werden. Einige Kinder können dauerhafte Schwierigkeiten beim Sprechen, Hören oder bei Gesichtsbewegungen haben. Trotz all dieser Hindernisse führt die Mehrheit der Kinder mit hemifacialer Mikrosomie ein gesundes Leben, wenn sie früh behandelt und sorgfältig auf Komplikationen durch hemifaciale Mikrosomie überwacht werden.