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Was verursacht Mukoviszidose?

Über Mukoviszidose:

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren, betroffen sind. Von dieser Erkrankung sind vor allem die Atemwege und das Verdauungssystem betroffen; Allerdings sind auch das Fortpflanzungssystem und die exokrinen Drüsen gleichermaßen betroffen. Mukoviszidose führt dazu, dass der schlüpfrige und dünne Schleim extrem dick wird, so dass er die Atemwege und Passagen verstopft, durch die die Nahrung zur Verdauung gelangt, was sich auf die Gesamtfunktion des Körpers auswirkt.

Mukoviszidose schädigt die Lunge so stark, dass der Gasaustausch in der Lunge nicht richtig funktioniert und die betroffene Person große Schwierigkeiten beim Atmen hat. Eine Verstopfung des Verdauungssystems führt dazu, dass die Nahrung unverdaut bleibt, was abwechselnd zu Verstopfung und Durchfall mit fettigem Stuhl führt.

Vor ein paar Jahrzehnten führten Menschen mit Mukoviszidose ein behindertes Leben und waren bei der Ausübung ihrer Tätigkeiten auf andere angewiesen. Durch kontinuierliche Forschung und Fortschritte in der medizinischen Wissenschaft haben Menschen mit dieser Erkrankung jedoch eine deutlich verbesserte Lebensqualität und können tatsächlich ihre Ausbildung abschließen und einer Erwerbstätigkeit nachgehen.

Die Gesamtprognose für Menschen mit Mukoviszidose bleibt jedoch relativ schlecht, da es keine Heilung für diese Erkrankung gibt und die meisten Menschen im vierten Lebensjahrzehnt an den Komplikationen einer Lungeninfektion infolge der Mukoviszidose erkranken.

 

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, das heißt, ein Kind erbt das defekte Gen von den Eltern. Das für Mukoviszidose verantwortliche Gen wird als Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator oder CFTR-Gen bezeichnet. Die Funktion dieses Gens besteht darin, den Zu- und Abfluss von Salz und Wasser aus dem Körper zu regulieren.

Ein defektes CFTR-Gen führt dazu, dass der Schleim dick und klebrig wird, sodass seine Bewegung eingeschränkt wird. Dies führt zu einer Schleimablagerung in verschiedenen Teilen des Körpers, insbesondere in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, dem Darm und der Leber. Dadurch erhöht sich auch der Salzgehalt im Schweiß.

Es gibt viele Faktoren, die einen Defekt im CFTR-Gen verursachen können. Der Schweregrad der Mukoviszidose wird anhand der Art des Defekts in diesem Gen beurteilt. Es handelt sich um ein autosomal-rezessives Merkmal, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erforderlich ist, um bei einem Kind Mukoviszidose zu verursachen.

Wenn das Kind nur eine Kopie des defekten Gens erbt, wird es später keine Mukoviszidose entwickeln, auch wenn es Träger dieser Erkrankung ist und seine Nachkommen in der Zukunft möglicherweise an Mukoviszidose erkranken.

Kaukasier und Menschen aus Nordeuropa sind am stärksten gefährdet, an Mukoviszidose zu erkranken, obwohl es keine bestimmte Gruppe gibt, bei der diese Erkrankung häufig vorkommt. Menschen, bei denen diese Erkrankung in der Familienanamnese vorkommt, haben ein höheres Risiko, an Mukoviszidose zu erkranken.

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